Vad är Minkowski-Shoffard anemi

Anemi (anemi) är en sjukdom där antalet fullt fungerande erytrocyter (skivformade transportceller) i blodet minskar. Dessa celler, på grund av innehållet av hemoglobin i dem, transporterar syre med blodflödet. Sjukdomen har flera sorter, varav en är Minkowski-Shoffard-anemi..

Om sjukdomen och dess orsaker

År 1900 konstaterade Minkowski att sjukdomen ärvs, och senare fortsatte Shoffard sin studie och förstod helt orsakerna till dess förekomst. Ärftlig sfärocytos är en sjukdom i blodet och hematopoetiska organ, som ärvs autosomalt, på ett dominerande sätt. Hos nyfödda bestäms sjukdomen vid det första blodprovet som tagits. Det överförs huvudsakligen genom den manliga linjen. Endast i 25% av fallen uppträder sjukdomen på grund av nya mutationer.

Det finns flera namn: mikrosfärocytisk hemolytisk anemi eller ett mer fullständigt namn - ärftlig sfärocytos av Minkowski-Shoffard, detta är en sjukdom i cirkulationssystemet, som är baserad på förstörelsen av röda blodkroppar. På grund av deras död inträffar patologiska förändringar i människokroppen. Det är vanligare i Europa, det kan manifestera sig i alla åldrar. Sjukdomen förekommer i spädbarn och är allvarligare.

Patogenes

I cirkulationssystemet är de viktigaste leukocyterna (skyddande celler) och erytrocyter (mättade organ med syre). I ärftlig mikrosfärocytos innehåller erytrocytmembranet inget protein - spektrin. Röda blodkroppar, som påverkas av Minkowski-Shoffard-anemi, mognar inte, erytrocyter dör i benmärgen eller får form av en sfär och blir sfärocyter. Kroppen får inte nödvändigt syre, eftersom nivån av röda blodkroppar minskar. I detta avseende hos sjuka patienter, försvagade muskler och blek hud.

Med en allvarligare form av anemi förändras strukturen och strukturen hos röda blodkroppar, de blir mikrosfärocyter och dör.

Sfärocyter absorberas av mjältes makrofager, vilket oundvikligen leder till dess ökning. I detta fall är mjälten den viktigaste platsen där hemolys uppträder. Enligt studier lever röda blodkroppar hos en frisk person 90-120 dagar, medan hos patienter med Minkowski-Shoffard-anemi från 8 till 15. Ökad förstörelse av röda blodkroppar leder till en ökning av bilirubin, som kommer in i gallan i stora mängder och leder till uppkomst av stenar. Alkoholkonsumtion, ohälsosam kost, infektioner, parasiter komplicerar sjukdomsförloppet och leder till en hemolytisk kris.

Brist på spektriner i erytrocytmembranet, manifesterar sig hos alla patienter med ärftlig sfärocytos, utan undantag, detta leder till dess överdrivna permeabilitet för natriumjoner, vatten ackumuleras i det, detta skapar en ytterligare belastning och det tar en sfärisk form.

Bristerna i erytrocyter beror på gener, men på grund av provocerande faktorer förvärras dessa defekter och en hemolytisk kris inträffar, vilket manifesterar sig:

  • hypoglykemiska och acidotiska skift;
  • hemodynamiska störningar;
  • hyperbilirubinemi;
  • svullnad i hjärnan
  • hypoxi och anemi.

Symtom

De viktigaste tecknen på Minkowski-Shoffard-anemi är:

  • anemi;
  • förekomsten av kalksten i gallblåsan;
  • gulsotens intensitet är i varierande grad;
  • minskade hemoglobinnivåer.

För allvarligare former av sfärocytos:

  • förstoring av levern och mjälten;
  • kolecystit - åtföljd av en ökning av kroppens t, smärta i rätt hypokondrium, missfärgning av avföring och mörk urin på grund av inträde av gallpigment;
  • generell svaghet;
  • huvudvärk;
  • hudens blekhet
  • ökad kropp t;
  • citron eller grå hudton;
  • mörkbrun färg av avföring (på grund av sterkobelinpigment);
  • ett stort gap mellan tänderna
  • skalens tornstruktur;
  • förlängd näsbro;
  • mycket lågt antal hemoglobiner.

Diagnostiska metoder

Ärftlig sfärocytos skiljer sig från andra typer av anemi och differentiell diagnos används för att upptäcka den, vilket inkluderar:

  • ett samtal med en patient för att identifiera en ärftlig tendens;
  • laboratorieforskning;
  • studie av kliniska data.

Diagnosen Minkowski-Shoffard-anemi bekräftas av en minskning av den osmotiska resistensen hos röda blodkroppar och närvaron av hemolytisk anemi.

Antalet retikulocyter ökar signifikant med en hemolytisk kris och normala erytrocyter kan detekteras i perifert blod, medan leukocyter och blodplättar är normala.

Behandling

Behandling av ärftlig sfärocytos utförs beroende på den kliniska bilden, patientens ålder och frekvensen av kriser. I mildare former av sjukdomen består behandlingen av rätt näring. Följande livsmedel måste ingå i kosten:

  • baljväxter;
  • keso;
  • lever;
  • bovete;
  • nötter;
  • tomater;
  • kål;
  • majs;
  • morot;
  • citrus;
  • vattenmeloner;
  • sparris.

Allvarligare former av Minkowski-Shoffard-anemi behandlas på ett sjukhus. Behandlingen är utformad för att minska risken för cerebralt ödem, eliminera hyperbilirubinemi, hypoxi och inkluderar:

  • transfusion av erytrocytmassa;
  • introduktion av prednisolon, karboxylas, vitamin C, B12 och glukos;
  • efter utträde ur krisen genomförs en behandling med koleretiska läkemedel.

Om det inte finns någon retikulocytisk reaktion efter behandling bestämmer de om de ska utföra operation, ta bort mjälten (splenektomi). Operation är en extrem åtgärd, men ibland är det nödvändigt att göra det om det finns ett hot om allvarliga förändringar i bukspottkörteln och levern. Ett barn kan genomföra en sådan operation tidigast 4-6 år. Barn med Minkowski-Shoffard-anemi från spädbarn kan ha förseningar i mental, fysisk och sexuell utveckling.

Gravida kvinnor (om nödvändigt) genomgår operation, eftersom utvecklingen av sfärocytos hotar med komplikationer med allvarligare konsekvenser (cirros, hepatit, kolelithiasis). Immunglobulin används för att behandla gravida kvinnor. I ålderdomen är en hemolytisk kris möjlig och som ett resultat patientens död.

Prognos och förebyggande

Efter operationen minskar Minkowskis anemi med 100% på grund av frånvaron av ett organ som förstör erytrocyter, deras antal ökar, men formen på cellerna förändras inte (förblir sfärisk) och motståndet mot NaCl är lågt.

Sjukdomen kan inte förebyggas. Förebyggande är endast att utföra terapeutiska ingrepp när en kris inträffar.

Minkowski-Shoffard hemolytisk anemi

Anemi kännetecknas av en minskning av nivån av hemoglobin i blodet. Denna sjukdom är utbredd. Människor i alla åldrar lider av det. Ofta diagnostiseras anemi i barndomen.

Anemi är inte bara en sjukdom. Det finns många typer av patologi. Den vanligaste orsaken till anemi är näringsfel när människokroppen saknar vitaminer och näringsämnen. Det är möjligt att eliminera detta tillstånd med hjälp av medicinsk korrigering, men du måste först klargöra orsaken till dess utveckling.

Minkowski-Shoffard hemolytisk anemi är en allvarlig patologi. Det utgör en fara för människors hälsa och liv. Det handlar om denna typ av anemi som kommer att diskuteras vidare..

Anemi - vad är det??

Anemi kännetecknas av en minskning av nivån av röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. I vissa fall faller inte bara antalet erytrocyter under det normala utan också deras form förändras. När sjukdomen fortskrider kan röda blodkroppar inte utföra sina funktioner.

Anemi utvecklas mot bakgrund av andra störningar i kroppen, i sig manifesterar den sig inte. För att bli av med sjukdomen bör du fastställa orsaken som ledde till en förändring av blodets sammansättning.

Vad är det kännetecknande för hemolytisk anemi?

Hemolytisk anemi kombinerar flera sjukdomar samtidigt, men orsakerna till deras utveckling är desamma. Röda blodkroppar i blodet förstörs för snabbt, så den röda benmärgen börjar producera dem intensivt. Som ett resultat störs deras tillväxtcykel. När anemi utvecklas genomgår röda blodkroppar massiv död.

Hemolytiska anemier kan överföras från föräldrar till barn och kan utvecklas under livet. Minkowski-Shoffard anemi är en ärftlig patologi.

Denna sjukdom kallas också mikrosfärocytisk anemi och ärftlig sfärocytos. Den mest använda termen är emellertid "Minkowski-Shoffard anemi" efter forskarna som först upptäckte denna patologi..

Denna typ av anemi kan inte kallas sällsynt, det påverkar var 5000: e invånare på planeten. Oftast lider människor som bor i norra Europa av det. För första gången får Minkowski-Shoffard-anemi sig i barndomen. Om denna sjukdom lämnas obehandlad kommer kroppen som helhet att drabbas..

Orsaker till Minkowski-Shoffard anemi

Med Minkowski-Shoffard-anemi genomgår strukturen av erytrocyter patologiska förändringar, vilket påverkar deras funktion. Röda blodkroppar blir spröda och bryts ner mycket lättare. Hemoglobin frigörs från dem, som cirkulerar i fri form i blodet..

Om erytrocyter normalt har formen av en bikonvex skiva, blir de med Minkowski-Shoffard-anemi runda, vilket förhindrar att de tränger in i små blodkärl. När du försöker göra detta skadas och förstörs röda blodkroppar. Deras nivå i blodet minskar, vilket orsakar utveckling av anemi..

Om en av föräldrarna led av Minkowski-Shoffard-anemi, kommer denna sjukdom att ärvas av barnet. Sällan sjuka barn föds från helt friska föräldrar. Om detta händer, säger experter att orsaken är skador i DNA-strukturen. Gener muterar medan barnet befinner sig i livmodern.

Patogena faktorer är:

Exponering för en kvinnas kropp av radioaktiv eller röntgenstrålning.

Förgiftning av en gravid kvinnas kropp med salter av tungmetaller, droger, tobaksrök.

Uppskjutna virussjukdomar.

Det bör tas i beaktande att dessa patogena faktorer inte bara kan framkalla anemi utan även andra allvarliga störningar i kroppen hos ett växande foster. Därför måste du behandla din hälsa mycket noggrant..

Symtom på Minkowski-Shoffard-anemi

Ju lägre nivån av normala röda blodkroppar i blodet är, desto starkare blir symtomen på sjukdomen. De första tecknen på patologi utvecklas hos ett barn under förskoleperioden eller under tidig skolålder. Anemi har en böljande kurs, perioder av remission ersätts av perioder med förvärring.

Under en hemolytisk kris inträffar en massiv död av erytrocyter. I det här fallet ökar alla symtom. När krisen är över kommer människan att må bra. Eventuellt överdriven blekhet i huden och slemhinnorna.

Symtomen på en kris är:

Allmän svaghet och sjukdom.

Gulhet i huden.

Magkramper och smärtor.

Förstoring av levern i storlek.

Sjukdomen kan också utvecklas i vuxen ålder. Det första tecknet som en person oftast uppmärksammar är att gulna huden. Även om de objektiva symtomen på sjukdomen i vissa fall kan vara helt frånvarande. Ofta är det möjligt att diagnostisera anemi endast under en slumpmässig undersökning, när en person donerar blod för analys.

Diagnostik av Minkowski-Shoffard-anemi

Som regel är det inte svårt att identifiera sjukdomen. Läkaren kommer att lyssna på patientens klagomål och genomföra en undersökning. Det är absolut nödvändigt att klargöra om personens närmaste blodsäktingar led av anemi. Förutom en extern undersökning av hud och slemhinnor palperar läkaren buken för att klargöra om patientens lever och mjälte förstoras. En ultraljudsundersökning av dessa organ är obligatorisk.

Utan laboratorietester är det inte möjligt att bekräfta diagnosen, så läkaren uppmanar patienten att klara följande tester:

Analys av urin. Det kan detektera bilirubin, protein och urobilin i höga koncentrationer.

Blod för biokemisk analys. I detta fall är det möjligt att detektera en minskning av kolesterolnivåer, en ökning av nivån av indirekt bilirubin och laktatdehydrogenas..

Blod för klinisk analys. I detta fall kommer en ökning av nivån av retikulocyter att upptäckas, själva erytrocyterna kommer att minska i storlek. Dessutom ökar ESR, och det kan förekomma en minskning av blodplättar och leukocyter. Blodets färgindex kommer att vara under det normala.

För att bekräfta diagnosen måste du studera proteinerna i erytrocytmembranen genom tvådimensionell elektrofores.

Det är absolut nödvändigt att utföra differentiell diagnostik av Minkowski-Shoffard-anemi med autoimmuna sjukdomar. Först och främst är det nödvändigt att noggrant studera familjens historia, eftersom Minkowski-Shoffard-anemi oftast ärvs. Dessutom har sjuka barn vissa förändringar i skalens struktur. Om läkaren fortfarande tvivlar, utförs patienten Coombs-testet. När detta test är negativt bekräftas diagnosen.

Behandling av Minkowski-Shoffard-anemi

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet skiljer sig metoderna för dess läkemedelskorrigering. Under perioden med remission av anemi utförs inte terapi. Under en förvärring av patologin måste patienten läggas på sjukhus.

Behandlingen reduceras till följande aktiviteter:

När hemoglobinnivån sjunker till 70 g / l transfunderas patienten med erytrocytmassa.

Med en hög nivå av bilirubin i blodet injiceras patienten med albumin.

För att avlägsna berusning från kroppen ges patienten infusionsbehandling.

Koleretiska läkemedel kan förbättra patientens välbefinnande under hemolytisk kris.

Den allvarliga förloppet av Minkowski-Shoffard-anemi kräver kirurgisk ingrepp. För detta avlägsnas patientens mjälte. Detta gör det inte möjligt att helt bli av med anemi, men personens tillstånd förbättras, eftersom livscykeln för erytrocyter kan förlängas.

Efter borttagning av mjälten kommer patienten inte längre att möta hemolytiska kriser. Denna procedur är dock kontraindicerad före 5 års ålder, eftersom splenektomi hos spädbarn kan vara dödlig. Dessutom bidrar frånvaron av mjälte i kroppen till en minskning av immuniteten. En person blir mottaglig för olika infektioner.

En annan kirurgisk metod för behandling av anemi är endovaskulär ocklusion. Detta förfarande är ett alternativ till splenektomi. Under proceduren injiceras patienten med ett läkemedel som orsakar mjälteinfarkt. En viss del av det dör inte, men fortsätter att fungera, så patientens tillstånd förbättras, men immuniteten faller inte.

Om sjukdomen fortgår lätt och patienten får behandling av hög kvalitet och i rätt tid, är prognosen för livet god. Att ta bort mjälten undviker kriser. Utan operation är den genomsnittliga remissionstiden mellan hemolytiska kriser 2 år.

Komplikationer av Minkowski-Shoffard-anemi

I barndomen kan Minkowski-Shoffard-anemi orsaka mental och fysisk retardation. Detta observeras oftast när barnet inte får behandling eller startas för sent..

I vuxen ålder är den vanligaste komplikationen av Minkowski-Shoffard-anemi gallstenssjukdom, som utvecklas mot bakgrund av en ökad nivå av bilirubin i blodet. Ofta förväxlas hemolytisk kris med obstruktiv gulsot, därför ges inte patienten adekvat behandling. Om patienten har stenar i gallblåsan avlägsnas den tillsammans med mjälten.

Förebyggande åtgärder

Minkowski-Shoffard-anemi är en ärftlig sjukdom, därför är det omöjligt att förhindra dess utveckling. Människor som lider av denna patologi måste registreras hos en hematolog.

Sannolikheten för att ha ett barn med hemolytisk anemi hos en sjuk mamma är 50%. Därför bör sådana barn undersökas noggrant från födseln..

Utbildning: 2013 tog han examen från Kursk State Medical University och fick examen "Allmän medicin". Efter två år, avslutat uppehållstillstånd i specialiteten "Onkologi". År 2016 avslutade forskarutbildningen vid National Medical and Surgical Center uppkallad efter N.I. Pirogov.

Minkowski-Shoffard anemi (sfärocytos, mikrosfärocytisk anemi)

Minkowski-Shoffard anemi (sfärocytos, mikrosfärocytisk anemi) är en sällsynt genetisk anomali som manifesteras av anemi och hemolys - förstörelse av röda blodkroppsmembran i mjälten, diagnostiseras oftast i barndomen. Ju tidigare symtomen märks, desto svårare är sjukdomsförloppet, därför behöver barnet ofta akut läkarvård..

Patogenes och orsaker till sfärocytos

Erytrocyt "elasticitet" protein - spektrin

Mikrosfärocytisk anemi är en blodsjukdom som är baserad på hemolys av erytrocyter. På grund av döden av röda blodkroppar i kroppen inträffar patologiska förändringar.

Sjukdomen täcker olika etniska grupper, men förekommer oftast i Europa, särskilt i norra delen. I början av 1900-talet konstaterade den polska forskaren Minkowski att sjukdomen är ärftlig, och sedan förstod den franska terapeuten Shoffard helt orsakerna till anomalin..

Hos en frisk person är röda blodskivor bikoncave, vilket gör det möjligt att passera genom kapillärerna. Vid genetisk patologi, på grund av en genmutation i röda blodkroppar, minskar koncentrationen av det organiska materialet i cytoskelettet - spektrin, varigenom de röda blodkropparna sväller genom intaget av vatten och saltjoner. Cellen blir sfärisk och elasticiteten minskar. När en deformerad erytrocyt passerar genom bihålorna i mjälten uppstår skada med efterföljande förstörelse, vilket är fylld med minskning av erytrocyter och störningar av erytrocyternas livscykel. En sådan gen kan överföras till ett barn från en av föräldrarna - oftast på ett dominerande sätt..

Salter av tungmetall har en negativ effekt

Ibland är dock sfärocytos resultatet av en primär genmutation när båda föräldrarna är friska. Genmutation - skada på DNA-strukturen - uppträder vanligtvis när organ och system läggs under påverkan av följande faktorer:

  • joniseringsvågor - radioaktivitet, röntgenstrålar;
  • patogena kemiska element - förgiftning med salter av tungmetaller, etylalkohol, potenta läkemedel, tobak, droger;
  • försummelse av den blivande mamman för behandling av virussjukdomar.

Funktioner av utvecklingen av sjukdomen hos barn

Gulning av hud och slemhinnor är ett möjligt tecken på hemolys

Mikrosfärocytisk anemi förekommer i alla åldrar, även hos nyfödda och spädbarn. De mest uttalade symtomen märks dock vid åldern 4-7 år. Oftast diagnostiseras patologi av en slump - under en rutinundersökning.

Om sjukdomen är märkbar hos spädbarn kommer den kliniska bilden att bli komplicerad och det kommer att krävas mycket ansträngningar för att behandla och återställa kroppen. Manifestationen av hemolytisk anemi beror på svårighetsgraden av erytrocytförfall, hur mycket processen att förstöra erytrocyter uppträder.

Vid okomplicerad hemolys förblir levern normal i storlek. Med en betydande förstörelse av erytrocyter ökar parametrarna för den vitala körteln, kalksten bildas i gallblåsan. Obstruktion (obstruktion) av gallvägarna framkallar utvecklingen av obstruktiv gulsot med symtom:

  • gulning av hud och slemhinnor,
  • temperaturökning,
  • mörkbrun urin,
  • oacceptabel klåda,
  • smärta i rätt hypokondrium.

Tecken och symtom på sfärocytos

Under förvärringsperioden kan attacker av kolecystit stör

Sjukdomen uttrycks beroende på nivån av friska röda blodkroppar: ju fler av dem i blodet, desto svagare är symtomen. De första tecknen på sfärocytos hos ett barn märks i tidig barndom - vanligtvis i förskoleperioden eller tidig skolålder. Sfärocytos kännetecknas av en vågig kurs - med perioder av remission och exacerbationer, i ett tidigt stadium är asymptomatisk kurs karakteristisk.

Under interictal-perioden är patientens tillstånd tillfredsställande, endast tecken på anemi noteras:

  • gulsot,
  • blek hudfärg,
  • yrsel.

Med en hemolytisk kris uppträder en ökning av symtomen:

  • förändringar i parametrarna i levern och mjälten - organen skjuter ut utanför revbenens kant med 2-3 cm;
  • minskad hemoglobinnivå;
  • tecken på kolecystit med en ökning av värdena för subfebril temperatur, uppkomst av kalksten i gallblåsan, smärta i rätt hypokondrium, vita avföring och en mörk mörk urin;
  • allmän svaghet, kronisk trötthet, oförmåga att röra sig
  • migrän;
  • krampaktig smärta i epigastriska regionen;
  • illamående, kräkningar
  • mörkbrun färg av avföring på grund av innehållet i en stor mängd pigmentstercobilin.

Diagnos av sfärocytos

Laboratorietester är en viktig del av diagnosen

Sfärocytos är inte alltid möjligt att känna igen i ett tidigt skede, eftersom sjukdomen ofta är asymptomatisk. Ibland är det enda tecknet på sjukdomen blek hud och allmän svaghet i kroppen. Om dessa och andra symtom på sfärocytos börjar stör, rekommenderas att du omedelbart kontaktar en specialist. Läkaren kommer att ta anamnes, undersöka patienten, fråga om närvaron av ärftliga patologier.

För en korrekt diagnos kan du inte göra utan laboratoriediagnostik:

  • allmänt blodprov med identifiering av erytrocytsedimenteringshastighet, hemoglobinnivå, erytrocytform;
  • biokemi med undantag av järnbristanemi och hyperbilirubinemi;
  • metod för att bestämma den osmotiska resistensen hos erytrocyter;
  • benmärgsbiopsi (i sällsynta fall när det är svårt för läkaren att ställa en diagnos eller om det inte finns tillräcklig information om sjukdomen).

Som ett tillskott ordinerar läkaren ofta en ultraljud av de inre organen och bedömer parametrarna i levern, mjälten, utesluter närvaron av kalksten i gallblåsan.

Den viktigaste indikatorn vid sfärocytos är en minskning av osmotisk resistens hos röda blodkroppar. När en hemolytisk kris inträffar ökar antalet retikulocyter (celler som föregår erytrocyter) och normala erytrocyter visualiseras i perifert blod, även om leukocyter och blodplättar är normala..

Behandling av mikrosfärocytisk anemi

Terapeutisk taktik för sfärocytos kan vara väldigt annorlunda.

Terapeutisk taktik beror på svårighetsgraden av sjukdomen, frekvensen av kriser och patientens ålder. Ingen terapi ges under remission. Men med en hemolytisk kris behöver barnet akut sjukhusvistelse. På ett sjukhus utförs avgiftningsterapi där nedbrytningsprodukten av hemoglobin - bilirubin - avlägsnas. Förutom att ta bort giftiga ämnen från kroppen ges patienten injektioner med vitaminer och järnpreparat - för att återställa röda blodkroppar.

Ibland kan det krävas radikala ingrepp i kroppen med borttagning av mjälten - med en komplicerad kurs av konservativ behandling räcker det inte. Efter operationen minskar inte antalet deformerade erytrocyter, men erytrocytförstörelsen slutar när den passerar genom mjälten.

Även med svår anemi bestämmer läkaren ofta att ta bort gallblåsan. Innan operationen påbörjas behöver patienten en transfusion av hälsosamma erytrocyter av hög kvalitet.

Kirurgisk praxis visar ett positivt resultat för patienten efter operationen. Men kirurgiskt ingrepp påverkar inte formen av röda blodkroppar - röda blodkroppar förblir fortfarande deformerade och behåller patologiska egenskaper.

Vanliga läkemedel

Blodtransfusion som en behandling för sfärocytos

Läkemedelsbehandling är utformad för att minska hjärnödem, eliminera hyperbilirubinemi, syrebrist och täcker:

  1. Injektioner av prednisolon, karboxylas;
  2. Injektioner med askorbinsyra, cyanokabalamin och glukos;
  3. Läkemedel som förbättrar gällens separation - efter att patienten har dragits ut ur krisen;
  4. Ersättningsterapi genom transfusion av erytrocytmassa med en kraftig minskning av hemoglobinkoncentrationen;
  5. Minskning av hyperbilirubinemi genom albumin.

Varaktigheten av läkemedelsbehandlingen bestäms strikt av läkaren, med hänsyn till patientens individuella egenskaper och svårighetsgraden av tillståndet.

Kost och förebyggande åtgärder

Diet som en metod för komplex terapi

Med en mild sjukdomsförlopp består huvudbehandlingen av att korrigera näring. För att förbättra tillståndet är det nödvändigt att inkludera livsmedel rik på folsyra och järn i menyn. Patientens diet bör innehålla sådana produkter som:

  • färsk frukt och grönsaker,
  • nötter och baljväxter,
  • kött, fiskrätter,
  • mejeriprodukter och fermenterade mjölkprodukter.

Dessutom är det tillrådligt att undvika stekt, rökt, för salt mat - det är bättre att äta kokt, ånga, kokt mat.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Diagnos och behandling i rätt tid är nyckeln till framgång

Prognosen för ärftlig sfärocytos är oftast gynnsam - med snabb upptäckt och korrekt behandling kan den patologiska processen att förstöra erytrocyter stoppas. Men ibland med för tidigt eller felaktig medicinsk vård under en hemolytisk kris finns det en risk för dödsfall..

Med tanke på att patologin ärvs är det hög risk att få ett sjukt barn. Om en av föräldrarna har en diagnos sätts det nyfödda barnet omedelbart på dispensregistrering.

Om ett barn utvecklar ärftlig sfärocytos i avsaknad av korrekt behandling, finns det en risk för bendeformation, mental retardation och hjärt-kärlsjukdomar..

Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Shoffard-sjukdomen)

Allt iLive-innehåll granskas av medicinska experter för att säkerställa att det är så exakt och faktiskt som möjligt.

Vi har strikta riktlinjer för val av informationskällor och vi länkar endast till ansedda webbplatser, akademiska forskningsinstitutioner och, om möjligt, beprövad medicinsk forskning. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2], etc.) är interaktiva länkar till sådana studier.

Om du tror att något av vårt innehåll är felaktigt, föråldrat eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck Ctrl + Enter.

Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Shoffard sjukdom) är hemolytisk anemi, som är baserad på strukturella eller funktionella störningar hos membranproteiner, som inträffar vid intracellulär hemolys.

Den tyska terapeuten O. Minkowski (1900) var den första som beskrev familjär hemolytisk anemi; M.A. Chaffard (1907), en fransk läkare, fann hos patienter en minskning av resistensen hos erytrocyter och därmed ökad hemolys.

Sjukdomen är utbredd, frekvensen av förekomst är 1: 5000 i befolkningen. Överförs på ett autosomalt dominerande sätt; cirka 25% av fallen är sporadiska på grund av uppkomsten av en ny mutation.

Mer vanligt hos norra européer, där förekomsten är 1 av 5000.

Autosomalt dominerande arv förekommer i cirka 75% av fallen. I en patients familj kan svårighetsgraden av anemi och graden av sfärocytos variera. I 25% av fallen finns det ingen släkthistoria. Hos vissa patienter är förändringar i laboratorieparametrar minimala, vilket tyder på ett autosomalt recessivt arvsätt, resten av fallen är resultatet av spontana mutationer.

ICD-10-kod

Hur utvecklas Minkowski-Shoffardsjukdom??

Det är associerat med en ärftlig defekt i erytrocytmembranet i form av brist på vissa strukturproteiner (spektriner, ankyriner, aktiner). Dessa proteiner tjänar till att bibehålla den bikonkava formen av röda blodkroppar och samtidigt låta dem deformeras när de passerar genom smala kapillärer. Det finns isolerad partiell spektrinbrist, kombinerad spektrin och ankyrinbrist (30-60% av fallen), partiell brist på band 3-protein (15-40% av fallen), brist på protein 4,2 och andra, mindre signifikanta proteiner. Brist på dessa proteiner leder till destabilisering av lipidstrukturen i erytrocytmembranet, arbetet med membranets natrium-kaliumpump störs. Erytrocytens permeabilitet för natriumjoner ökar. In i cellen drar natrium vatten med sig. Svullnad, erytrocyten får en sfärisk form - den mest energiskt fördelaktiga. Samtidigt minskar den i diameter, men dess tjocklek ökar. På grund av den förändrade membranstrukturen kan en sådan erytrocyt inte transformeras när den passerar genom de små intersinusformiga utrymmena i mjälten, där koncentrationen av glukos och kolesterol reduceras, vilket bidrar till en ännu större svullnad av erytrocyten. Denna passage åtföljs av avlägsnande av lipidstrukturer. De röda blodkropparna blir mer och mer defekta och små. En sådan erytrocyt uppfattas av mjältmakrofager som främmande, fångade och förstörda. Således sker intracellulär hemolys. Livslängden på erytrocyter minskar kraftigt (upp till 12-14 dagar) på grund av deras starka slitage, eftersom mer energi krävs för att avlägsna natriumjoner från cellen, som kommer in i cellen i överskott. Kompenserande i benmärgen förstärks erytrowies. Som ett resultat av hemolys i blodet ökar mängden indirekt bilirubin, men dess kraftiga ökning inträffar inte, eftersom levern avsevärt ökar sin funktionella aktivitet: det förbättrar bildningen av direkt bilirubin, vilket resulterar i att dess koncentration i gallan och innehållet i gallgångarna ökar. I det här fallet bildas ofta bilirubinsten i gallblåsan och kanalerna - gallstenssjukdom utvecklas. Som ett resultat kan obstruktiv gulsot förekomma: mängden stercobilinogen och innehållet i urobilin ökar. Efter 10 års ålder finns gallsten hos hälften av patienterna som inte har genomgått splenektomi.

Symtom på Minkowski-Shoffardsjukdom

Den kliniska bildens svårighetsgrad och mångfald beror på typen av strukturellt protein som saknas på erytrocytmembranet (bristen på spektrin a-kedjan ärvs autosomalt dominerande och fortsätter lätt, och bristen på betakedjan orsakar en allvarlig sjukdom som ärvs autosomalt recessivt). I hälften av fallen manifesteras ärftlig sfärocytos redan under nyfödda och imiterar bilden av hemolytisk sjukdom hos nyfödda eller långvarig konjugational hyperbilirubinemi. Den kliniska bilden av en hemolytisk kris består av en triad av symtom: blekhet, gulsot, splenomegali. Kriser kan utlösas av infektionssjukdomar som tar ett antal mediciner, men de kan vara spontana. Under krisperioden klagar inte patienter, men en förstorad mjälte är alltid påtaglig. Ju mer allvarlig sjukdomen utvecklas, desto mer uttalad är vissa fendtypiska särdrag, nämligen: tornskalle, gotisk gom, bred näsbro, stora avstånd mellan tänderna. Dessa förändringar i benvävnad är associerade med kompenserande hyperplasi i benmärgen (erytroid härstamning) och, som en följd, osteoporos av platta ben. Beroende på svårighetsgraden av ärftlig sfärocytos kan svårighetsgraden av kliniska symtom variera. Ibland kan gulsot vara det enda symptomet som patienten söker läkare för. Det välkända uttrycket av M.A. Shoffara: "De är mer gulsot än sjuka." Tillsammans med de typiska klassiska tecknen på sjukdomen finns det former av ärftlig sfärocytos, när hemolytisk anemi kan kompenseras så väl att patienten först lär sig om sjukdomen efter en lämplig undersökning.

Hemolytiska anemier

Hemolytiska anemier är en grupp sjukdomar som skiljer sig åt i sin natur, klinik och behandlingsprinciper, men förenas av ett enda symptom - hemolys av erytrocyter. Bland blodsjukdomar utgör hemolytiska anemier 5% och bland alla anemier utgör hemolytiska anemier 11%..

Huvudtecknet på hemolytiska tillstånd är hemolys - en minskning av livslängden på erytrocyter och deras ökade förfall.

Etiologi och patogenes

Den fysiologiska normen för erytrocyters livslängd sträcker sig från 100 till 120 dagar. Erytrocyten har en kraftig ämnesomsättning och bär en kolossal funktionell belastning.

Att säkerställa erytrocyternas funktioner bestäms av bevarandet av cellernas struktur och form och processer som säkerställer metabolismen av hemoglobin.

Funktionell aktivitet tillhandahålls genom glykolysprocessen, vilket resulterar i att ATP syntetiseras, vilket ger energi till erytrocyten.

Strukturellt bevarande och normal hemoglobinmetabolism tillhandahålls av det strukturella proteinet tripeptid-glutation. Formen stöds av lipoproteiner i erytrocytmembranet. En viktig egenskap hos erytrocyter är deras förmåga att deformeras, vilket säkerställer fri erytrocyters passage när de kommer in i mikrokapillärerna och när de lämnar mjälten..

Deformerbarheten hos röda blodkroppar beror på inre och yttre faktorer.

Interna faktorer: viskositet (tillhandahålls av den normala koncentrationen av hemoglobin i mitten av erytrocyten) och onkotiskt tryck inuti erytrocyten (beroende på det onkotiska trycket i blodplasma, närvaron av magnesium och kaliumkatjoner i erytrocyten).

Med ett stort onkotiskt tryck av plasma rusar dess element in i erytrocyten, det deformeras och spricker.

Det normala innehållet av magnesium och kalium beror på hur membrantransportmekanismen fungerar, vilket i sin tur beror på det korrekta förhållandet mellan proteinkomponenter och fosfolipider i membranet, dvs. om någon del av det genetiska programmet för erytrocyter (syntes av transport- eller membranproteiner) störs, då störs balansen mellan inre faktorer, vilket leder till att erytrocyten dör.

Yttre faktorer: immunfaktorer, vitaminer, mekanismer som säkerställer metabolismen av hemoglobin (främst leverfaktorer), transportproteiner som ger överföring av hemoglobin, onkotiskt blodplasstryck, parasitfaktorer (malaria).

Erytrocyter under utvecklingsåldern och sekvestreras i benmärgen och mjälten. Som ett resultat av den fysiologiska nedbrytningen av erytrocyter finns bilirubin i blodet i form av en okonjugerad (fri) fraktion, som levereras till hepatocyter, där den som ett resultat av en enzymatisk reaktion kombineras med glukuronsyra. Den konjugerade bilirubin-glukuronidfraktionen från hepatocyter går in i gallvägarna och utsöndras med galla i mag-tarmkanalen.

Med utvecklingen av hemolytisk anemi minskas livslängden för röda blodkroppar till dagar.

Patologisk hemolys är uppdelad i intravaskulär och intracellulär.

Intravaskulär hemolys kännetecknas av en ökad tillförsel av hemoglobin till plasma och utsöndring i urinen i form av hemosiderin eller oförändrad. Intracellulär hemolys kännetecknas av nedbrytningen av erytrocyter i mjältets retikulocytiska system, vilket åtföljs av en ökning av halten av den fria fraktionen av bilirubin i blodserumet, utsöndring av urobilin i avföring och urin, en tendens till kolelithiasis och.

Klassificering

I. Medfödda (ärftliga) hemolytiska anemier.

Som ett resultat av arv av genetiska defekter av funktionellt defekta erytrocyter föds ett barn med medfödd hemolytisk anemi (ärftlig mikrosfärocytos, icke-sfärocytisk hemolytisk anemi, Markiafava-Micheli sjukdom).

Följande typer av anemier utmärks:

1) anemi associerad med en kränkning av strukturen hos erytrocytmembranet: ovalocytos, pyknocytos, Minkowski-Shoffard-sjukdom;

2) anemi associerad med enzymatisk insufficiens i erytrocyten: brist på pyruvatkinas, glukos, glutationberoende enzymer;

3) anemier associerade med kränkning av hemoglobins struktur och syntes: metemoglobinemi, hemoglobinos (sigdcellanemi), talassemi (stor och liten).

Förvärvade hemolytiska anemier orsakas av påverkan på erytrocyter av destruktiva faktorer (såsom hemolytiska gifter, mekanisk stress, bildandet av antikroppar etc.).

Förvärvade anemier inkluderar:

1) immun: autoimmuna hemolytiska anemier, hemolytisk sjukdom hos nyfödda;

2) icke-immuna anemier: parasitiska, brännskador, etc..

Minkowski-Shoffards sjukdom

Minkowski-Shoffards sjukdom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

Etiologi och patogenes

I praktiken ärvs inte vart fjärde fall. Uppenbarligen är denna typ baserad på en typ av spontant uppkommande mutation bildad som ett resultat av verkan av teratogena faktorer..

En genetiskt ärftlig defekt i erytrocytmembranets protein leder till ett överskott av natriumjoner och vattenmolekyler i erytrocyter, som ett resultat bildas patologiska former av erytrocyter med en sfärisk form (sfärocyter). Till skillnad från normala bikoncave erytrocyter kan de inte deformeras när de passerar genom mjuka bihålor. Som ett resultat avtar framsteget i mjältets bihålor, en del av erytrocyterna delas av och små celler bildas - mikrosfärocyter, som snabbt förstörs. RBC-skräp fångas upp av makrofager i mjälten, vilket leder till splenomegali.

Ökad frisättning av bilirubin med galla orsakar utveckling av pleokromi och gallstenssjukdom..

Som ett resultat av den ökade nedbrytningen av erytrocyter ökar mängden av den fria fraktionen av bilirubin i blodserumet, vilket utsöndras från tarmen i avföringen i form av stercobilin och delvis i urinen. Med Minkowski-Shoffards sjukdom överskrider mängden stercobilin som utsöndras normala värden gånger.

Patologisk och anatomisk bild

På grund av erytroidkimmen är benmärgen i de rörformiga och platta benen hyperplastisk, erytrofagocytos noteras.

I mjälten är det en minskning av antalet och storleken på folliklar, hyperplasi i endotelet i bihålorna, uttalad blodcirkulation i massan.

Hemosideros kan finnas i lymfkörtlarna, benmärgen och levern.

Klinik

Under sjukdomsförloppet växlar perioder med remission och förvärringar (hemolytisk kris). Förvärring av kronisk infektion, mellanströmsinfektioner, vaccination, mentalt trauma, överhettning och hypotermi är predisponerade för utvecklingen av en hemolytisk kris..

I en tidig ålder upptäcks sjukdomen vanligtvis om en liknande sjukdom finns hos släktingar.

Det första symptomet som bör varna dig är gulsot som dröjer över tiden. Oftast upptäcks de första manifestationerna av sjukdomen hos ungdomar eller vuxna, eftersom mer provocerande faktorer förekommer. Utanför förvärringsperioden kan klagomål saknas. Perioden av förvärring kännetecknas av en försämring av hälsan, närvaron av yrsel, svaghet, trötthet, hjärtklappning och en ökning av kroppstemperaturen. Gulsot (citrongul) är det viktigaste och kan vara det enda tecknet på sjukdomen under lång tid. Gulsotens intensitet beror på leverens förmåga att konjugera fritt bilirubin med glukuronsyra och på intensiteten av hemolys.

Till skillnad från mekanisk och parenkymal gulsot kännetecknas inte hemolytisk uppkomst av uppkomsten av missfärgad avföring och urin i färgen på öl. I analysen av urin detekteras inte bilirubin, eftersom fritt bilirubin inte passerar genom njurarna. Avföring blir mörkbrun på grund av ökade nivåer av stercobilin.

Möjlig manifestation av gallstenssjukdom mot bakgrund av en tendens till stenbildning med utveckling av akut kolecystit.

När den vanliga gallgången blockeras av kalkyl (koledokolitiasis) läggs tecken på obstruktiv gulsot (hudklåda, närvaro av gallpigment i urinen etc.) till den kliniska bilden..

Splenomegali är ett karakteristiskt inslag i ärftlig mikrosfärocytos. Mjälten bestäms av palpation cm under korsbågen. Med långvarig hemolys uttalas splenomegali, vilket manifesteras av tyngd i vänster hypokondrium.

Levern, i avsaknad av komplikationer, är vanligtvis av normal storlek, sällan hos vissa patienter med en lång sjukdomsförlopp, kan den öka.

Förutom gulsot och splenomegali är det möjligt att notera utvidgningen av gränserna för relativ hjärtlöshet, systolisk mumling, dämpade toner.

Vid undersökning kan benpatologier observeras (nedsatt tillväxt och position av tänder, hög gata, sadelnos, tornskalle med smala ögonhålor) och tecken på långsam utveckling.

Hemoglobinnivåerna är vanligtvis oförändrade eller måttligt reducerade. En kraftig ökning av anemi observeras under hemolytiska kriser.

Äldre personer kan uppleva svårt att läka trofiska sår i benet, orsakade av sönderfall och agglutination av erytrocyter i perifera kapillärer i lemmen..

Hemolytiska kriser uppträder mot bakgrund av ständigt pågående hemolys och kännetecknas av en kraftig ökning av kliniska manifestationer. Samtidigt, på grund av den massiva nedbrytningen av erytrocyter, stiger kroppstemperaturen, dyspeptiska störningar, buksmärtor uppträder och gulsotens intensitet ökar. Graviditet, hypotermi, mellanströmsinfektioner provocerar utvecklingen av hemolytiska kriser. I vissa fall utvecklas inte hemolytiska kriser under sjukdomsförloppet..

Hematologisk bild

I ett blodutstryk, mikrocytos, ett stort antal mikrosfärocyter. Antalet retikulocyter ökas också. Antalet leukocyter och trombocyter ligger inom normala gränser. Under hemolytiska kriser observeras neutrofil leukocytos med en förskjutning åt vänster. Hyperplasi av erytroiden härstammar observeras i benmärgen.

Bilirubinemi uttrycks inte. Nivån av indirekt bilirubin är i genomsnitt μmol / L.

Innehållet av stercobilin i avföring och urobilin i urinen ökar.

Diagnos

Diagnosen av ärftlig mikrosfärocytos görs på grundval av den kliniska bilden, laboratorietester.

Det är obligatoriskt att undersöka släktingar för tecken på hemolys och mikrosfärocytos utan kliniska manifestationer..

Differentiell diagnos

Under den nyfödda perioden måste Minkowski-Shoffards sjukdom differentieras från intrauterin infektion, atresi i gallvägarna, medfödd hepatit, hemolytisk sjukdom hos nyfödda. I spädbarn - med hemosideros, leukemi, viral hepatit.

Akut erytromyelos förväxlas ofta med hemolytisk kris, åtföljd av anemi, leukocytos med en förskjutning åt vänster, splenomegali, hyperplasi av erytroids härstamning i benmärgen.

Differentiell diagnos av ärftlig mikrosfärocytos med autoimmuna hemolytiska anemier inkluderar utförandet av Coombs-testet, vilket möjliggör bestämning av antikroppar fixerade på erytrocyter, karakteristiska för autoimmuna anemier.

Det är nödvändigt att skilja gruppen icke-sfärocytiska hemolytiska anemier från ärftlig mikrosfärocytos..

Dessa sjukdomar kännetecknas av enzymatisk insufficiens i erytrocyter, frånvaro av sfärocytos, normal eller något ökad osmotisk resistens hos erytrocyter, ökad autohemolys, hyperglykemi som inte kan korrigeras.

För differentiell diagnos används ofta Price-Jones-kurvan (en kurva som återspeglar erytrocyternas storlek), längs vilken en förändring mot mikrosfärocyter sker under ärftlig mikrosfärcytos.

Behandling

Splenektomi är den enda 100% effektiva behandlingen för patienter med ärftlig mikrosfärocytos.

Trots det faktum att en minskning av osmotisk resistens och mikrosfärocytos i erytrocyter kvarstår, är fenomenet hemolys arresterade, eftersom som ett resultat av splenektomi avlägsnas huvudbrohuvudet för förstörelse medan alla manifestationer av sjukdomen försvinner.

Indikationer för splenektomi är frekventa hemolytiska kriser, svår anemisering av patienter, mjälteinfarkt. Ofta, om patienten har kolelithiasis, utförs kolecystektomi samtidigt.

Hos vuxna patienter med en mild sjukdomsförlopp och kompensation av processen är indikationerna för splenektomi relativa. Preoperativ beredning inkluderar transfusion av erytrocytmassa, särskilt vid svår anemi, vitaminbehandling. Användningen av glukokortikoidläkemedel vid behandling av ärftlig mikrosfärocytos är inte effektiv.

Prognos

Förfarandet för ärftlig mikrosfärocytos är sällan allvarlig, prognosen är relativt gynnsam. Många drabbade lever till hög ålder

Makar, varav en är ärftlig, bör veta att sannolikheten för mikrosfärcytos hos sina barn är något mindre än 50%.

Ovalocytos kännetecknas av närvaron av ovala erytrocyter i perifert blod. Prognosen för denna form av sjukdomen är gynnsam..

Kliniskt uppstår% av ovalocytos med hemolytiskt syndrom, resten - med kompenserad hemolys eller utan den.

Ärftliga hemolytiska anemier associerade med enzymbrist (icke-sfärocytisk)

Gruppen ärftliga icke-sfärocytiska hemolytiska anemier ärvs på ett recessivt sätt. De kännetecknas av en normal form av erytrocyter, normal eller ökad osmotisk resistens hos erytrocyter, ingen effekt från splenektomi.

Brist på enzymatisk aktivitet leder till en ökning av känsligheten hos erytrocyter för effekterna av läkemedel och växtämnen.

Akut hemolytisk anemi associerad med glukos (G-) brist

Det inträffar oftast, enligt WHO, har cirka 100 miljoner människor i världen en glukos-brist. G-brist - påverkar syntesen av ATP, glutationmetabolism, tillståndet av tiolförsvar.

Etiologi och patogenes

Det observeras främst hos män, eftersom G-brist ärvs med en könsbunden gen.

Den låga aktiviteten hos glukos leder till att processerna för NADP-reduktion och övergången av oxiderad glutation till reducerad glutation störs, vilket skyddar erytrocyter från de destruktiva effekterna av potentiellt hemolytiska medel (baljväxter, vissa medicinska substanser, fenylhydrazin, etc.). Som ett resultat intravenös hemolys inträffar.

Patologisk och anatomisk bild

Det finns isterus i huden och inre organ, spleno- och hepatomegali, måttlig svullnad och förstoring av njurarna.

Mikroskopi avslöjar hemoglobinhaltiga gjutningar i njurarna.

I mjälten och levern detekteras en makrofagreaktion med närvaron av hemosiderin i makrofager.

Klinik

Hemolytisk kris kan utlösas av smärtstillande medel, vissa antibiotika, sulfonamider, läkemedel mot malaria, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, kemoterapi (PASK, furadonin), växtbaserade produkter (baljväxter, baljväxter) och vitamin K, samt hypotermi och infektioner.

Manifestationerna av hemolys beror på dosen hemolytiska medel och graden av G-brist. En dag efter att ha tagit drogen börjar en ökning av kroppstemperaturen, kräkningar, svaghet, smärta i ryggen och buken, hjärtklappning, andfåddhet och kollaps utvecklas ofta

Urinen blir mörk (upp till svart) på grund av intravaskulär hemolys och närvaron av hemosiderin i urinen.

I svåra fall täpps njurarna till med nedbrytningsprodukterna av hemoglobin, glomerulär filtrering minskar och akut njursvikt utvecklas.

Fysisk undersökning avslöjar isterus i huden och slemhinnorna, splenomegali, mindre ofta en förstorad lever.

Efter dagar slutar hemolys oavsett om läkemedlet fortsätter eller inte.

Hematologisk bild

Under de första dagarna av den hemolytiska krisen bestäms uttalad normokrom anemi i blodet.

Hemoglobinnivån sjunker till 30 g / l och under observeras retikulocytos, normocytos.

Mikroskopi av erytrocyter avslöjar förekomsten av Heinz-kroppar (klumpar av denaturerat hemoglobin).

Med en uttalad kris sker en uttalad förskjutning av leukocytformeln åt vänster upp till unga former.

En hyperplastisk erytroidkim med symtom på erytrofagocytos detekteras i benmärgen.

Diagnos

Diagnosen ställs utifrån den karakteristiska kliniska och hematologiska bilden av akut intravaskulär hemolys, laboratoriedata som visar en minskning av den enzymatiska aktiviteten hos G- och identifierar sambandet mellan sjukdomen och intaget av hemolytiska medel..

Behandling

Enligt indikationer utförs infusionsterapi och blodtransfusion. Splenektomi för denna typ av hemolytisk anemi används inte.

Anemier på grund av en ärftlig defekt i hemoglobinmetabolismen

För närvarande har 7 varianter av hemoglobin identifierats hos människor. Hemoglobin innehåller två parallella kedjor: α- (alfa) och β- (beta).

Med utvecklingen av punktmutationer i (sekvensen för placering av aminosyrarester störs. Med utvecklingen av mutationer i regionen med regulatoriska loci inträffar en allvarligare kränkning (talassemi): längden på vilken kedja som helst minskas eller hela kedjan är frånvarande.

Sicklecellanemi

Seglcellanemi (anemi) är en ärftlig sjukdom, hemoglobinos som uppträder med punktmutationer.

Etiologi

Hemolytisk kris kan utlösas av smärtstillande medel, vissa antibiotika, sulfonamider, läkemedel mot malaria, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel etc..

Patogenes

Under påverkan av dessa faktorer sker en uppdelning av kompenserande processer, viskositeten inuti erytrocyterna ökar på grund av spindelformade onda former av hemoglobin, vilket leder till en kränkning av formen och utvecklingen av hemolys.

Klinik

Den kliniska bilden av anemi skiljer sig inte från andra hemolytiska anemier.

I blodet observeras leukocytos, retikulocytos, neutrofili med en förskjutning åt vänster.

Metemoglobinemi

Ärftliga former av metemoglobinemi på grund av brist på återställande system.

Etiologi

Den främsta anledningen är den stora mängden nitrater och nitriter i maten..

Patogenes

Nitrater och nitriter stör störningen av metemoglobin till hemoglobin, som ett resultat ökar innehållet av metemoglobin i blodet (mer än 2%), vilket binder ordentligt och inte frigör syre, vilket orsakar vävnadshypoxi.

Klinik

I detta fall avslöjas hos nyfödda uttalad cyanos i huden en förstorad lever, kardiovaskulär och andningssvikt..

Behandling

Behandlingen inkluderar långvarigt intag av askorbinsyra, metylenblått med glukos och syrebehandling under krisens höjd

Förvärvade hemolytiska anemier

Autoimmun hemolytisk anemi

Det är en följd av att antikroppar mot sina egna erytrocyter uppträder i människokroppen

Etiologi och patogenes

Symptomatiska autoimmuna anemier utvecklas mot bakgrund av vissa sjukdomar (såsom kronisk hepatit, reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus, kronisk lymfocytisk leukemi och lymfogranulomatos), åtföljd av störningar i immunsystemet. Om orsaken till uppkomsten av autoantikroppar förblir oklar, talar de om idiopatisk autoimmun hemolytisk anemi.

Klinik

Förloppet av autoimmun hemolytisk anemi kan vara akut eller kronisk. I akuta former av sjukdomen är det plötsliga utseendet på gulsot, feber, andfåddhet, hjärtklappning och svår svaghet karakteristiska.

Den kroniska formen utvecklas gradvis, hälsotillståndet lider lite. Trots en signifikant minskning av hemoglobinnivåerna, med god anpassning, kan hjärtslag och andfåddhet saknas.

Splenomegali detekteras objektivt, mindre ofta hepatomegali.

Med kall agglutininsjukdom (autoimmun anemi associerad med kalla antikroppar), i kallt väder utvecklas urtikaria, hemoglobinuri, Raynauds syndrom.

Hematologisk bild

Anemi är normokrom eller måttligt hyperkrom, retikulocytos, mikrosfärocytos, närvaro av erytronormoblaster.

Osmotisk erytrocytmotstånd minskar ofta.

Antalet leukocyter utanför exacerbationen ligger inom det normala intervallet, med exacerbation (hemolytisk kris) observeras leukocytos med en förskjutning åt vänster. Trombocytantalet ändras inte. Det finns en kraftig ökning av ESR och hyperplasi av erytroid härstamning i benmärgen.

I blodet stiger innehållet i den indirekta fraktionen av bilirubin, i avföringen ökar utsöndringen av stercobilin.

Diagnos

Diagnosen av autoimmun hemolytisk anemi ställs vid upptäckt av antikroppar fixerade på ytan av erytrocyter och den kliniska bilden av hemolys.

Antikroppar fixerade på ytan av erytrocyter bestäms med hjälp av Coombs-testet.

Differentiell diagnos

Det är nödvändigt att utesluta hemolytiska anemier av annan etiologi.

Behandling

Behandling av autoimmun hemolytisk anemi baseras på långvarigt och adekvat intag av glukokortikoidhormoner (mg / dag). De nödvändiga förutsättningarna för hormonbehandling är varaktighet och tillräcklig dosering.

Hemolytisk anemi med ihållande hemosiderinuri och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Markiafava-Micheli sjukdom)

Klinik

Under perioden med hemolytisk kris är klagomål om buksmärta av varierande intensitet och lokalisering karakteristiska på grund av utvecklingen av kapillär trombos i de mesenteriska kärlen..

Utsöndring av hemoglobin och hemosiderin i urinen orsakar svart urin

Hemoglobins uppträdande i urinen på natten är en konsekvens av aktivering av hemolytiska faktorer på natten och fysiologisk nattlig acidos. Ofta är hemoglobinuri frånvarande. Vid undersökning är huden blek med en ister nyans, det finns en måttlig ökning av levern och mjälten.

Hematologisk bild

Det finns en bild av normokrom anemi. Färgindex kan minskas genom betydande urinförluster av järn i form av hemosiderin och hemoglobin.

Måttlig retikulocytos, leukopeni, trombocytopeni noteras. I benmärgen, mot bakgrund av hyperplasi av erytroida härstamning, noteras hämning av megakaryocytisk och granulocytisk härstamning.

Diagnos

Diagnosen baseras på hemosiderinuri och ett positivt urinprov av bensidin.

Laboratoriediagnostik av Markiafava-sjukdomen - inkluderar ett sackarosprov (hemolys av patienters erytrocyter i färskt givarblod när sackaros tillsätts), Crosby-test (ökad hemolys under påverkan av trombin), Hams syra-test (hemolys av patientens erytrocyter i surt humant serum).

Behandling

Vid behandling av Markiafava-Mikeli-sjukdomen är den huvudsakliga behandlingsmetoden transfusion av tvättade erytrocyter senast 48 timmar efter intag (ml en gång om dagen). Erytrocyter tvättas tre gånger i isoton natriumkloridlösning. I händelse av hemolytisk kris rekommenderas att man inför plasmasubstitut (reopolyglucin, dextran) i ml. För behandling och förebyggande av trombotiska komplikationer indikeras användning av antikoagulantia. Med utvecklingen av järnbrist indikeras järntillskott

Vid den komplexa behandlingen av Markiafavas sjukdom - Micheli används också anabola hormoner (Nerobol) och antioxidanter (vitamin E och dess beredningar).