Hemofili

Hemofili - vad är det, symptom och behandling av hemofili
Hemofili är en ärftlig sjukdom som orsakas av brist på plasmakoagulationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 av 10.000-50.000 män.

Oftast inträffar sjukdomsdebut i tidig barndom, därför är hemofili hos ett barn ett akut problem inom pediatrik och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diates: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glanzmanns sjukdom etc..

Vad det är?

Hemofili är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av medfödd frånvaro eller minskning av antalet koagulationsfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av nedsatt blodpropp och manifesterar sig i frekventa blödningar i leder, muskler och inre organ.

Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 nyfödda och hemofili A diagnostiseras oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B är mindre vanligt: ​​1: 30 000-50 000 män. Hemofili ärvs av ett recessivt drag som är associerat med X-kromosomen.

I 70% av fallen kännetecknas hemofili av en svår kurs, utvecklas stadigt och leder till tidig funktionshinder hos patienten. Den mest kända patienten med hemofili i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Feodorovna och Tsar Nicholas II. Som ni vet gick sjukdomen till den ryska kejsarens familj från mormor till sin fru drottning Victoria. På exemplet med denna familj studeras ofta överföringen av sjukdomen längs den genealogiska linjen..

Orsaker

Orsakerna till hemofili är väl förstådda. Hittade karakteristiska förändringar i en gen i X-kromosomen. Det har fastställts att denna speciella plats är ansvarig för produktion av nödvändiga koagulationsfaktorer, specifika proteinföreningar..

Hemofili-genen förekommer inte på Y-kromosomen. Det betyder att det kommer till fostret från moderns kropp. Ett viktigt inslag är möjligheten till kliniska manifestationer endast hos män. Den ärftliga mekanismen för överföring av sjukdomen kallas könsbunden i familjen. Färgblindhet (förlust av funktionen hos särskiljande färger), frånvaron av svettkörtlar överförs på liknande sätt. Forskare försökte svara på frågan i vilken generation genmutationen inträffade genom att undersöka mödrar till pojkar med hemofili.

Det visade sig att från 15 till 25% av mödrarna inte hade nödvändig skada på X-kromosomen. Detta indikerar förekomsten av en primär mutation (sporadiska fall) under bildandet av ett embryo och innebär möjligheten till hemofili utan belastad ärftlighet. I efterföljande generationer kommer sjukdomen att överföras som en familjär.

Den specifika orsaken till förändringen av barnets genotyp har inte identifierats.

Klassificering

Hemofili uppstår på grund av en förändring i en gen på X-kromosomen. Det finns tre typer av hemofili (A, B, C).

Hemofili Aen recessiv mutation i X-kromosomen, orsakar en brist i blodet av det nödvändiga proteinet - den så kallade faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hemofili anses klassisk, den förekommer oftast hos 80-85%
Hemofili Brecessiv mutation i X-kromosomen - Plasmafaktor IX-brist (jul). Bildningen av en sekundär koagulationsplugg försämras.
Hemofili Cautosomal recessiv eller dominerande (med ofullständig penetrans) typ av arv, det vill säga det förekommer hos både män och kvinnor) - brist på blodfaktor XI, är främst känd hos Ashkenazi-judar. För närvarande utesluts hemofili C från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig avsevärt från A och B.

Hemofili finns i tre former, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:

Lättblödning inträffar först efter medicinsk ingrepp i samband med kirurgisk operation eller som ett resultat av skador.
Måttligkliniska symtom som är karakteristiska för hemofili kan uppträda i tidig ålder. Denna form kännetecknas av blödning som ett resultat av trauma, uppkomsten av omfattande hematom.
Tungsjukdomstecken uppträder under de första månaderna av ett barns liv under tändernas tillväxt, i färd med att barnet rör sig aktivt när det kryper, går.

Föräldrar bör uppmärksammas av frekvent blödning av luftvägarna hos barnet. Förekomsten av stora blåmärken under ett fall och mindre skador är också alarmerande symtom. Sådana hematom ökar vanligtvis i storlek, sväller och när man vidrör en sådan blåmärke upplever barnet smärta. Hematomer försvinner under lång tid - i genomsnitt upp till två månader.

Hemofili hos barn under 3 år kan manifestera sig i form av hemartros. Oftast påverkas stora leder - höft, knä, armbåge, fotled, axel, handled. Intraartikulär blödning åtföljs av svår smärtsyndrom, försämrad ledfunktion, deras svullnad, en ökning av barnets kroppstemperatur. Alla dessa tecken på hemofili bör få föräldrarnas uppmärksamhet.

Hemofili hos män

Hemofili hos män har inga särdrag jämfört med sjukdomsförloppet hos barn och kvinnor. Dessutom, eftersom män i överväldigande majoritet av fallen lider av hemofili, har alla patologins egenskaper studerats specifikt i förhållande till det starkare könet..

Hemofili hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är praktiskt taget kasuistik, eftersom det måste finnas en otrolig kombination av omständigheter för detta. Det finns för närvarande endast 60 fall av hemofili hos kvinnor i världen i historien..

Så en kvinna kan bara ha hemofili om fadern med hemofili och mamman - bäraren av sjukdomsgenen - gifter sig. Sannolikheten för att ha en dotter med hemofili från en sådan sammanslutning är extremt låg, men finns fortfarande. Därför, om fostret överlever, kommer en tjej med hemofili att födas..

Den andra varianten av uppkomsten av hemofili hos en kvinna är en genmutation som inträffade efter hennes födelse, vilket resulterade i att en brist på koagulationsfaktorer i blodet uppträdde. Det var denna mutation som inträffade i drottning Victoria, som inte fick hemofili genom arv från sina föräldrar, utan de Novo.

Kvinnor med hemofili har samma symtom som män, så sexuellt är sjukdomsförloppet exakt detsamma..

Tecken på hemofili

Hemofili-kliniken är bildandet av blödningar i olika organ och vävnader. Blödningstypen är hematom, vilket innebär att blödningen är stor, smärtsam och fördröjd.

Blödning kan bildas 1-4 timmar efter traumatisk exponering. Fartyg (kramp) och blodplättar (blodproppar) reagerar först. Och blodkärl och blodkroppar lider inte av hemofili, deras funktion försämras inte, så först börjar blödningen. Men då, när vändningen av en tät tromb bildas och det slutliga stoppet av blödningen kommer, kommer den defekta plasmalänken i blodkoagulationssystemet in i processen (plasma innehåller defekta koagulationsfaktorer) och blödningen återupptas.

Så här bildas alla följande patologiska tillstånd som är inneboende i hemofili..

Hematomer av olika lokalisering

Den vanligaste (upp till 85-100% av patienterna) manifestationen av hemofili hos barn är mjukvävnadshematom som uppträder spontant eller med mindre exponering. Slagets styrka och storleken på det efterföljande hematom är ofta ojämförliga med en främlings blick. Hematom i vävnader kan kompliceras genom suppuration och komprimering av intilliggande vävnader.

Hematom kan förekomma i huden, musklerna, spridas till den subkutana fettvävnaden.

Hematuri

Hematuri är utsläpp av blod i urinen, ett formidabelt symptom som indikerar nedsatt njurfunktion eller skada på urinledaren, urinblåsan och urinröret (urinröret). Om det finns en tendens till stenbildning är det nödvändigt att regelbundet observeras av en urolog för att förhindra bildandet av stenar och trauma i slemhinnorna..

Hematuri är vanligare hos barn över 5 år. En provocerande faktor kan också vara en skada på ländryggen, blåmärken som inte skadar ett friskt barn kan bli dödliga här..

Hemartros

Hemartros är en blödning i lederna, vilket oftare observeras hos barn med hemofili från 1 till 8 år. Stora leder, särskilt knä- och armbågsfogar, påverkas mindre ofta höft- och axelleder..

  • Akut hemartros är ett första tillstånd med en stormig klinik.
  • Återkommande hemartros är frekvent, upprepad blödning i samma led.

Frekvensen och lokaliseringen av ledblödningar beror på svårighetsgraden av hemofili och typen av fysisk aktivitet:

  • Med snabb löpning och hoppning kan symmetriska hematom bildas i knäföreskrifterna.
  • Om du faller på vardera sidan - hemartros från motsvarande sida.
  • Med en belastning på överdelens bälte (dra upp, hänga, push-ups och andra typer av aktivitet i samband med arbetet i armar och axlar), blödningar i armbågen och axlarna, små leder i händerna är frekventa. Den drabbade leden ökar i volym, det finns svullnad, ömhet när man känner och rör sig.

Hemartros utan behandling, särskilt återkommande, kan kompliceras genom suppuration av innehållet i ledkapseln, liksom organisering (degeneration i ärrvävnad) och bildandet av ankylos (styv, rörlig led).

Hemorragisk exantem

Hemorragiskt exantem är ett utslag av olika storlekar och svårighetsgrad som uppträder på huden spontant eller med mekanisk verkan. Ofta är påverkan minimal, såsom blodtrycksmätningar eller gummiband på kläder och underkläder.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan utslaget försvinna på egen hand, med förbehåll för en sparsam behandling och frånvaro av trauma, eller det kan spridas och förvandlas till mjukvävnadshematom.

Ökad blödning under ingrepp

För barn med hemofili är eventuella yttre invasiva ingrepp farliga. Invasiva ingrepp är sådana där en punktering, snitt eller någon annan kränkning av vävnadens integritet antas: injektioner (intramuskulär, intra- och subkutan, intra-artikulär i sällsynta fall), operationer, tandutdragning, test av allergi för ärrbildning och till och med blodprovtagning från ett finger.

Hjärnblödning

En hjärnblödning eller hemorragisk stroke är ett allvarligt tillstånd med en nedslående prognos, ibland den första manifestationen av hemofili i tidig barndom, särskilt i närvaro av en huvudskada (faller från sängen, etc.). Koordinering av rörelser är nedsatt, förlamning och pares är karakteristiska (ofullständig förlamning, när lemmen rör sig, men extremt trög och okoordinerad), ett brott mot spontan andning, sväljning, utveckling av koma.

Gastrointestinal blödning

I fallet med en allvarlig hemoglobinförlopp och en uttalad insufficiens i koagulationsfaktorer (oftare med en kombinerad brist på VIII- och IX-faktorer), kan blodspår ses redan vid den första återupplivningen efter att barnet har matats. För mycket fast mat, barn som sväljer små föremål (särskilt de med skarpa kanter eller utsprång) kan skada slemhinnan i mag-tarmkanalen.

Som regel, om färskt blod upptäcks i kräkningen eller under spottning, bör skador sökas på matstrupen i slemhinnan. Om kräkningen ser ut som "kaffegrund" är blödningskällan i magen, blodet lyckades reagera med saltsyra och saltsyrahematin bildades, vilket har en karakteristisk form.

Vid en blödningskälla i magen kan det också finnas en svart, ofta flytande, tjäraktig avföring som kallas melena. I närvaro av friskt blod i barnets avföring kan man misstänka blödning från de nedre delarna av tarmen - ändtarmen och sigmoidtarmen..

Kombinerade kliniska syndrom

Generna som kodar för utveckling av färgblindhet och hemofili ligger på X-kromosomen på mycket nära avstånd, så det finns ofta fall av deras gemensamma arv. Vid födelsen av en dotter utvecklas sjukdomen inte till klinisk form, men i 50% av fallen blir dottern bärare av en patologisk gen.

Det är 50% sannolikt att en pojke som är född i äktenskapet mellan en färgblind man och en frisk kvinna är färgblind, men om mamman är bäraren av den defekta genen och fadern är sjuk (färgblindhet eller färgblindhet tillsammans med hemofili) är födelsen av en sjuk pojke 75%. [adsen]

Diagnostik

Specialister med olika profiler bör delta i diagnosen av sjukdomen: neonatologer på förlossningsavdelningen, barnläkare, terapeuter, hematologer och genetiker. När oklara symtom eller komplikationer uppträder är samråd med gastroenterolog, neurolog, ortoped, kirurg, ÖNH-läkare och andra specialister involverade.

Tecken som upptäcks hos en nyfödd bör bekräftas genom laboratoriekoagulationsstudier.

Bestäm de ändrade indikatorerna för koagulogrammet:

  • koagulering och omförkalkningstid;
  • trombintid;
  • aktiverad partiell tromboplastintid (APTT);
  • specifika tester för trombinpotential utförs protrombintid.

Diagnostik inkluderar studier:

  • tromboelastogram;
  • genetisk analys för nivån av D-dimer.

En minskning av indikatornivån till hälften av normen eller mer är av diagnostiskt värde.

Hemartros måste undersökas med röntgen. Hematomer med misstänkt retroperitoneal lokalisering eller inuti parenkymorganen kräver ultraljudundersökning. För att identifiera njursjukdom och skada görs urinanalys och ultraljud.

Hemofili behandling

En grupp genetiker lyckades bota laboratoriemöss från hemofili med genterapi. Forskare har använt adenoassocierade virus (AAV) för behandling.

Principen för behandling av hemofili är att klippa ut den muterade DNA-sekvensen med hjälp av ett enzym som bärs av AAV och sedan infoga en frisk gen på denna plats av det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras börjar koagulationsfaktorn produceras i levern, som hos en frisk individ..

Efter genterapi hos möss ökade nivån av faktorn i blodet till normal. Inga biverkningar har identifierats på åtta månader.

Behandlingen utförs under blödning:

  1. hemofili A - färsk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryoprecipitat;
  2. hemofili B - färskfryst givarplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  3. hemofili C - färskfryst torr plasma.

Därefter utförs symptomatisk terapi..

Förebyggande

Orsakerna till hemofili är sådana att inga åtgärder kan vidtas för att undvika dem. Förebyggande åtgärder består därför i ett besök av en kvinna under graviditeten på ett medicinskt genetiskt centrum för att bestämma hemofili-genen i X-kromosomen..

Om diagnosen redan har ställts är det nödvändigt att ta reda på vilken typ av sjukdom det är för att veta hur man beter sig:

  1. Det är absolut nödvändigt att registrera sig hos en apotek, följa en hälsosam livsstil, undvika fysisk ansträngning och skador.
  2. Simning, fysioterapiövningar kan ha en positiv effekt på kroppen.

Apoteket registreras i barndomen. Ett barn med denna diagnos är undantaget från vaccinationer och kroppsövning på grund av risken för skada. Men fysisk aktivitet i patientens liv borde inte vara frånvarande. De är väsentliga för kroppens normala funktion. Det finns inga speciella näringskrav för ett barn med hemofili.

Vid förkylning bör inte aspirin ges, eftersom det tunnar ut blodet och kan orsaka blödning. Du bör inte heller lägga burkar, eftersom de kan orsaka blödningar i lungorna. Du kan använda ett avkok av oregano och lagochilus. Patientens familj bör också veta vad hemofili är och utbildas i hur man kan ge läkarvård när blödning uppstår. Vissa patienter ges en injektion av koagulationsfaktorkoncentrat var tredje månad.

Hemofili-samhället

I många länder i världen, i synnerhet i Ryssland, har specialföreningar skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar patienter med hemofili, deras familjemedlemmar, medicinska specialister, forskare som studerar denna patologi och helt enkelt människor som vill ge någon hjälp till patienter med hemofili. Det finns webbplatser för dessa samhällen på Internet, där alla kan hitta detaljerad information om vad hemofili är, bekanta sig med juridiskt material i denna fråga, kommunicera på forumet med människor som lider av denna patologi, utbyta erfarenheter, be om råd, om det behövs, få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller sidorna vanligtvis en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - stiftelser, organisationer, informationssajter - med liknande ämnen, som ger besökaren möjlighet att på ett omfattande sätt bekanta sig med problemet med hemofili eller bekanta sig med människor som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen anordnar speciella konferenser, "skolor" för patienter, alla typer av sociala evenemang där alla med hemofili kan delta.

Om du, din släkting eller vän lider av hemofili, rekommenderar vi därför att du blir medlem i ett sådant samhälle: där kommer du säkert att få stöd och hjälp i kampen mot en sådan allvarlig sjukdom..

Vad är hemofili? (symtom, diagnos, behandling)

De tidigaste omnämnandena av det finns i Talmud. Under XII-talet uppträdde den första beskrivningen av sjukdoms manifestationer i flera familjer, gjord av Abu al Qasim, en läkare som tjänstgjorde vid en av de arabiska härskarna i Spanien..

Några av drottning Victorias efterkommande led av denna sjukdom, inklusive hennes barnbarnsbarn Alexei Romanov, son till Nicholas II..

"Kungas sjukdom" - så kallade historien denna sjukdom. Idag känner vi det som hemofili. Docent vid institutionen för hematologi och cellteknologi, seniorforskare, chef för hemostasstudiegruppen vid institutionen för optimering av behandlingen av hematologiska sjukdomar i N.I. Dmitry Rogachev, doktor i medicinska vetenskaper Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, vilken typ av sjukdom är hemofili och vilka symtom uppvisar denna sjukdom??

Hemofili är i de flesta fall en ärftlig mänsklig sjukdom, som manifesteras i en kränkning av blodets förmåga att koagulera.

Hemofili är förknippad med brist på ett av proteinerna i blodkoagulationssystemet (koagulationsfaktor). På grund av bristen på denna faktor är det svårare för människokroppen att bilda en fullfjädrad blodpropp och sluta blöda. Det är därför personer med hemofili kan uppleva längre blödning med minimalt trauma - till exempel ta blod, skära, nötning, tandutdragning.

Det finns blodkärl i nästan alla mänskliga organ och vävnader. I händelse av skada och brott i kärlet, strömmar blod ut och för att stoppa det måste ett komplext blodkoagulationssystem startas. Som ett resultat bildas en blodpropp som, som en plugg, stänger skadan.

Om ett friskt barn utan hemofili med blåmärken utvecklar ett litet "blåmärke" och koagulationssystemet fungerar snabbt, kan ett barn med hemofili, till och med mindre, trauma leda till bildandet av ett större "blåmärke" och till och med hematom, där blod ackumuleras i vävnaden... Sådan blödning och blödning kan förekomma nästan var som helst i människokroppen, varav den farligaste blöder in i inre organ eller hjärnan. Patienter med hemofili kännetecknas också av blödning i ledhålan, vilket leder till hemartros och efterföljande dysfunktion i lederna, samt blödningar i musklerna, vilket kan leda till deras efterföljande förkortning, minskning och dysfunktion..

- Var har en person hemofili-genen??

Hemofili-genen, oavsett sjukdomsform (A eller B), ligger på X-kromosomen, som hos män finns i en kopia, och hos kvinnor - i två.

- Idag, hur många patienter med hemofili i Ryssland och världen?

Det finns mer än 400 000 hemofili-patienter i världen, och antalet ökar gradvis. I Ryssland registrerades enligt hälsoministeriet i februari 2017 mer än 8000 patienter med hemofili.

- Varför bara män lider av hemofili?

Detta är inte helt sant - i mycket sällsynta fall kan kvinnor också drabbas av hemofili. Detta gäller när en kvinna utvecklar en hämmare för koagulationsfaktorer VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B). Dessutom finns det olika genetiska störningar när en av X-kromosomerna "stängs av" eller blir inaktiv. I detta fall måste en kvinna vara bärare av en mutation i genen VIII eller IX i koagulationsfaktorn. Detta är dock extremt sällsynt..

- Bäraren av hemofili-genen kommer säkert att föda ett sjukt barn?

Helt valfritt. Genetik är en känslig sak, men om förklaringen är ganska enkel, har en kvinnlig bärare en sannolikhet att föda en sjuk pojke från en hälsosam far i 50% av fallen, och i 50% av fallen - en bärarflicka från en frisk far.

- Hur diagnostiseras hemofili??

Den viktigaste och förmodligen den viktigaste riktningen för diagnostik av hemofili idag är en koagulologisk undersökning eller, om det är enklare, en studie av hur blodproppar. I det första steget genomförs en allmän studie (screening koagulogram) och därmed bestäms om det finns en kränkning av koagulationsproteinernas funktion. Därefter bestäms blodkoagulationsfaktorer, beroende på den identifierade sjukdomen (i fallet med hemofili, den aktiverade partiella tromboplastintiden).

Nyligen har genetisk diagnostik också utvecklats aktivt - detta är viktigt för det finns redan bevis för att vissa mutationer medför risk för att utveckla en hämmare - antikroppar, eller, enklare, "allergier" mot sin egen och införda koagulationsfaktor. Som ett resultat av denna "allergi" blir faktorkoncentratbehandling ineffektiv och det blir mycket svårare att kontrollera blödningen..

- Hemofili kan uppstå spontant eller det faktum att barnet är sjuk är tydligt från det ögonblick som barnet föds?

Allt beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Om sjukdomen är svår och koagulationsfaktorns aktivitet är extremt låg, kan de första tecknen på hemofili ses omedelbart efter födseln. I ett antal fall (särskilt med måttlig eller mild kurs) upptäcks emellertid hemofili mycket senare och till och med under tonåren. Det finns också förvärvad hemofili, som jag kort beskrivit tidigare..

- Pavel Alexandrovich, berätta för oss om de största problemen hos patienter med hemofili.

Som med alla kroniska sjukdomar finns det problem. Naturligtvis finns det mycket färre av dem än för 15-20 år sedan. Situationen med patienter med hemofili i Ryssland har förändrats radikalt med introduktionen av faktorkoncentratbehandling. Sedan den tiden blev det först möjligt att snabbt och effektivt stoppa blödning och sedan utföra förebyggande av blödning. All-Russian Society of Hemophilia Patients spelade en stor roll i detta. Med deras hjälp ingick hemofili i listan över "7 nosologier" och patienterna fick en tillräcklig mängd faktorkoncentrat, inklusive för att förebygga.

Gå till webbplatsen för All-Russian Society of Hemophilia

Efter tillförseln av läkemedel slutade emellertid inte patienternas problem..

För det första är varje patient med hemofili, särskilt svår hemofili, fortfarande i riskzonen för att utveckla en hämmare. Detta gör det svårare att kontrollera blödningen..

För det andra kvarstår ett antal medicinska problem - först och främst är det kvaliteten på förebyggande medicinska undersökningar. Och barn med hemofili bör vara de hälsosammaste. Detta är nödvändigt för att skapa ett minimum av förutsättningar för eventuell blödning. Oral vård, maghälsa, muskuloskeletala systemet. Listan fortsätter och fortsätter.

För det tredje kvarstår en mängd sociala problem. Barn med hemofili upplever ofta svårigheter att komma in i dagis, gå i skolan och idrottsklubbar. Och fjärde beror naturligtvis mycket på familjen och miljön, för "sjukdomen" ligger på många sätt i våra huvuden. Om föräldrar ser sitt barn som en djupt handikappad person, kommer han att växa upp med lämplig psykologi..

- Modern medicin har lärt sig att framgångsrikt behandla hemofili?

Jag lärde. Och läka och tydligen till och med läka. På den sista punkten finns det redan bevis för en framgångsrik användning av genetisk terapi, dvs. bota hemofili B och till och med A. Dessa läkemedel testas fortfarande och registreras inte för rutinmässig användning hos patienter. Kanske i det första steget kommer 2-4 injektioner per år att helt eller delvis återställa faktorbristen. Men denna terapi är tyvärr inte för alla. Vänta och se.

- Vad kan du säga om livsprognosen med hemofili?

Gynnsam. Patienter med hemofili i utvecklade länder lever så länge som patienter utan det.

- Där patienter med hemofili i vårt land kan få kvalitetsbehandling?

Frågan är inte helt etisk. Det blir synd om jag, glömmer att nämna någon, på listan.

- Vilka regler måste följas av patienter med hemofili för att förbättra livskvaliteten?

Jag kommer inte att gå djupt in på den medicinska sidan av problemet - patienter med hemofili får droger. Jag upprepar: en sådan patient ska vara praktiskt taget helt frisk person, både fysiskt och mentalt. Du måste genomgå regelbundna medicinska undersökningar, delta i kroppsövning (kultur, inte sport), flytta mer. Förebyggande behandling gör att detta kan göras framgångsrikt. Du måste kunna lyssna och höra, vara aktiv och inte leta efter de skyldiga. Nu finns det alla medel för en patient med hemofili att leva med värdighet och kvaliteten på hans liv motsvarar en frisk person. Skolor, patientmöten, diskussioner, gemensamma evenemang hålls. Personer med hemofili delar med sig av sina erfarenheter, lär känna varandra, hjälper varandra. Det viktigaste är att inte vara ensam med sjukdomen..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Examen från pediatrisk fakultet vid Ryska statliga medicinska universitetet (Moskva) 2007.

2007 - 2009 avslutade han sitt uppehåll i pediatrik vid forskningsinstitutet för pediatrisk hematologi, onkologi och immunologi (Moskva).

2013 avslutade han sina doktorander med en examen i pediatrik / hematologi. Han försvarade sin doktorsavhandling med utmärkelsen av den vetenskapliga graden kandidat för medicinska vetenskaper.

År 2016 tog han doktorsexamen i specialiteten "Hematology / Pediatrics" 2016.

Han har för närvarande tjänsten som hematolog vid N.I.s rådgivande avdelning. Dmitry Rogachev.

Han är seniorforskare, chef för hemostas-studiegruppen vid Institutionen för optimering av behandling av hematologiska sjukdomar i N.N. Dmitry Rogachev.

Docent vid institutionen för hematologi och cellteknologi vid N.I. Dmitry Rogachev.

Varför hemofili är en kunglig sjukdom

Denna sjukdom har alltid ansetts vara ett tecken på att bäraren tillhör kungafamiljen, eller till och med likställts med kungliga personers privilegier (mycket tvivelaktiga, som gikt). I själva verket är detta inte fallet: vanliga dödliga är inte heller immuna från hemofili, det är bara att knappast någon kommer att ingå historiska avhandlingar om att en bonde har dött av "flytande blod".

Det är inte intressant för ättlingarna - kanske bara för läkare.

Livet för en person med hemofili är en konstant serie överlevnadstest. Vad för en frisk person kommer att verka som en vardaglig bagatell (de skär ett finger medan de hugger lök till middag, föll av cykeln och lägger knäet på asfalten, tar bort en tand eller näsan blöder av högt tryck), för en hemofil person kan det bli problem. Nej, med denna typ av skada kommer en person inte att dö av blödning - detta är förmodligen den vanligaste missuppfattningen om konsekvenserna av hemofili, men att stoppa blodet är mycket svårt. Intern blödning blir ett mycket större problem, som till och med kan uppstå spontant utan yttre påverkan. Här måste du redan tillgripa speciella läkemedel och akut medicinsk intervention krävs..

Kunglig sjukdom

Orsaken till sjukdomen är en medfödd gen som främst bärs av kvinnor. Flickan adopterar den här genen från sin mor och överför den sedan till sin son, som senare kommer att bli sjuk med hemofili, eller till sin dotter, som också kommer att bli en bärare av denna gen..

De första omnämnandena av "flytande blod" finns i Talmud. I urminnes tider införde en gammal jud en regel om att en pojke inte blev omskuren om två av hans äldre bröder dog på grund av blodförlust orsakad av operationen. Enligt min mening var det grymt, men på ett annat sätt vid den tiden var det knappast möjligt att korrekt diagnostisera denna sjukdom. Närmare 1100-talet noterade en läkare från arabiska länder i sina medicinska dagböcker att han stötte på en hel familj där män ofta dog av blödningar orsakade av små sår. Och först på 1800-talet fastställde en läkare från Amerika, John Otto, noggrant: konstant blödning, även från små repor, är en sjukdom och en ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Vid den tiden var ingenting känt om kvinnors deltagande i ”den onda cirkeln”. Och namnet var annorlunda - Otto kallade henne "en benägenhet för blödning", och senare gav forskare från Schweiz henne ett namn som är känt för det moderna ögat: hemofili.

Den har också andra namn, såsom "viktoriansk sjukdom" eller "kunglig sjukdom". De uppstod inte av en slump: den mest kända bäraren av den dödliga genen var drottning Victoria.

Kvinnan var troligen den första bäraren i sin familj och genen utvecklades i hennes kropp, eftersom sjukdomen inte hittades i familjerna till Victorias föräldrar. Men efter det - mycket. Hemofili spred sig också för att i kungliga familjer ingicks äktenskap mellan nära släktingar: detta bidrog också till ökningen av genens manifestation. Victoria själv var sjuk med sin son Leopold, och hennes döttrar blev bärare och överförde den hemofila epidemin till sina ättlingar, som i sin tur sprider den till nästan alla kungliga familjer i Europa. Det faktum att Leopold föddes med denna sjukdom betraktade kyrkans ministrar omedelbart som vedergällning för drottningmoderns allvarliga synd: hon bröt ett av förbunden - "att föda barn i sjukdom", och under Leopolds födelse använde läkare först kloroform som bedövningsmedel.... Men om du inte tar hänsyn till sjukdomen, hade den unge mannen ett mycket nyfiket sinne och drogs till ny kunskap. Han tog enkelt examen från Oxford och gick i tjänst hos sin mor som drottningens personliga sekreterare. Samtida hävdade att Leopold ofta hjälpte Victoria med att bedriva statliga angelägenheter, varifrån man kan dra slutsatsen att utbildning inte var för en "fästing" utan gick för framtiden. Prinsen lyckades till och med gifta sig, efter att ha valt Elena, syster till drottningen av Nederländerna, som sin fru, lyckades de nygifta att föda två barn (som också led av en dödlig sjukdom). Och sedan snubblar prinsen utan framgång och dör av hjärnblödning.

Trots det faktum att människor lärde sig känna igen hemofili tidigt visste ingen hur man skulle behandla eller förhindra det, eller ens hur man skulle göra livet enklare för patienter. Men de försökte så gott de kunde, särskilt de som hade möjlighet att ta hand om deras efterkommandes förväntade livslängd. Så i Spanien försökte de skydda två sjuka arvtagare till tronen från oavsiktliga nötningar och repor på ett mycket märkligt sätt: medan de gick i parken och tog "syre-cocktails", var pojkarna klädda i ett slags rymddräkter på en bomullsbas och varje gren av parken var insvept i ett tjockt lager filt, så att barn, gud förbjudet, inte får repor.

Romanov och hemofili

När jag sa att sjukdomen hade spridit sig över alla kungliga familjer i Europa, blev jag inte alls distraherad. Vid den tiden kunde hemofili mycket väl betraktas som en dödlig sjukdom (och till och med nu finns det riskgrupper beroende på vilken typ av sjukdom - A, B eller C), och tack vare Victoria ättlingar kom hon till det ryska imperiet. Den enda sonen till Nicholas II, Alexei, led av denna sjukdom. Alexandra Feodorovna, som var Victorias barnbarn, ärvde den olyckliga genen och gav den vidare till sin son.

Prinsen var ännu inte två månader gammal när han fick sin första blödning och från det ögonblicket började sjukdomen attackera. Varje repa, varje blåmärke ledde till att domstolsläkarna slog ner i ett försök att "försegla" blodet. På morgonen klagade pojken ofta till sin mor att han inte kände en arm eller ett ben, och ännu oftare plågades han av svåra smärtor orsakade av blödning i lederna..

Man kan till och med säga att hemofili hade en indirekt inverkan på den ryska politiken vid den tiden: förutom medlemmar av den kejserliga familjen kunde när som helst på dagen bara Grigory Rasputin komma in för att träffa prinsen, som på något sätt lyckades stoppa blödningen av Tsarevich Alexei på något obegripligt sätt. Naturligtvis ledde detta till det faktum att både Nicholas II och hans fru oändligt litade på Sibirien och lyssnade på hans ord angående detta eller det här området i livet..

Rykten om sjukdom

Naturligtvis överdrev monarkerna sin oro för barn - det var meningslöst att sätta in parker i filt, för en liten repa skulle inte skada barnen. Å andra sidan är det svårt att ge en adekvat bedömning av sådan vård, för det stod på tronarvingens liv, som dessutom var ett litet, försvarslöst barn, precis som alla andra barn som älskade att springa och leka upptåg.

Alla breda snitt, alla starka slag kan vara dödliga. Det är därför kirurgiska ingrepp är kontraindicerade hos patienter med hemofili: ett snitt med en skalpell kan bli dödligt. Naturligtvis finns det undantag: i en nödsituation och med fullständig försörjning av de behövande med läkemedel som ökar blodkoagulationen kan operationen utföras.

Ja, i grund och botten är detta en "manlig" sjukdom, och det starkare könet lider av den. Men medicinska arkiv innehåller 60 fallhistorier som tillhör kvinnor som led av blödning och inte bara var bärare av genen. Ja, hemofili ärvs från mor till barn, men ibland (som i fallet med drottning Victoria) muterar denna gen på egen hand i en frisk vuxen organism. Sådana fall är cirka 30%. Det var inte möjligt att ta reda på exakt orsakerna till den icke-ärftliga sjukdomen: det finns förslag på att det i vissa fall provocerades genom att ta läkemedel som ordinerats för onkologi eller i sen graviditet, fortsätta med svåra komplikationer.

I dag finns det 400 tusen människor med hemofili i världen, varav 15 tusen i Ryssland. Världen försöker uppmärksamma dem och inte förbli likgiltig: sedan 17 april 1989 har världsdag för hemofili dykt upp i kalendern. Som det var för flera hundra år sedan är sjukdomen fortfarande obotlig, men moderna läkare har en mycket bättre chans att rädda livet för en person med "flytande blod" genom att kontrollera sjukdomsförloppet med sjukgymnastik och hjälpa till att minska blödningens varaktighet och frekvens med injektioner av koagulationsfaktorer. Dessa ämnen som säkerställer att det koaguleras extraheras från donerat blod. Tillsammans med procedurer och medicinsk övervakning kan de ge en person med hemofili samma långa liv som en frisk person..

Sökandet efter botemedel slutar inte på en dag. Stora förhoppningar är fästa på genterapi, där förändringar görs i den genetiska apparaten hos mänskliga somatiska celler: det är ännu inte känt hur det kommer att påverka våra organismer, men genetiker lyckades bota ett par möss från hemofili. Under 8 månaders kontinuerlig uppföljning identifierades inga biverkningar. Jag skulle vilja att den smygande sjukdomen hellre lämnar människor ensamma och finner sin plats inte i människokroppen, utan på historiens dammiga sidor.

  • 8104 visningar

Relaterade material

Och här är en annan:

Hermaphrodite FN rekommenderar att förbjuda begreppet make och hustru

Att bygga ett "lyckligt världssamhälle" fortsätter utan paus för coronavirus. Det visade sig att många klagomål över blockeringen av Googles tjänster, främst YouTube och Facebook, av inlägg och videor som kritiserar homosexuella, och viktigast av allt, nämner orden "brudgum" och "brud" (pojkvän och flickvän) samt "make "Och" fru "blev" giftigt "för FN och rekommenderades för eliminering i media. På grundval av organisationen anordnades även kurser för att omskola journalister.

I världen växer den ekonomiska krisen fart, afrikanska länder är på väg att svälta, pogromerna har inte avtagit i USA under andra veckan, Trump drar militära enheter till Washington, konflikten mellan Israel och Palestina har eskalerat igen, trots allt har pandemin ännu inte officiellt avslutats, och en tredjedel av världen sitter i full karantän. Under tiden fattar FN de mest "ödesdigra" besluten - att förbjuda journalister att använda "könsfelaktiga ord." Dessutom gjordes detta en-mot-ett, eftersom vi antog lagen om ett enda register - utan några diskussioner, möten och andra saker, under förevändning av coronavirus och med inblandning av bara en grupp amerikanska feminister för att utveckla.

"FN har beslutat att detta är en" perfekt tid "för att ta bort orden" man "och" fru "från vårt talade språk. Om någon tror att Social Justice Warriors kommer att ta en välbehövlig paus från sin korståg mot ondska tänka igen, särskilt mitt i en pandemi. Den här veckan har FN-byråkrater hittat smarta nya sätt att dela upp och främja den globala befolkningen i en tid då regler för social distansering redan har gjort människor till främlingar. Till exempel tweetade teamet som driver organisationens sociala medier. : "Hjälp till att skapa en mer rättvis värld genom att använda könsneutralt språk om du är osäker på någons kön eller hänvisar till en grupp." En möjlig anledning till ett sådant sinnelöst orddöd kan vara relaterat till en önskan att ta emot samkönade partners som inte är bra passa in i den traditionella man-fru-matrisen, så FN verkar tro att svaret är att Det är nödvändigt att bli av med orden "man" och "hustru", och inte bara låta alla - heterosexuella, homosexuella och transsexuella - själva bestämma vad de vill kallas. FN vill behandla oss alla som stygga barn, säger den berömda amerikanska författaren Robert Bridge på sidorna i en av de få engelskspråkiga publikationerna där du fortfarande kan skriva något sådant, - RT.

Vi pratar om denna tweet, som dök upp på FN: s officiella]]> - sida. ]]>

Således måste bruden och brudgummen nu utses till partner och man och hustru - uteslutande som makar. Till och med en polis är nu förbjuden - nu bara en polis. Det återstår att se vem som fattade ett sådant beslut? Fanns det en resolution eller åtminstone en diskussion? Nej det var det inte. Som Robert Bridge med rätta noterade gjorde FN: s tjänstemän det hela på egen hand och öppnade dessutom en "könsbeständig språkskola för diplomater och journalister.".

”När du nämner eller adresserar specifika individer, använd adressformer och pronomen som matchar deras könsidentitet. Om den anställde presenterar sig själv som "fru" är detta den adressform som ska användas för henne och kvinnliga pronomen är lämpliga. Alternativt, om situationen tillåter det, kan du fråga de personer som du vänder dig till eller skriver om vilket pronomen och adressform som ska användas för dem. ”-]]> rapporteras redan på FN: s webbplats. ]]>

För att tydligt driva ny information till cheferna för ryska, kinesiska, indiska och andra diplomater, vars hem ännu inte har infört totalitär tolerans, öppnade de till och med kurser på "könskorrekt språk" med lärare och handledare. Och sedan kommer hon att skicka ut en komplimang till damen i receptionen, och hon kommer att bli förolämpad.

Nu är det dock inte klart hur vår president ska kommunicera, om partnerna där har knutit ordet till sovrummet. Det är bara det att "våra utländska partner", även om det låter politiskt korrekt, men tyvärr betyder "vår utländska brud och brudgum". Men byggandet av det sataniska "samhället med universell lycka", som Katyusha skrev om förra gången, har nu nått en ny nivå.

”Eftersom vi befinner oss på kanten av en mycket hal sluttning, låt oss inte glömma att varje man en gång var en son och varje fru var en dotter, för att inte tala om brorsöner och syskonbarn. På samma sätt kommer vissa män att bli farfar och fruar att bli farmor. Om vi ​​förblir tysta nu, kommer FN att kräva att dessa andra könsvillkor elimineras i framtiden - och snarare än senare. "Söner" och "döttrar" skulle klassificeras färglöst som "avkomma", medan "farföräldrar" troligen skulle floppa med "förfäder" eller något lika förnedrande och omänskligt. Denna galenskap måste ta slut. FN har ingen rätt att tjäna som en tankepolis i vårt tal i en fräck kampanj för att förstöra våra vackra, tidskända ordförråd som förtjänar kulturellt skydd, som alla konstverk, fortsatte Robert Bridge..

Tyvärr har det nu, åtminstone medan det inte finns någon där som säger: "Är du generellt frisk där?" Med vilken skräck bestämmer ett gäng amerikanska idioter i den medicinska betydelsen av denna term hur de ska kalla sin älskade i Ryssland, Zambezia, Sri Lanka eller Ecuador? Jag skulle vilja förstå, herrar, tjänstemän, ni är där i allmänhet, varför samlades de efter det mest fruktansvärda kriget? För att förhindra en ny världsrik, och inte för en annan diktatur av pederaster med feminister. Förbjuda brudar, brudgummar, fruar och män - hur är det? Kanske kommer FN officiellt att godkänna pogromerna med mordbrand - enbart för nästa minoritets skull eller oligarkerna bakom dem. Generellt har Trump rätt: den här FN är trasig, precis som WHO - det är dags att spridas och återmonteras.

Hemofili

Hemofili är en ärftlig patologi i hemostas-systemet, som är baserad på en minskning eller kränkning av syntesen av VIII-, IX- eller XI-faktorer för blodkoagulation. En specifik manifestation av hemofili är patientens tendens till olika blödningar: hemartros, intramuskulär och retroperitoneal hematom, hematuri, gastrointestinal blödning, långvarig blödning under operationer och trauma etc. Vid diagnos av hemofili, genetisk rådgivning, bestämning av aktivitetsnivån för koagulationsfaktorer, DNA forskning, analys av koagulogram. Hemofili-behandling innebär ersättningsterapi: transfusion av hemokoncentrat med koagulationsfaktorer VIII eller IX, färskfryst plasma, antihemofil globulin, etc..

  • Orsaker till hemofili
  • Hemofili klassificering
  • Symtom på hemofili
  • Diagnos av hemofili
  • Hemofili behandling
  • Prognos och förebyggande av hemofili
  • Priser för behandling

Allmän information

Hemofili är en sjukdom från gruppen av ärftliga koagulopatier, orsakad av brist på plasmakoagulationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 av 10.000-50.000 män. Oftast inträffar sjukdomsdebut i tidig barndom, därför är hemofili hos ett barn ett akut problem inom pediatrik och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diates: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glanzmanns sjukdom etc..

Orsaker till hemofili

Generna som bestämmer utvecklingen av hemofili är kopplade till kön X-kromosom, så sjukdomen ärvs på ett recessivt sätt i den kvinnliga linjen. Ärftlig hemofili drabbar nästan uteslutande män. Kvinnor är ledare (ledare, bärare) av hemofili-genen och överför sjukdomen till några av deras söner.

Det är lika troligt att en frisk manlig och kvinnlig dirigent har både sjuka och friska söner. Från äktenskapet mellan en man med hemofili med en frisk kvinna föds friska söner eller dirigentdöttrar. Beskrivna är isolerade fall av hemofili hos flickor födda till en bärande mor och en far med hemofili.

Medfödd hemofili förekommer hos nästan 70% av patienterna. I det här fallet ärveras formen och svårighetsgraden av hemofili. Cirka 30% av observationerna är sporadiska former av hemofili associerad med en mutation på stället som kodar för syntesen av plasmakoagulationsfaktorer på X-kromosomen. I framtiden blir denna spontana form av hemofili ärftlig..

Blodkoagulering, eller hemostas, är kroppens viktigaste skyddande reaktion. Aktivering av hemostasesystemet sker i händelse av kärlskada och blödning. Blodkoagulering tillhandahålls av blodplättar och speciella ämnen - plasmafaktorer. Med en brist på en eller annan koagulationsfaktor blir snabb och adekvat hemostas omöjlig. Vid hemofili, på grund av brist på VIII, IX eller andra faktorer, störs den första fasen av blodkoagulation - bildandet av tromboplastin. Detta ökar tiden för blodkoagulation; ibland slutar blödningen inte i flera timmar.

Hemofili klassificering

Beroende på bristen på en viss blodkoagulationsfaktor, hemofili A (klassisk), B (julsjukdom), C, etc..

  • Klassisk hemofili står för den överväldigande majoriteten (cirka 85%) av fallen av syndromet och är associerad med en brist på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), vilket leder till ett brott mot bildandet av aktivt trombokinas.
  • Vid hemofili B, som står för 13% av fallen av sjukdomen, saknas faktor IX (plasmakomponenten av tromboplastin, julfaktor), som också är involverad i bildandet av aktivt trombokinas i fas I av blodkoagulation.
  • Hemofili C uppträder med en frekvens på 1-2% och orsakas av en brist på faktor XI i blodkoagulation (en föregångare till tromboplastin). De återstående typerna av hemofili står för mindre än 0,5% av fallen; samtidigt kan det finnas en brist på olika plasmafaktorer: V (parahemophilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stuart-Prower sjukdom), etc..

Svårighetsgraden av det kliniska förloppet av hemofili beror på graden av insufficiens hos koagulationsaktiviteten hos plasmakoagulationsfaktorer.

  • Vid svår hemofili är nivån på den saknade faktorn upp till 1%, vilket åtföljs av utvecklingen av svårt hemorragiskt syndrom redan i tidig barndom. Ett barn med svår hemofili har frekventa spontana och posttraumatiska blödningar i muskler, leder och inre organ. Omedelbart efter födelsen av ett barn kan cephalohematomas, långvarig blödning från navelsträngen, melena detekteras; senare - långvarig blödning i samband med utbrott och byte av mjölktänder.
  • Med en måttlig grad av hemofili hos ett barn är plasmafaktornivån 1-5%. Sjukdomen utvecklas i förskoleåldern; hemorragiskt syndrom är måttligt uttryckt, det finns blödningar i muskler och leder, hematuri. Förvärringar inträffar 2-3 gånger om året.
  • Mild hemofili kännetecknas av en faktornivå över 5%. Sjukdomen uppträder i skolåldern, ofta i samband med skador eller operationer. Mindre frekventa och mindre allvarliga blödningar.

Symtom på hemofili

Hos nyfödda kan tecken på hemofili vara långvarig blödning från navelstubben, subkutana hematom, cefalohematom. Blödning hos barn under det första leveåret kan vara associerad med tandvård, kirurgiska ingrepp (snitt i tungan i frenum, circumcisio). Vassa kanter på mjölktänderna kan orsaka bit på tungan, läpparna, kinderna och blödningar från munens slemhinnor. Hemofili debuterar dock sällan i spädbarn på grund av att bröstmjölk innehåller en tillräcklig mängd aktivt trombokinas..

Sannolikheten för PTSD-blödning ökar avsevärt när ett barn med hemofili börjar stå upp och gå. För barn efter ett år är näsblod, subkutan och intermuskulär hematom, blödningar i stora leder karakteristiska. Förvärringar av hemorragisk diates uppträder efter tidigare infektioner (ARVI, vattkoppor, röda hund, mässling, influensa etc.) på grund av kränkning av vaskulär permeabilitet. I detta fall uppstår ofta spontana diapetiska blödningar. På grund av ihållande och långvarig blödning har barn med hemofili anemi av varierande svårighetsgrad.

Enligt graden av minskning av frekvensen av blödningar vid hemofili fördelas enligt följande: hemartros (70-80%), hematom (10-20%), hematuri (14-20%), gastrointestinal blödning (8%), blödningar i centrala nervsystemet (5% ).

Hemartros är den vanligaste och specifika manifestationen av hemofili. De första intraartikulära blödningarna hos barn med hemofili uppträder i åldern 1-8 år efter blåmärken, trauma eller spontant. Med hemartros uttrycks smärtsyndrom, det finns en ökning av ledens volym, hyperemi och hypertermi i huden över den. Återkommande hemartros leder till utveckling av kronisk synovit, deformerande artros och kontrakturer. Deformering av artros leder till en kränkning av dynamiken i muskuloskeletalsystemet som helhet (krökning av ryggraden och bäckenet, muskelavfall, osteoporos, hallux valgus, etc.) och till en funktionsnedsättning redan i barndomen.

Med hemofili uppstår blödningar ofta i mjuka vävnader - subkutan vävnad och muskler. Hos barn finns ihållande blåmärken på stammen och lemmarna, och djupa intermuskulära hematomer förekommer ofta. Sådana hematom är benägna att spridas, eftersom det utflödande blodet inte koagulerar och, genom att tränga längs fascia, infiltrerar vävnader. Stora och spända hematom kan komprimera stora artärer och perifera nervstammar, vilket orsakar intensiv smärta, förlamning, muskelatrofi eller gangren.

Ganska ofta orsakar blödarsjuka blödning från tandköttet, näsan, njurarna och matsmältningsorganen. Blödning kan initieras genom medicinsk manipulation (intramuskulär injektion, tandutdragning, tonsillektomi etc.). Blödning från svalget och nasofarynx är extremt farligt för ett barn med hemofili, eftersom det kan leda till luftvägsobstruktion och kräva en akut trakeostomi. Blödningar i hjärnhinnorna och hjärnan leder till allvarlig skada på centrala nervsystemet eller dödsfall.

Hematuri vid hemofili kan uppstå spontant eller som ett resultat av skador på ländryggen. Samtidigt noteras dysuriska fenomen med bildandet av blodproppar i urinvägarna - attacker av njurkolik. Patienter med hemofili har ofta pyelektas, hydronefros, pyelonefrit..

Gastrointestinal blödning hos patienter med hemofili kan vara associerad med användning av NSAID och andra läkemedel, med en förvärring av det latenta förloppet av magsår och duodenalsår, erosiv gastrit, hemorrojder. Med blödningar i mesenteriet och omentum utvecklas en bild av en akut buk som kräver differentiell diagnos med akut blindtarmsinflammation, tarmobstruktion etc..

Ett karakteristiskt tecken på hemofili är blödningens fördröjda natur, som vanligtvis inte utvecklas omedelbart efter skada, men efter ett tag, ibland efter 6-12 eller fler timmar.

Diagnos av hemofili

Diagnostik av hemofili utförs med deltagande av ett antal specialister: neonatolog, barnläkare, genetiker, hematolog. Om barnet har samtidig patologi eller komplikationer av den underliggande sjukdomen, hålls konsultationer med en pediatrisk gastroenterolog, pediatrisk traumatolog-ortoped, pediatrisk otolaryngolog, pediatrisk neurolog etc..

Gift par som löper risk att få ett barn med hemofili bör genomgå medicinsk genetisk rådgivning i graviditetsplaneringsstadiet. Analysen av släktforskningsdata och molekylärgenetisk forskning gör det möjligt att identifiera transporten av en defekt gen. Det är möjligt att utföra prenatal diagnos av hemofili med hjälp av korionbiopsi eller fostervattensprov och DNA-analys av cellulärt material.

Efter att barnet har fötts bekräftas diagnosen hemofili genom laboratorietester av hemostas. De huvudsakliga förändringarna i koagulogramindex vid hemofili representeras av en ökning av blodkoagulationstiden, APTT, trombintid, INR, omkalceringstid; minskning av PTI, etc. Avgörande betydelse vid diagnos av formen av hemofili tillhör bestämningen av minskningen av prokoaguleringsaktiviteten hos en av koagulationsfaktorerna under 50%.

För hemartros genomgår ett barn med hemofili röntgen i lederna; för inre blödningar och retroperitoneala hematom - ultraljud i bukhålan och retroperitonealt utrymme; med hematuri - allmän urinanalys och ultraljud i njurarna etc..

Hemofili behandling

Med hemofili är fullständig botning av sjukdomen omöjlig, därför är grunden för behandlingen hemostatisk ersättningsterapi med koncentrat VIII och IX av blodkoagulationsfaktorer. Den erforderliga dosen av koncentratet bestäms av svårighetsgraden av hemofili, svårighetsgraden och typen av blödning.

Vid behandling av hemofili finns det två riktningar - förebyggande och "på begäran", under perioden av manifestationer av hemorragiskt syndrom. Profylaktisk administrering av blodkoagulationsfaktorkoncentrat är indicerat för patienter med svår hemofili och utförs 2-3 gånger i veckan för att förhindra utveckling av hemofil artropati och annan blödning. Med utvecklingen av hemorragiskt syndrom krävs upprepade transfusioner av läkemedlet. Dessutom används färskfryst plasma, erytromass, hemostatika. Alla invasiva ingrepp hos patienter med hemofili (sutur, tandutdragning, alla operationer) utförs under sken av hemostatisk behandling.

För mindre yttre blödningar (skärningar, blödningar från näshålan och munnen) kan en hemostatisk svamp, applicera ett tryckbandage och behandla såret med trombin användas. Vid okomplicerad blödning behöver barnet fullständig vila, kyla, immobilisering av den sjuka leden med en gipsgjutning, senare - UHF, elektrofores, träningsterapi, lätt massage. För patienter med hemofili rekommenderas en diet berikad med vitaminerna A, B, C, D, kalcium och fosforsalter..

Prognos och förebyggande av hemofili

Långvarig ersättningsterapi leder till isoimmunisering, bildandet av antikroppar som blockerar prokoaguleringsaktiviteten hos de introducerade faktorerna och ineffektiviteten av hemostatisk terapi vid vanliga doser. I sådana fall genomgår en patient med hemofili plasmaferes och immunosuppressiva läkemedel ordineras. Eftersom patienter med hemofili genomgår frekventa transfusioner av blodkomponenter är inte risken för infektion med HIV, hepatit B, C och D, herpes, cytomegali utesluten..

Mild hemofili påverkar inte livslängden; i svår hemofili försämras prognosen med massiv blödning orsakad av operationer, trauma.

Förebyggande innebär medicinsk och genetisk rådgivning för gifta par med en familjehistoria av hemofili. Barn med hemofili ska alltid ha ett speciellt pass som visar vilken typ av sjukdom, blodgrupp och Rh-anslutning. De visas ett skyddande system, förebyggande av skador; apoteksövervakning av barnläkare, hematolog, pediatrisk tandläkare och andra specialister; observation i ett specialiserat hemofilt centrum.