Vad är von Willebrands sjukdom och hur man behandlar den

Von Willebrands sjukdom hänvisar till ärftliga patologier i blodsystemet, där spontan blödning utvecklas, till stor del liknar de som förekommer vid hemofili. Sjukdomen kräver obligatorisk behandling. Patologi rankas som tredje bland sjukdomarna som leder till blodproppar. Sjukdomen förekommer i genomsnitt hos en av 10 000 invånare.

Orsaker till von Willebrands sjukdom

Många blodtransfusioner kan vara en utlösande faktor

Den främsta orsaken till sjukdomen är en kvalitativ och kvantitativ kränkning av produktionen av von Willebrand-faktor, som är involverad i blodkoagulationsprocessen. Sjukdomen hänvisar till ärftlig genetisk, som härrör från en mutation av genen som är ansvarig för faktorn.

I sällsynta fall noteras en förvärvad form av patologi som utvecklas som en komplikation efter upprepade blodtransfusioner på grund av onkologi, systemiska sjukdomar och svår hjärtskada. I dessa fall är orsaken till sjukdomsutvecklingen inte en genetisk mutation utan produktion av ett stort antal antikroppar av immunsystemet mot faktorn..

Von Willebrands sjukdomsklassificering

Läkare skiljer ut tre typer av sjukdomar.

  1. Första typen. Patienten har en kvantitativ partiell brist på faktorn. Denna sjukdom är den vanligaste och förekommer i 75% av fallen. Patologi är uteslutande ärftlig.
  2. Andra typen. Med den genomgår en person en kvalitativ förändring av faktorn, som är förknippad med misslyckanden i processen för dess bildande. En uteslutande ärftlig sjukdom som förekommer i 15% av alla fall.
  3. Tredje typen. En fullständig faktorbrist utvecklas, på grund av vilken patologin har en särskilt svår kurs. Ärftlig form, förekommer hos 10% av patienterna.

Förvärvad patologi särskiljs separat.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Sjukdomen kännetecknas av blödning av någon lokalisering.

Sjukdomens huvudsymptom är blödning av varierande intensitet och lokalisering, som inträffar spontant. Vid skador eller efter operationer har patienter långvarig blödning åtföljd av alla symtom på allvarlig blodförlust.

Vid blödning från mag-tarmkanalen utvecklar patienter kräkningar med en blandning av blod. Dessutom blir avföringen svart, liknar tjära. Med blödningar i ledhålan är rörligheten i det drabbade området kraftigt begränsad, svullnad noteras och svår smärta känns. Subkutan blödning leder till bildandet av betydande blåmärken som bildas utan orsak eller efter mindre exponering.

Sjukdomen har en böljande kurs med regelbunden växling av perioder med förvärring och remission. Det är helt omöjligt att bota det. Varje patient har en individuell patologikurs. Några av dem lever ganska fullt utan att drabbas av kraftig blodförlust; medan andra, från barndomen, regelbundet utvecklar massiv blodförlust, vilket är livshotande och endast kan stoppas på ett sjukhus.

Funktioner av sjukdomsförloppet under graviditeten

Situationen kan förbättras under graviditeten.

Graviditet har en annan effekt på sjukdomen beroende på kvinnans individuella egenskaper. I vissa fall mot bakgrund av hormonella förändringar förbättras blodproppsprocessen, särskilt strax före förlossningen. I andra observeras förändringar praktiskt taget inte. Förlossningens tillstånd måste övervakas noggrant, eftersom det finns en hög risk för primär och sekundär uterinblödning med särskilt intensitet.

Von Willebrands sjukdom hos barn

Hos barn har sjukdomen en särskilt svår kurs efter tidigare infektioner, som åtföljs av svår berusning, vilket är förknippat med ökad vaskulär permeabilitet. Samtidigt finns det en hög risk för massiv blödning, livshotande, varför sjukhusvistelse ofta kan rekommenderas före återhämtning efter infektion..

Diagnostik

Nypmetoden används i diagnostik

Sjukdomen är svår att diagnostisera. Det är inte ovanligt att patologi upptäcks hos en patient endast under tonåren. Först tas anamnes och det fastställs om nära släktingar hade problem. Om det finns en ärftlig faktor och spontan blödning, möjliggör detta en preliminär diagnos.

För att klargöra utförs blodprov i ett laboratorium. Röntgenbilder tas också av lederna för att avgöra om de blöder. Både tävlingen och nypetestet utförs. Ett fekalt blodprov krävs. En korrekt diagnos görs först efter att ha fått alla undersökningsresultaten.

Behandling

Behandlingen utförs av en hematolog. Huvudmetoden är transfusionsersättningsterapi. När sår uppträder stoppas blödningen med förband och behandling av skadan med trombin. Dessutom visas patienter införandet av läkemedel som stimulerar frisättningen av faktorn i blodet. I svåra fall används specifika hemostatika för att stoppa blödning..

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Massiv blodförlust kan vara dödlig

Den viktigaste komplikationen av sjukdomen är utvecklingen av massiv blödning och hemorragisk stroke. De är ofta dödliga, även med en medicinsk nödsituation. Kvinnor riskerar att utveckla dödlig livmoderblödning efter förlossningen.

Prognos och förebyggande

Med korrekt och snabb behandling är prognosen relativt gynnsam eftersom patienter kan leva ett ganska tillfredsställande liv. Förebyggande av sjukdomen är förebyggande av äktenskap mellan personer som lider av patologi, eller om båda har släktingar med denna sjukdom.

Von Willebrands sjukdom hos vuxna

Artiklar om medicinska experter

Von Willebrands sjukdom är en medfödd von Willebrand-faktor (VWF) -brist som leder till trombocytdysfunktion.

Det kännetecknas vanligtvis av mild blödning. Vid screening sker en ökning av blödningstiden, ett normalt antal blodplättar och möjligen en liten ökning av partiell tromboplastintid. Diagnosen baseras på en låg antigennivå av von Willebrand-faktor och onormal aktivitet hos ristocetin-kofaktorn. Behandlingen inkluderar blödningskontroll med ersättningsterapi (kryoprecipitat eller medium renhetsfaktor VIII-koncentrat) eller desmopressin.

ICD-10-kod

Orsaker till von Willebrands sjukdom

Von Willebrand-faktorn (VWF) syntetiseras och utsöndras av vaskulärt endotel i området för den perivaskulära matrisen. Von Willebrand-faktorn främjar vidhäftningsfasen av hemostas genom att ansluta till en receptor på trombocytytan (glykoprotein Ib-IX), som vidhäftar trombocyter till kärlväggen. Von Willebrand-faktor krävs också för att upprätthålla normala plasmanivåer av faktor VIII. Von Willebrands faktornivåer kan stiga tillfälligt som svar på stress, fysisk aktivitet, graviditet, inflammation eller infektion.

Von Willebrands sjukdom (VWD) inkluderar kvantitativ (typ 1 och 3) eller kvalitativ (typ 2) försämring av von Willebrand-faktorsyntes. Typ 2 von Willebrands sjukdom kan bero på olika genetiska avvikelser. Arv av von Willebrands sjukdom sker på ett autosomalt dominerande sätt. Även om von Willebrands sjukdom, som hemofili A, är ärvlig och kan orsaka faktor VIII-brist, är bristen vanligtvis mild..

Symtom på von Willebrands sjukdom

Manifestationen av blödning vid von Willebrands sjukdom är mild till måttlig och inkluderar en tendens till subkutan blödning; tråkig blödning från små hudskårningar, som kan stoppa och återupptas igen efter några timmar; ibland långvarig menstruationsblödning onormal blödning efter kirurgiska ingrepp (t.ex. tandutdragning, tonsillektomi).

Diagnostisering av von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom misstänks hos patienter med hemorragiska sjukdomar, särskilt de som har en familjehistoria av sjukdomen. Screening av hemostasesystemet avslöjar ett normalt trombocytantal, normal MHO, en ökning av blödningstiden och i vissa fall en liten ökning av partiell tromboplastintid. Men med stimulering är en tillfällig ökning av von Willebrand-faktor möjlig, vilket kan orsaka falskt negativa testresultat i en mild grad av von Willebrands sjukdom, därför måste screeningtest upprepas. För diagnosen är det nödvändigt att bestämma nivån av total plasma-von von Willebrand-faktor, funktionen av von Willebrand-faktor, bestämd av plasmans förmåga att upprätthålla agglutination av normala blodplättar orsakade av ristocetin (ristocetin-kofaktoraktivitet); plasma faktor VIII-nivå.

I allmänhet är forskningsresultaten för den första typen av von Willebrands sjukdom överensstämmande, dvs. von Willebrand-faktorantigen, von Willebrand-faktorfunktion och plasma von Willebrand-faktornivåer är lika reducerade. Graden av depression varierar från cirka 15 till 60% av normen, vilket avgör svårighetsgraden av blödning hos patienter. Man måste komma ihåg att friska människor med blodgrupp 0 (I) har en minskning av von Willebrand-faktorantigen under 40%.

I den andra typen av von Willebrands sjukdom är forskningsresultaten diskordanta, dvs. von Willebrand-faktorantigen är högre än aktivitetsgraden hos ristocetin-kofaktorn (von Willebrand-faktorantigen är högre än förväntat, eftersom von Willebrand-faktorabnormitet i den andra typen är kvalitativ, inte kvantitativ). Diagnosen bekräftas genom detekteringen av en minskning av koncentrationen av stora multimerer av von Willebrand-faktor under agarosgelelektrofores. Det finns fyra varianter av den andra typen av von Willebrands sjukdom, vilka skiljer sig åt i funktionella abnormiteter hos von Willebrand-faktormolekylen..

Typ 3 von Willebrands sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom där von Willebrand-faktor inte detekteras i homozygoter med en signifikant minskning av faktor VIII. De har en kombinerad abnormitet av trombocytvidhäftning och blodkoagulering.

Von Willebrands sjukdomssymtom

Frekvent och kraftig blödning kan vara skadlig för hälsan. Genetiska sjukdomar kan vara en av anledningarna till sådan blödning. Dessa sjukdomar är ganska svåra att diagnostisera under normala förhållanden, de anses sällsynta, också för att de kräver specifik behandling. En av dessa sällsynta sjukdomar är von Willebrands sjukdom..

Ta undersökningen och se om du har en verklig anledning till oro.

Om svaret är ja kan du använda en online-konsultation av en kvalificerad läkare - hematolog.

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga koagulopati orsakad av en minskning av mängden eller dysfunktionen hos von Willebrand-faktorn. Mot bakgrund av von Willebrands sjukdom utvecklas problem i samband med alltför kraftig eller långvarig blödning som går utöver fysiologisk.

Det finns tre typer av von Willebrands sjukdom, beroende på graden av brist och dysfunktion hos von Willebrand-faktorn..

Beroende på typen av von Willebrands sjukdom är sjukdomens manifestationer starkare eller mindre. I cirka 70% av fallen av von Willebrands sjukdom är sjukdomen mild, i resten finns det en måttlig eller svår form av sjukdomen.

Manifestationerna av von Willebrands sjukdom liknar andra koagulopatier, såsom hemofili. Den rekommenderade behandlingen för dessa tillstånd är dock annorlunda. Därför är det viktigt, efter att ha misstänkt förekomsten av koagulopati, att bestämma exakt vad som är orsaken till patologisk blödning..

Von Willebrands sjukdom: symtom, diagnos och behandling hos barn och vuxna

Von Willebrands sjukdom är en allvarlig blodproppssjukdom som stör trombocyternas normala funktion. Det utvecklas ofta genom åren utan symtom, vilket komplicerar diagnosen och leder till försummelse av sjukdomen och dess övergång till mer komplexa former. Om denna patologi i början av utvecklingen kan kompenseras delvis, blir en person i praktiken funktionshindrad i senare skeden. På grund av de förvirrande symtomen och den svåra diagnostiken blir von Willebrands sjukdom ett hett ämne för studier. Dessutom, med tanke på att denna patologi förekommer hos barn och gravida kvinnor, ökar problemets omfattning.

Von von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom är en medfödd patologi som manifesterar sig i en brist på von Willebrand-faktorn och kännetecknas av ökad blödning. Interaktionen mellan trombocyter och blodkärlens väggar störs, vilket ökar kapillärbräckligheten. Förekomsten liknar den för hemofili och är 10 fall per 100 tusen personer.

Referens. Von Willebrand-faktor - glykoprotein i blodplasma, spelar en viktig roll vid hemostas (upprätthållande av blodets flytande tillstånd).

Sjukdomen är uppkallad efter upptäckaren - Erik Adolph von Willebrand (1870–1949) - en finsk läkare som hade ryska ädla rötter. De första namnen på den betraktade patologin i det hematopoetiska systemet gavs av Willebrand själv - "pseudohemofili", "konstitutionell trombopati". Senare upptäckte amerikanska läkare att sjukdomen baserades på protein, inte på blodplättar..

Kärnan i von Willebrands sjukdom är ett brott mot blodpropp. Det är vanligare hos kvinnor och överförs från mor till barn. Dessutom manifesterar den sig i varje generation. De personer som har blodsjukdomar har en sådan patologi är i fara. Om minst en av föräldrarna är bärare av den defekta genen är sannolikheten för sjukdomen hos barnet 50% eller mer.

Enligt medicinsk statistik är patologin hos de flesta patienter med von Willebrands sjukdom mild (cirka 70%), i resten - i måttlig och svår (30%). Av dessa upplever högst 7% av patienterna ett extremt svårt stadium av sjukdomen.

Von Willebrands sjukdom - video

Sjukdomstyper

Sjukdomen klassificeras i fyra typer:

  • Typ I (klassisk). Som nämnts ovan förekommer den milda formen av von Willebrands sjukdom oftare än andra. Samtidigt är det en liten minskning av von Willebrand-faktorn i blodplasma;
  • Typ II (inklusive de så kallade formvarianterna). I typ II går faktornivån inte utöver det normala intervallet, men dess aktivitet minskar. Förekomsten av denna typ av patologi är 20-30% av alla fall;
  • Typ III (allvarligt stadium av sjukdomen). Den fullständiga frånvaron av en faktor diagnostiseras. Manifestationen av symtom i denna form av sjukdomen är den svåraste och behandlingen är mycket lång. Patienter som diagnostiseras med typ III-patologi blir som regel funktionshindrade;
  • trombocytyp, som också kallas "pseudohemophilia", som upptäckaren själv ursprungligen kallade det. Det kännetecknas av en normal von Willebrand-faktor, men dess ökade bindning till en förändrad trombocytreceptor.

Orsaker och utvecklingsfaktorer

De faktorer på grund av vilka von Willebrands sjukdom uppträder är indelade i två grupper - interna och externa.

Patologi kan vara antingen medfödd eller förvärvad. Den första formen av sjukdomen orsakas av en mutation i genen von Willebrand-faktor (ett barn föds med denna sjukdom). Förvärvat - av samma anledning, men det utvecklas under yttre inflytande.

Under påverkan av dessa orsaker faller von Willebrand-faktorn i blodplasma under normal, varefter vissa symtom manifesterar sig beroende på graden av avvikelse från den ideala indikatorn.

Den normala nivån av von Willebrand-faktor i en frisk persons blod är 10 mg / l. Överskridande av detta värde kan diagnostiseras efter fysisk aktivitet, stress, tidigare infektioner..

Faktorer för von Willebrands sjukdom - tabell

Grupp av faktorernamn
InreMutationer i von Willebrand-faktorgenen
Externa (miljöfaktorer)
  1. Frekvent stress.
  2. Ökad fysisk aktivitet.
  3. Graviditet.

Symtom på von Willebrands sjukdom: blödning, långvariga perioder hos kvinnor och andra manifestationer

Sjukdomens symptom är inte alltför omfattande och innehåller allmänna tecken som är karakteristiska för varje typ av patologi.

Symtom vid vilka det kan misstänkas närvaron av sjukdomen:

  • uppkomsten av blödning även med en lätt skada på huden;
  • manifestationen av blödning i form av hematom under huden;
  • livmoderblödning
  • långvariga perioder
  • gastrisk och intrakraniell blödning (de är extremt sällsynta och endast med III-formen av sjukdomen);
  • hemartros - blödning i ledhålan (förekommer också sällan och påverkar enstaka leder, vilket inte påverkar deras funktioner på något sätt).

Symptom på von Willebrands sjukdom, kännetecknande för en viss form av sjukdomen:

  • Form I och II manifesteras:
    • näsblod;
    • frekventa och orimliga subkutana hematom;
    • långvarig blödning av sår efter skador / skärsår
    • livmoderblödning
    • långvariga perioder
    • överdriven blodförlust under förlossning och operationer;
  • Form III liknar hemofili och kan ha sina symtom:
    • frekvent subkutan blödning
    • stora hematomer, mycket smärtsamma när de pressas;
    • blödningar i stora leder
    • riklig blödning från tandköttet, näsan;
    • gastrisk och urologisk blödning.

Patologi under graviditet: befruktningsplanering

Om en kvinna har en sjukdom är det viktigt att varna gynekologen om detta. Graviditet bör planeras, så det är värt att använda lämpliga preventivmetoder, eftersom patologi kan bli ett hinder på vägen till lyckligt moderskap.

Hemofili hos barn kan leda till allvarliga problem. Artikeln https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html hjälper till att identifiera tecken på hemofili och ge behandling i rätt tid.

Gravida kvinnor med von Willebrands sjukdom löper risk för missfall i 30% av fallen. Sen toxicos är också vanligt. En av de allvarligaste konsekvenserna är för tidigt placentavbrott med svår blödning. För 50% av kvinnorna är förlossningen komplicerad. Därför måste den blivande mamman ständigt vara under överinseende av läkare..

Sjukdom hos nyfödda och äldre barn

I närvaro av patologi hos släktingar är det viktigt att undersöka nyfödda barn i familjen. Allvarliga former av sjukdomen uppträder under det första leveåret.

De vanligaste symtomen är:

  • spontan blödning från näsan, munnen
  • blödande tandkött;
  • blödning från mag-tarmkanalen (upptäckt i avföring).

Hos tonåriga flickor manifesteras patologin av menorragi (blödning från livmodern), vilket åtföljs av tecken på anemi (blekhet i huden, yrsel, svaghet). Ofta med sjukdomen observeras blåmärken, hudutslag, intraartikulära hematom.

Diagnostik: nödvändiga tester

Von Willebrands sjukdom diagnostiseras med laboratoriemetoder som inkluderar följande:

  • von Willebrand faktor antigen test. Det är nödvändigt att bestämma mängden av en faktor i blodet;
  • trombocytaggregation med ristocetin i plasma. Denna studie utvärderar faktorens effektivitet, nämligen indikatorerna för trombocytadhesion bestäms, vilka i närvaro av patologi kommer att minskas;
  • aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). En teknik som låter dig uppskatta den tid som krävs för att bilda en blodpropp. I närvaro av patologi kommer den här tiden att öka;
  • bestämning av koaguleringsaktiviteten (koagulerings) av faktor VIII. När sjukdomen är normal eller något minskad;
  • artificiell induktion av blödning för att bestämma tiden för dess varaktighet. Med patologi - ökad;
  • koagulogram nr 3. Omfattande analys av det hematopoietiska systemet som avslöjar eventuella patologiska förändringar inom detta område;

En mer omfattande diagnos utförs i närvaro av symtom som är karakteristiska för typ III-sjukdom, eftersom det i detta fall är en hög sannolikhet för feldiagnos på grund av svårigheterna med differentiering med hemofili.

Differentialdiagnos med hemofili: karakteristiska skillnader

Svårigheter att diagnostisera sjukdomen ligger i ibland uppkommande problem med differentiering med hemofili. Anledningarna är följande:

  • patologi manifesterar sig inte lika tydligt som hemofili;
  • symtomen på båda patologierna skiljer sig avsevärt, även om de vid första anblicken kan verka lika;
  • sjukdomen är dåligt förstådd jämfört med hemofili.

Patologi skiljer sig kliniskt från hemofili genom att kvinnor också kan bli sjuka, och det hemorragiska syndromet är inte hematom, utan petechial-fläckig eller blandad. Dessutom diagnostiseras milda former av sjukdomen endast under tonåren eller under en invasiv intervention, i motsats till hemofili, som upptäcks omedelbart efter födseln. En annan skillnad är att blödning inträffar omedelbart efter skada och inte återkommer efter stopp..

Behandling av von Willebrands sjukdom

Om symtomen på sjukdomen är milda, vilket vanligtvis är fallet med formerna I och II, utförs inte regelbunden behandling. Användningen av läkemedel indikeras i fall av allvarlig blödning - till exempel under operationer, med skador och för förebyggande ändamål - under den preoperativa perioden. Dessutom bör man skilja mellan metoder för behandling av patologi hos barn och vuxna..

Läkemedelsbehandling för sjukdom

En speciell kategori av patienter är förlossningskvinnor som genomgår substitutionsterapi, nämligen hemopreparationer som innehåller faktor VIII administreras. Emellertid är dess närvaro i blodet inte lång, så frekventa blodtransfusioner måste användas. Detta är det enda sättet att undvika allvarlig blodförlust under förlossningen..

Hos barn behandlas von Willebrands sjukdom med samma medel som för hemofili A, nämligen följande grupper av läkemedel:

  • kryoprecipitat;
  • färskfryst plasma.

Lokala homeopatiska läkemedel används också. För menorragi rekommenderas läkemedel som Infecundin, Mestranol. Djup post-hemorragisk anemi kräver blodtransfusion.

Regelbunden behandling av sjukdomen hos vuxna är endast indicerad för svåra former. Receptbelagda läkemedel från Willebrand-faktorersättning och läkemedel med hemostatisk effekt (ε-minokapronsyra (ACA) och tranexaminsyra).

Kvinnor rekommenderas ofta att ta mediciner som innehåller hormoner (östrogener och progesterontabletter) för att minska kraftig livmoderblödning. Som regel är hormonbehandling långvarig.

Lokal behandling

Om öppna skador uppstår appliceras fibrinlim eller ett annat liknande läkemedel på såret. Används för milda former av von Willebrands sjukdom, till exempel i tandvård, när en tand avlägsnas.

Kirurgiskt ingrepp

Kirurgi för von Willebrands sjukdom är inte indicerad. Oftast ordineras konservativ terapi..

Men i sällsynta fall - med mycket allvarlig blödning - ligeras kärlen, en del av kärlet avlägsnas etc..

Traditionella behandlingsmetoder

Folkmedicin för von Willebrands sjukdom inkluderar sätt att stoppa blödning. Till exempel anses användningen av bröstmjölk för extern blödning vara ganska effektiv. Naturligtvis är detta en mycket specifik metod som inte är tillgänglig för alla, eftersom det är nödvändigt för en kvinna i amningstillstånd att vara i närheten och inte tidigare än två veckor efter förlossningen. Mjölk appliceras enligt följande:

  1. Du måste ta en ren gasbind eller bomullstrasa.
  2. Doppa en trasa i mjölk.
  3. Rulla upp i en tampong.
  4. Fäst vid såret.

Att ta olika läkemedel inuti används för att stoppa blödning:

  • för att stoppa blödning från mag-tarmkanalen - en infusion av vitpilbark, som dricks 30 ml 2-3 gånger om dagen tills tillståndet förbättras. Tillagningsmetod:
    • 1 msk. l. häll 200 ml råvaror;
    • insistera på en termos i 2-3 timmar;
    • sil, använd varm;
  • för att stoppa inre och yttre blödningar - ett avkok av nässlor, som används för ½ msk. 3 gånger om dagen. Tillagningsmetod:
    • ta 3 msk. l. råvaror för 0,5 liter vatten;
    • Häll bladen med kokande vatten, låt sjuda på låg värme i 3-5 minuter;
    • sval, dränera;
  • för att stoppa näsblod hälls en nypa pulver från torr comfreyrot i näspassagerna;
  • för att stoppa blödning - saften av bitter malurt, samlad i maj.

Folkmedicin får användas uteslutande för milda former av von Willebrands sjukdom och som ytterligare behandlingsmetoder. För alla problem rekommenderas att du söker läkare, särskilt om det gäller inre blödningar.

Folkmedicin - fotogalleri

Behandlingsprognos och komplikationer: när en funktionsnedsättning tilldelas

När det gäller sjukdomarna I och II är prognosen god. Det noteras att symtomen minskar efter puberteten.

Handikapp för patienter med von Willebrands sjukdom tilldelas endast i fall av allvarliga former, när innehållet av faktor VIII i blodet är mindre än 5%. I det här fallet lever människor sällan för att vara 30 år gamla..

Men ett dödligt utfall är också möjligt - när patienten lider av III-patologin och under kraftig blödning inte har tillgång till kvalificerad medicinsk vård.

Komplikationer av sjukdomen inkluderar:

  • svår post-hemorragisk anemi;
  • kraftig blödning
  • hemorragisk stroke.

De flesta av dessa komplikationer uppstår efter operationen..

Det är omöjligt att helt bota von Willebrands sjukdom, endast terapi eller förebyggande av dess manifestationer är möjlig.

Förebyggande

Eftersom patologin är en följd av en genetisk störning är det inte möjligt att förhindra den..

Om du har en sjukdom bör följande försiktighetsåtgärder vidtas:

  • undvik skador;
  • ta inte blodförtunnande medel;
  • ta alla läkemedel som ordinerats av din läkare;
  • kontakta sjukhuset i rätt tid för diagnostik och förebyggande undersökningar.

Von Willebrands sjukdom, även om det är en ovanlig patologi, är ganska farlig och kan vara dödlig. Sjukdomen är smygande genom att dess symtom kanske inte uppträder först. Med denna patologi är två punkter viktiga - att diagnostisera sjukdomen i tid och sedan kontinuerligt övervaka dess gång, vidta alla möjliga förebyggande åtgärder.

Von Willebrands sjukdom (angiohemofili)

Willebrands sjukdom är en medfödd patologi av hemostas, som manifesteras av en kvantitativ och kvalitativ brist på plasma von Willebrand-faktor och ökad blödning. Von Willebrands sjukdom kännetecknas av spontan bildning av subkutan petechiae, ecchymosis; återkommande blödning från näsan, mag-tarmkanalen, livmoderhålan; överdriven blodförlust efter trauma och operation, hemartros. Diagnosen baseras på familjehistoria, klinisk presentation och laboratoriescreening av det hemostatiska systemet. Vid von Willebrands sjukdom används transfusion av antihemofil plasma, lokala och allmänna hemostatiska medel, antifibrinolytika..

ICD-10

  • Orsaker
  • Patogenes
  • Klassificering
  • Symtom på von Willebrands sjukdom
  • Diagnostik
  • Behandling av von Willebrands sjukdom
  • Prognos och förebyggande
  • Priser för behandling

Allmän information

Von Willebrands sjukdom (angiohemofili) är en typ av ärftlig hemorragisk diates som orsakas av brist eller minskad aktivitet hos plasmakomponenten i VIII-koagulationsfaktorn - von Willebrand-faktor (VWF). Von Willebrands sjukdom är en vanlig blodproppssjukdom, som förekommer med en frekvens av 1-2 fall per 10 000 personer, och bland ärftlig hemorragisk diates ligger den på tredje plats efter trombocytopatier och hemofili A. Von Willebrands sjukdom diagnostiseras lika av båda könen, men på grund av en allvarligare kurs upptäcks det oftare hos kvinnor. Sjukdomen kan kombineras med bindvävsdysplasi, ligamentös svaghet och gemensam hypermobilitet, ökad hudelasticitet, hjärtklaffsfall (Ehlers-Danlos syndrom).

Orsaker

Von Willebrands sjukdom är en genetiskt bestämd patologi som orsakas av mutationer i VWF-genen på kromosom 12. Arv av von Willebrands sjukdom typ I och II är autosomalt dominerande med ofullständig penetration (patienter är heterozygoter), typ III är autosomal recessiv (patienter är homozygoter). I typ III von Willebrands sjukdom tas stora delar av VWF-genen bort, muteras eller en kombination av dessa defekter. Dessutom har båda föräldrarna vanligtvis en mild kurs av typ I-sjukdom..

Förvärvade former av von Willebrands sjukdom kan uppstå som en komplikation efter multipla blodtransfusioner, mot bakgrund av systemisk (SLE, reumatoid artrit), hjärt (aortaklaffstenos), onkologisk (nefroblastom, Wilms tumör, makroglobulinemi) sjukdomar. Dessa former av von Willebrands sjukdom är associerade med bildandet av autoantikroppar mot VWF, selektiv absorption av oligomerer av tumörceller eller trombocytmembranfel.

Patogenes

Kärnan i von Willebrands sjukdom är kvantitativ (typ I och III) och kvalitativ (typ II) försämring av syntesen av von Willebrand-faktor, ett komplext glykoprotein i blodplasma, vilket är ett komplex av oligomerer (från dimerer till multimerer). Von Willebrand-faktorn utsöndras av vaskulära endotelceller och megakaryocyter i form av proprotein, kommer in i blod- och subendotelial matris, där den deponeras i trombocyt-a-granuler och Weibl-Pallas-kroppar.

Von Willebrand-faktorn är involverad i blodplättar (primär) och koagulationshemostas (sekundär). VWF är en underenhet av antihemofil globulin (koagulationsfaktor VIII), vilket säkerställer dess stabilitet och skydd mot för tidig inaktivering. På grund av närvaron av specifika receptorer förmedlar von Willebrand-faktor stark vidhäftning av blodplättar (blodplättar) till subendotelstrukturer och aggregering med varandra vid platser för skador på blodkärlen.

Den normala nivån av VWF i blodplasma är 10 mg / l, den ökar tillfälligt med fysisk aktivitet, graviditet, stress, inflammatoriska och infektiösa processer, tar östrogener; konstitutionellt reducerad hos individer med blodgrupp I. Von Willebrand-faktoraktiviteten beror på dess molekylvikt; den största trombogena potentialen observeras i de största multimererna.

Klassificering

Det finns flera kliniska typer av von Willebrands sjukdom - klassisk (typ I); variantformer (typ II); svår form (typ III) och blodplättstyp.

  1. Med den vanligaste typen (70-80% av fallen) typ I-sjukdom förekommer en liten eller måttlig minskning av nivån av von Willebrand-faktor i plasma (ibland något mindre än normens nedre gräns). Spektrumet av oligomerer ändras inte, men i Winchez-formen noteras den konstanta närvaron av supertunga VWF-multimerer.
  2. I typ II (20-30% av fallen) finns kvalitativa defekter och en minskning av aktiviteten hos von Willebrand-faktor, vars nivå ligger inom det normala intervallet. Anledningen till detta kan vara frånvaron eller bristen på oligomerer med hög och medelstor molekylvikt; överdriven affinitet (affinitet) för trombocytreceptorer, minskad ristomycin-kofaktoraktivitet, nedsatt bindning och inaktivering av faktor VIII.
  3. I typ III är von Willebrand-faktorn i plasma nästan helt frånvarande, aktiviteten för faktor VIII är låg. Trombocytyp (pseudo-von Willebrands sjukdom) observeras med normalt VWF-innehåll, men dess ökade bindning till motsvarande förändrad trombocytreceptor.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom manifesteras av hemorragiskt syndrom av varierande intensitet - främst petechial-blåmärken, blåmärken-hematom, mindre ofta - hematomtyper, som bestäms av sjukdomens svårighetsgrad och variant.

Milda former av von Willebrands sjukdom av typ I och II kännetecknas av spontan förekomst av näsblod, små och måttliga intradermala och subkutana blödningar (petechiae, ecchymosis), långvarig blödning efter trauma (skär) och kirurgiska ingrepp (tandutdragning, tonsillektomi, etc.). Flickor har menorragi, blödningar i livmodern, kvinnor i förlossningen - överdriven blodförlust under förlossningen.

I typ III och allvarliga fall av typ I och II von Willebrands sjukdom kan den kliniska bilden likna dem av hemofili. Frekventa subkutana blödningar, smärtsamma hematom i mjuka vävnader, blödningar från injektionsställen. Blödningar förekommer i stora leder (hemartros), långvarig, svåråtkomlig blödning under operationer, skador, kraftig blödning från näsan, tandköttet, mag-tarmkanalen och urinvägarna. Typisk bildning av grova posttraumatiska ärr.

Vid svår von Willebrands sjukdom manifesterar hemorragiskt syndrom redan under de första månaderna av ett barns liv. Hemosyndrom i von Willebrands sjukdom fortsätter med en alternering av förvärring och nästan fullständigt (eller fullständigt) försvinnande av manifestationer, men med en uttalad svårighetsgrad kan det leda till svår posthemorragisk anemi.

Diagnostik

Familjhistoria, klinisk presentation och laboratoriescreeningsdata för blodplättar och plasmahemostas spelar en viktig roll för att erkänna von Willebrands sjukdom. Ett allmänt och biokemiskt blodprov, ett koagulogram med bestämning av trombocytnivån och fibrinogen, koagulationstiden föreskrivs; PTI och APTT, ett nypetest och ett tävlingstest utförs. Från allmänna undersökningar rekommenderas att bestämma blodgruppen, studera den allmänna analysen av urin, analys av avföring för ockult blod, ultraljud i bukhålan.

För att bekräfta faktumet med von Willebrands sjukdom bestäms nivån av VWF i blodserumet och dess aktivitet, ristocetin-kofaktoraktivitet med användning av metoderna för immunoelektrofores och ELISA. Vid von Willebrands sjukdom av typ II, med en normal nivå av VWF- och VIII-faktorer, är studien av trombocytaktiverande faktor (PAF), aktiviteten av koagulationsfaktor VIII och trombocytaggregering informativ. Patienter med von Willebrands sjukdom kännetecknas av en kombination av en reducerad nivå och aktivitet av VWF i blodserumet, förlängning av blödningstid och APTT, och nedsatt vidhäftning och aggregering av blodplättar..

Von Willebrands sjukdom kräver differentiell diagnos med hemofili, ärftliga trombocytopatier. Förutom att konsultera en hematolog och en genetiker utförs också undersökningar av en otolaryngolog, tandläkare, gynekolog och gastroenterolog..

Behandling av von Willebrands sjukdom

Regelbunden behandling av von Willebrands sjukdom med lågt symtom och måttligt hemosyndrom utförs inte, men patienter har fortfarande en ökad blödningsrisk. Behandling ordineras vid förekomst under förlossningen, med skador, menorragier, hemartros, profylaktiskt - före kirurgisk och tandvård. Målet med sådan terapi är att tillhandahålla den minsta möjliga nivån av bristande koagulationsfaktorer..

Transfusion av antihemofil plasma och kryoprecipitat (med högt VWF-innehåll) vid lägre doser än vid hemofili indikeras som ersättningsterapi. Vid typ I von Willebrands sjukdom är desmopressin effektivt för att kontrollera blödning. För milda och måttliga former av blödningar kan aminokapronsyra, tranexaminsyra användas. För att stoppa blödning från ett sår används en hemostatisk svamp och fibrinlim. Vid upprepad livmoderblödning används p-piller, i frånvaro av ett positivt resultat utförs hysterektomi - kirurgisk avlägsnande av livmodern.

Prognos och förebyggande

Vid adekvat hemostatisk behandling utvecklas von Willebrands sjukdom vanligtvis relativt gynnsamt. Den allvarliga förloppet av von Willebrands sjukdom kan leda till svår post-hemorragisk anemi, dödlig blödning efter förlossning, allvarlig skada och kirurgi, och ibland subaraknoidalblödning och hemorragisk stroke. För att förhindra von Willebrands sjukdom är det nödvändigt att utesluta äktenskap mellan patienter (inklusive släktingar), om det finns en diagnos, utesluta användningen av NSAID, trombocytdroger, undvika skador, följ läkarens rekommendationer exakt.

Von Willebrands sjukdom

Willebrands sjukdom är en patologi i blodkoagulationssystemet som orsakas av brott mot syntes eller kvalitativa förändringar i koagulationsfaktorn med samma namn.

Von Willebrand-faktor (vWF) finns i blodet i kombination med koagulationsfaktor VIII och utför följande funktioner:

  • säkerställa adekvat vidhäftning av blodplättar till kärlväggen vid blödning;
  • stabilisering på grund av komplexbildning och transport till platsen för bildning av trombocytproppar vid kränkning av kärlets integritet Koagulationsfaktor VIII.

Sjukdomen beskrevs först av Eric von Willebrand 1926 (etablerad i de infödda på Alandöarna). När han undersökte en 5-årig patient uppmärksammade han att 4 av 12 barn i familjen dog tidigt av olika blödningar, båda föräldrarna led också av episoder med spontan blödning. Vid ytterligare utredning avslöjades att 23 släktingar till 66 medlemmar i denna familj också var mottagliga för ökad blödning. Willebrand betecknade den öppna sjukdomen som en ny typ av koagulopati - "pseudohemophilia".

Den nämnda patologin är den vanligaste hemorragiska diatesen: den finns i cirka 1% av befolkningen..

Den huvudsakliga komplikationen av von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans strukturer), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

Cirka 2/3 av patienterna lider av en mild sjukdom, de flesta har inga symtom. Cirka 30% är sjuka i svåra och måttliga former. Von Willebrands sjukdom är vanligare i barndomen och hos kvinnor i fertil ålder.

Orsaker och riskfaktorer

Sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominerande mönster. Sannolikheten för överföring av sjukdomen från mor till barn är 50%, men endast i 1/3 av fallen finns det kliniskt signifikanta manifestationer av sjukdomen.

Den främsta orsaken till patologin är ett brott mot genen som kodar för von Willebrand-faktorn, som ligger på den korta armen av den 12: e kromosomen.

Som ett resultat av mutation inträffar ett antal förändringar:

  • frånvaro av stora multimerer av von Willebrand-faktor;
  • ökad affinitet (bindningsstyrka, affinitet) hos en faktor för trombocytreceptorn GB-Ib i kombination med frånvaron av stora multimerer;
  • en minskning av affiniteten hos von Willebrand-faktor för trombocytreceptorn GP-Ib utan att störa den multimera strukturen;
  • minskning av affiniteten hos von Willebrand-faktor för faktor VIII, etc..

Baserat på varianterna av funktionella defekter skiljer sig motsvarande typer av sjukdomar.

Former av sjukdomen

Enligt rekommendationerna från Scientific and Standardization Committee (SSC) från International Society for Thrombosis and Hemostasis klassificeras von Willebrands sjukdom enligt följande:

  • Typ I - en minskning av syntesen av von Willebrand-faktorn och antigenet associerat med den. I blodplasma av typ I är alla multimerer av faktorn närvarande. Förekommer i 55–75% av fallen;
  • Typ II - en kraftig minskning av bildningen och innehållet av de mest aktiva stora multimererna av von Willebrand-faktorn i blodet, övervägande av små multimerer med låg hemostatisk aktivitet;
  • Typ III - nästan fullständig frånvaro av von Willebrand-faktor, är extremt sällsynt (i 1-3% av fallen).

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste hemorragiska diatesen: den finns hos cirka 1% av befolkningen.

Beroende på egenskaperna hos fenotypen är typ II av sjukdomen uppdelad i flera undertyper:

  • IIA - kvalitativa faktordefekter med en minskning av vWF-beroende trombocytadhesion och en isolerad brist på multimerer med hög molekylvikt;
  • IIB - kvalitativa defekter av von Willebrand-faktor med en ökad affinitet för GP-Ib-receptom av blodplättar;
  • IIN - nedsatt förmåga hos von Willebrand-faktor att binda till koagulationsfaktor VIII;
  • IIM - förekomsten av vWF-defekter i frånvaro av brist på multimerer.

Flera faktorer påverkar nivån av von Willebrand-faktorn i blodet:

  • ålder (nivån ökar när de blir äldre);
  • golv;
  • etnicitet (nivån är högre för afrikaner och afroamerikaner);
  • blodgrupp (halveringstiden för faktorn hos individer med blodgrupp I är ungefär 1/4 mindre än hos bärare av andra grupper);
  • hormonnivåer (minskad hypotyreos, ökar under graviditet).

Symtom

Sjukdomens symtomatologi är extremt varierande: från mindre episodisk blödning till massiv, försvagande, vilket leder till allvarlig blodförlust.

Oftare noteras ökad blödning i barndomen, minskar när de blir äldre, därefter finns det en växling av förvärringar och remissioner.

Tecken som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

  • blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödning 7 dagar eller mer efter skada;
  • svår, långvarig eller spontant återkommande blödning efter mindre operation, tanduttag;
  • subkutana hematom som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant;
  • blödande hudutslag;
  • spontana näsblod som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk intervention;
  • blod i avföringen i frånvaro av gastrointestinal patologi, vilket kan provocera utvecklingen av gastrointestinal blödning;
  • svår anemi
  • intensiva, långvariga perioder.

Cirka 2/3 av patienterna lider av von Willebrands sjukdom i mild form, de flesta har inga symtom. Cirka 30% har svår till måttligt svår sjukdom.

Funktioner av sjukdomsförloppet under graviditeten

Graviditet har ett blandat inflytande på förloppet av von Willebrands sjukdom. Ofta, när graviditet inträffar under påverkan av östrogen, ökar nivån av von Willebrand-faktorn i blodplasma, samma tendens kan observeras före förlossningen. Dessa förändringar förekommer dock inte hos alla kvinnor..

Enligt forskningsresultaten finns det en hög frekvens av spontan abort i de tidiga stadierna - 22-25% hos kvinnor som lider av denna patologi. Cirka 1/3 av kvinnorna har blödningar under graviditetens första trimester.

De flesta kvinnor med von Willebrands sjukdom typ I når normala (för icke-gravida) faktornivåer under graviditetens sista trimester. Vid typ II-sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktorn ofta under graviditeten, men de flesta studier har visat minimal eller ingen förändring i nivån av koagulationsfaktoraktivitet och retention av den patologiska strukturen hos multimerer. Hos kvinnor med typ III von Willebrands sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktorn knappast under graviditeten.

Kvinnor med von Willebrands sjukdom löper ökad risk för primär (mer än 500 ml första dagen efter födseln) och sekundär postpartumblödning (24 timmar till 6 veckor) på grund av den snabba nedgången i koagulationsfaktoraktivitet efter förlossningen.

Diagnostik

Diagnosen är baserad på indikatorerna för hemostas-systemet:

  • förlängd blödningstid (med typ I, hos vissa patienter är indikatorn inom normala gränser);
  • aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) (normal eller långvarig);
  • signifikant förändring i parametrarna för ristocetininducerad trombocytaggregation;
  • förändringar i nivån av von Willebrand-faktor i blodplasma och balansen hos dess multimerer beroende på typ av sjukdom;
  • förändring av nivån av von Willebrand-faktorantigen i blodet;
  • normal blodkoagulationstid (med undantag av typ III-sjukdom).

Allmänna och biokemiska blodprover visar inte karaktäristiska förändringar, i sällsynta fall är det lågt järninnehåll, upp till anemi.

Förutom studien av hemostas visas instrumentella metoder för undersökning av patienter (EGD, ultraljud i bukhålsorganen, MR) för att utesluta dold blödning.

Behandling

Målet med behandlingen är att öka koncentrationen eller ersätta de saknade koagulationsfaktorerna. Behandlingen kan vara profylaktisk eller på begäran - för akut blödning.

Terapi för von Willebrands sjukdom utförs på tre sätt (beroende på svårighetsgraden av tillståndet):

  1. Användningen av läkemedel som ökar nivån av inneboende von Willebrand-faktor.
  2. Ersättningsterapi med blodprodukter som innehåller von Willebrand-faktor.
  3. Lokal terapi av skador på slemhinnor och hud.

Huvudgrupperna av läkemedel som används vid behandling:

  • hormonella medel;
  • antifibrinolytiska läkemedel;
  • lokala hemostatika;
  • plasmakoncentrat.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Den huvudsakliga komplikationen av von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans strukturer), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

Prognos

Med snabb diagnos och komplex terapi är prognosen gynnsam.

Förebyggande

Eftersom sjukdomen är genetisk är det inte möjligt att förhindra dess utveckling, men det finns ett antal åtgärder som kan minska risken för blödning avsevärt:

  • vägran att ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel;
  • uteslutning av trombocytaggregationsmedel (acetylsalicylsyra, klopidogrel);
  • regelbundna förebyggande undersökningar
  • förebyggande av traumatiska influenser.

YouTube-video relaterad till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Läkare". 2008-2012 - Doktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!

Von Willebrands sjukdom

Modern medicin har gjort stora framsteg, men även detta räddar inte en från genetiska och medfödda patologier. Läkare forskar fortfarande aktivt på dessa problem, en av dem är den kvantitativa och kvalitativa bristen på plasma von Willebrand-faktorn. Vilka är de främsta orsakerna till utveckling och symtom? Vad som behöver göras för behandling och förebyggande?

  1. Vad det är
  2. Varför visas
  3. Hur utvecklas det?
  4. Klassificering
  5. Symtom
  6. Vad är farligt
  7. Diagnostik
  8. Terapi
  9. Förebyggande

Vad det är

Vad är von Willebrands sjukdom? Ett annat namn är angiohemofili.

Sjukdomen är en typ av hemorragisk diates som ärvs. Men det kan också förvärvas.

Patologi orsakas av en brist eller låg aktivitet hos plasmakomponenten i den VIII: e blodkoagulationsfaktorn. Diagnostiseras hos 1-2 personer av tiotusen. Tredje plats efter trombocytopati och hemofili.

Ofta observerad i samband med andra sjukdomar:

  • bindningsdysplasi;
  • ligamentens svaghet
  • gemensam hypermobilitet;
  • hög elasticitet i huden
  • hjärtklaffsprolaps.

Det utvecklas hos män och kvinnor, men i det senare är det svårare.

Med en sjukdom uppträder spontant petekier och eximos spontant. Ökad tendens till blödning och överdriven förlust av blodvätska under trauma och operation.

Viktig! Patologi inträffar gradvis och utan levande symtom är det extremt svårt att upptäcka på egen hand i de inledande stadierna och ofta blir det till en allvarligare form.

Varför visas

Anledningarna är indelade i två grupper - externa och interna. Den medfödda formen provoceras av en mutation i von Willebrand-genen, det vill säga den överförs från mor till barn. Förvärvad patologi utvecklas på grund av densamma, men bara mot bakgrund av yttre påverkan, till exempel,

  • konstant hög fysisk aktivitet
  • stress, neuros;
  • mot bakgrund av graviditet;
  • från tidigare infektioner.

Normen med god blodkoagulering är 10 mg / l. Om nivån höjs eller sänks uppträder symtomen över tiden.

Hur utvecklas det?

Med yttre påverkan eller på grund av ärftlighet sönderfaller koagulationsfaktorn VIII, och blodkärlen blir bredare och som ett resultat ökar permeabiliteten hos deras väggar. På grund av detta har patienten ofta blödning, som är lokaliserad på olika platser och med olika intensitet..

Det hemostatiska systemet lider helt, det vill säga processen för trombbildning avbryts för att stoppa blödningen, eftersom detta kräver en hög aktivitet av von Willebrand-faktor.

Klassificering

Patologi är uppdelad i flera typer..

  1. Den klassiska typen är steg I. Den vanligaste formen, den går lätt och utan allvarliga komplikationer. Plasmanivån sänks något.
  2. Steg II - observerades hos 25-30% av patienterna. Blodprov är normalt, men aktiviteten hos den VIII: e komponenten minskar.
  3. Svår grad - steg III. Allvarliga symtom uppträder, test avslöjar brist på nödvändiga element i blodet. Människor med denna typ av sjukdom är mestadels funktionshindrade.
  4. Pseudohemofili eller blodplättstyp - det är vad upptäcktsforskaren kallade detta stadium. Mängden av grundämnet som är ansvarig för koagulering är normal, men sambandet med förändrade trombocytreceptorer försämras.

Symtom

Willebrands sjukdom har de viktigaste symptomen:

  • blödning vid minsta skada;
  • subkutana hematomer;
  • livmoderblodförlust
  • lång menstruationscykel.

Varje form har särskiljande drag av manifestation, I- och II-typer åtföljs av:

  • frekventa näsblod
  • ihållande subkutana hematomer;
  • ökad mängd blod under och efter operationer, skador;
  • långa perioder hos kvinnor.

Typ III är den allvarligaste och liknar hemofili:

  • hematom och subkutan blödning;
  • smärtsamma känslor på platser med blåmärken;
  • Svårigheter att röra sig och svälla
  • blödningar i blodkärlen - hemartros - i livmodern, i magen, urologisk, intrakraniell.

Tandköttsblödning, blodföroreningar i avföring och urin är vanliga.

Vad är farligt

Om von Willebrand-faktorn är förhöjd kan följande komplikationer uppstå:

  • anemi;
  • stor blodförlust
  • trombos;
  • livmoderblödning
  • död i svår form;
  • problem under graviditeten - hotet om missfall, placentaavbrott, gestos, förlossning med komplikationer.

Patologi är inte en mening under graviditeten, det viktigaste är att noggrant planera graviditeten, genomgå screening och ständigt vara under överinseende av en läkare.

Willebrands sjukdom hos barn manifesterar sig under det första året av livet om det överförs av ärftliga faktorer. Därför undersöks nyfödda omedelbart..

Diagnostik

För att identifiera von Willebrands sjukdom används följande metoder för diagnos:

  • analys för att bestämma mängden faktor i blodet;
  • en studie för trombocytaggregation;
  • bestämma tiden för bildandet av en koagel - APTT;
  • studie av koagulantkoagulationsfaktor;
  • mätning av standardblödningstid;
  • koagulogram;
  • allmän analys.

Om det behövs kan läkaren ordinera ytterligare undersökningar, det beror på patientens tillstånd.

Terapi

Med en mild form av sjukdomen utförs behandling vid behov, till exempel med tanke på en nödoperation, med skador eller för förebyggande..

Den mest utsatta patientkategorin är gravida kvinnor. Terapi består i användning av läkemedel och frekventa transfusioner av blodkomponenter. Detta är det enda sättet att undvika överflödig blodförlust under förlossningen..

För behandling av barn används följande medel:

  • kryoprecipitat;
  • färskfryst plasma;.
  • homeopatiska läkemedel.

Det konstanta intaget av mediciner är nödvändigt för personer med svår patologi. För detta ordineras läkemedel som har en hemostatisk effekt och innehåller en komponent som är nödvändig för koagulation..

För kvinnor rekommenderas ytterligare hormonbehandling..

Ibland, i sällsynta fall, utförs kirurgi för att ligera blodkärl eller ta bort någon del för att stoppa blödningen.

Viktig! Det är omöjligt att bli av med sjukdomen för alltid, bara borttagande av symtom och förebyggande är möjligt.

I händelse av en patologi som fortsätter i ett allvarligt stadium tilldelas patienten ibland ett handikapp. Men oftare lever personer med ett plasmaelementinnehåll under 5% inte upp till trettio år.

Förebyggande

För dynamisk behandling är det nödvändigt att följa reglerna för förebyggande:

  • aktiv och hälsosam livsstil;
  • undvik skador och farliga sporter;
  • planera graviditet med en gynekolog;
  • följ läkarens anvisningar och använd de ordinerade läkemedlen;
  • övervaka kroppsvikt;
  • se en läkare regelbundet.

Trots att patologin inte är vanlig kan symtomen ignoreras och obehandlas leda till funktionshinder och dödsfall. Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen i tid och börja behandlingen. Försök därför inte förebyggande undersökningar med en läkare..