Thalassemia

Thalassemia är en blodpatologi som kännetecknas av störningar i bildandet av en eller flera hemoglobinkedjor i erytrocytceller. Detta orsakar utveckling av små, röda blodkroppar av låg kvalitet..

Med en sådan sjukdom försämras transporten av syre till kroppens vävnader och cellulära element. Detta orsakar deras hypoxi, manifestationer av tecken på sjukdomen blir uppenbara..

Tidigare observerades sjukdomen oftare på klimatvarma platser där människor lider av malaria: Sydostasien, Afrika, Medelhavsländerna. Men i den moderna världen diagnostiseras det i olika regioner på grund av invandringsmigration. Patologi bildas på samma sätt hos kvinnor och män.

Cirka 200 000 barn föds varje år med denna sjukdom, 50% av dem diagnostiseras med homozygot β-talassemi. Det senare leder snabbt till döden.

I den heterozygota formen manifesterar sig inte sjukdomen, det är bara möjligt i extrema situationer. Men risken för dess utveckling hos avkomma är hög, de kan få det som en ärftlig patologi.

Thalassemia orsakar

De är väl studerade, eftersom sjukdomen är ganska vanlig. Det är pålitligt känt att de första förändringarna observeras när syntesen av proteinkedjor av hemoglobin störs, vilket kan binda till syremolekyler och transportera dem till alla vävnader i kroppen.

Oftast får sjukdomen sin utveckling på grund av gener som barn ärver från sina föräldrar. Hos dem som är ansvariga för syntesen av hemoglobin finns en mutation.

När man studerar strukturen finns ett pigment som innehåller järn och 2 par proteinföreningar: alfa- och betakedjor. Om syntesen av en av dem störs, ackumuleras den andra.

Sådana förändringar framkallas av de gener som är ansvariga för bildandet av hemoglobinproteinet. Med en sådan mutation störs den korrekta uppsättningen aminosyror i kedjan. Fenomenet är också kännetecknande för det orsakande medlet för malaria.

Ärftlighet hos ett barn kan manifestera sig på två sätt:

  1. Homozygot typ av patologi - från mamma och pappa samtidigt.
  2. Heterozygot - från en av föräldrarna.

Klassificering

Om det onormala hemoglobinproteinet ärvs från båda föräldrarnas sidor är detta en allvarlig form som kännetecknas av uttalade manifestationer. Detta är thalassemia major, eller Cooleys sjukdom (efter läkaren som beskrev det).

Det ärvs på ett recessivt sätt (bialleliskt system), baserat på en minskning av syntesen av polypeptidkedjor. Om detta kommer från en förälder, i avsaknad av extremt ogynnsamma omständigheter, finns det inga tecken.

I den moderna klassificeringen särskiljs följande former av sjukdomen:

  • Alfa-thalassemia. Det observeras i frånvaro av en eller flera gener, som normalt borde vara två från mor och far. Det är denna mängd som säkerställer tillräcklig produktion av alfa-globinkedjeproteiner. I avsaknad av två gener kan symtom på anemi uppträda. Med brist på tre gener diagnostiseras hemoglobinopati H, vilket tydligt manifesteras av symtomen på anemi. Frånvaron av fyra gener är ett ganska sällsynt fenomen, som kallas "fostrets dropp". Dessa barn dör före, under eller omedelbart efter födseln..
  • Betatalassemi observeras när en eller två gener störs, som normalt går en efter en från pappa och mamma. Det produceras inte tillräckligt med beta-globinprotein. När en gen modifieras är en person bärare av sjukdomen, manifestationen av måttlig anemi är inte utesluten. När båda generna ändras diagnostiseras beta-talassemiintervall (Cooleys anemi) samtidigt. Med den viktigaste utvecklas en allvarlig form av anemiskt syndrom. Den homozygota beta-formen avslöjar sig efter årets liv och skiljer sig åt i manifestationen av tecken. Heterozygot (liten form av talassemi) har vaga symtom eller inga tecken alls.

Man bör komma ihåg att i vissa fall går den homozygota formen lätt, den kan inte kvalificeras som thalassemia major, därför är den markerad som en mellanprodukt.

Denna patologi har tre grader:

  1. Tung. De onormala förändringarna är så allvarliga att barnet dör under det första levnadsåret..
  2. Måttligt tungt. Ett barn kan leva i ungefär åtta år.
  3. Lätt form. En vuxen dör innan han når ålderdomen.

Trots den allmänna diagnosen kan β-talassemi hos människor variera betydligt i forskningsresultat, manifestationer av tecken, klinisk kurs, behandling och framtida prognos..

Symtom och manifestationer

Tecken beror på mutationens form och tidpunkt. Thalassemia major förekommer med homozygot ursprung, manifesterar sig hos barn omedelbart efter födseln:

  • Kranium långsträckt uppåt.
  • Överkäken är mer utvecklad än den nedre.
  • Skallets ansiktsskelett liknar en mongoloid.

Efter levnadsåret observeras följande tecken:

  • Expansion av nässkaftet, dess platta form.
  • Bildande av onormala benväxter i fötterna.
  • Malocclusion.
  • Gulhet i huden på grund av dysfunktion i mjälten.

Syrebrist i vävnader orsakar följande symtom:

  • Förstoring av levern, utveckling av tidig cirros.
  • Bildande av hjärtsvikt. Överskott av järn ackumuleras på hjärtmuskeln och stör störningar i hjärtmuskeln.
  • Fördröjning i fysiologisk och intellektuell utveckling.
  • Bildande av diabetes mellitus.

Hos vuxna uppträder följande symtom:

  • Bildandet av sår på huden, de orsakas av onormala cirkulationsstörningar.
  • Frekvent lunginflammation.
  • Vanliga benfrakturer.
  • Inflammatoriska processer i gallblåsan i samband med avlagring av stenar.
  • Kardioskleros är en patologi i hjärtat som kännetecknas av tillväxten av ett bindande ärr i myokardiet, muskelbyte och deformation av ventilerna.
  • Bildning av sepsis i infektiösa patologier.
  • Sexuella störningar.

Med utvecklingen av en mellanliggande form av sjukdomen finns det inga förändringar i en persons utseende, mental och fysisk utveckling är normal, men det finns en ökning av mjälten och benets bräcklighet.

Tecken på thalassemia major

Observerad omedelbart efter födseln:

  • Avlång skalleform.
  • Mongoloid ansikts typ.
  • Förstoring av överkäken.
  • Förstoring av näs septum.

Ett blodprov indikerar hepatomegali, som slutar i bildandet av cirros och diabetes.

Om diagnosen thalassemi vid födseln görs och tecknen är ljusa, kan sådana barn oftast leva i ungefär ett år.

Symtom på talassemi mindre

Om genmutationen överförs från någon av föräldrarna utvecklas talassemi mindre. Symtom i detta fall är suddiga eller visas inte alls. Den kliniska bilden är som följer:

  • Ökad trötthet.
  • Försämring av prestanda.
  • Vanlig huvudvärk, orimlig yrsel.
  • Blek hud med manifestation av gulhet.
  • Förstorad mjälte.

Den största risken för detta tillstånd ligger i den ökade risken för infektion i kroppen..

Diagnos av sjukdomen

Undersökningen omfattar flera steg:

  • Tar anamnes. Farliga patologier som diagnostiserades hos en kvinna under graviditeten och som kan orsaka utveckling av patologi bestäms.
  • Bedömning av förlossningsperioden.
  • En grundlig undersökning av en läkare: patientens allmänna tillstånd, hudens tillstånd och färg bedöms, bukområdet palperas för att bestämma hepatosplenomegali.
  • Intervjuar föräldrarna eller patienten själv för att ta reda på hur allvarliga symptomen är och hur allvarliga sjukdomen är.

Följande laboratorietester tilldelas också:

  • Blodkemi.
  • PCR-tester.
  • Studie av den biologiska syntesen av hemoglobinkedjor.
  • Allmänt blodprov.
  • Hemoglobinelektrofores.

Det är också nödvändigt att utföra instrumentella diagnostiska metoder:

  • Ultraljud i buken (upptäcker mjältförstoring).
  • Ben röntgen.
  • Benmärgs punktering.
  • Utveckling av fostret i livmodern.

Om en homozygot form av patologi upptäcks föreskrivs en artificiell graviditetsavslutning.

Behandling

Efter att ha bestämt vad det är och vad tecknen är, är det nödvändigt att välja behandlingsmetoder. Terapeutiska åtgärder syftar främst till att normalisera mängden hemoglobin.

Dessutom finns det andra behandlingar:

  • I svåra former av sjukdomen är det nödvändigt att utföra frekventa blodtransfusioner, men detta ger ett tillfälligt resultat.
  • Järnkelat är ordinerat.
  • I modern medicin är det möjligt att transfusera upptinade eller filtrerade erytrocyter. Denna procedur är säkrare för barn..
  • Med en förstorad mjälte ordineras dess avlägsnande. Kirurgisk behandling är endast möjlig efter 5 års liv, det är nödvändigt att ta hänsyn till den ökade infektionsrisken.
  • Benmärgstransplantation, men det är problematiskt att hitta en givare.

De kliniska riktlinjerna inkluderar en specialdiet som inkluderar intag av nötter, te, soja, kakao (livsmedel som motstår absorptionen av järn). Att ta askorbinsyra, vilket hjälper till att ta bort järn från kroppen.

Möjliga komplikationer

I måttliga och svåra former syftar terapeutiska åtgärder till att förlänga livslängden och eliminera eventuella komplikationer, såsom:

  • Patologi i hjärtat och levern. Höga nivåer av järn i kroppen kan orsaka skador på olika vävnader, framför allt hjärtmuskeln och levern. Detta är ofta dödligt och kräver regelbundna blodtransfusioner..
  • Infektionens penetration i kroppen är också ofta orsaken till patientens död, särskilt de som har opererats för att ta bort mjälten.
  • Osteoporos. Med denna patologi är benelement utsatta för frekventa frakturer..

Förebyggande

Det är omöjligt att bota talassemi, därför är det nödvändigt att vidta förebyggande åtgärder, som är följande:

  • Diagnos under graviditet, särskilt om båda föräldrarna har talassemi.
  • Genetisk forskning.
  • Om det behövs utförs konstgjord graviditetsavbrott.

Prognoser

Vid diagnos av thalassemia minor är prognoserna bra, en person lever ett normalt liv vars längd är nästan som en hälsosam..

Med beta-thalassemia är det bara ett fåtal människor som kan överleva till puberteten.

Den allvarliga homozygotiska formen kräver kontinuerlig behandling eftersom endast ingrepp som blodtransfusioner håller patienten vid liv.

5 vanliga kliniska tecken på talassemi och 4 allvarliga komplikationer av sjukdomen

Ärftliga sjukdomar är ganska vanliga i vårt liv: vissa av dem orsakar inte allvarlig skada på kroppen, medan andra kan vara dödliga. Thalassemia är en av de ärftliga sjukdomarna. Låt oss försöka ta reda på vem den kan överföras, hur man påverkar en person och om det är möjligt att leva med den.

Vad är talassemi?

Thalassemia är en sjukdom baserad på ett brott mot syntesen av hemoglobinkedjor. Det hänvisar till kvantitativa hemoglobinopatier.

Etiologi

Talassemi orsakas av punktmutationer eller -deletioner i generna som kodar för hemoglobinkedjor. Som ett resultat kan detta leda till en minskning av syntesen eller fullständig frånvaro av en av kedjorna i kroppen. Den andra kedjan bildar otillräckliga hemoglobintetramerer, vilket leder till förstörelse av röda blodkroppar och hemolytisk anemi.

Hemoglobinstruktur

Hemoglobin är ett protein som finns i erytrocyter, som ansvarar för överföringen av syre till vävnader och koldioxid från dem.

Hemoglobin (vi pratar om HbA) består av fyra kedjor: två alfa-underenheter och två beta-underenheter. Detta hemoglobin utgör 97% av sitt totala innehåll i erytrocyter..

Var och en av hemoglobinkedjorna binder till sin icke-proteindel - heme.

Så med talassemi störs syntesen av en av hemoglobinkedjorna: antingen alfa eller beta. Enligt denna princip finns det en klassificering av talassemi i:

  • alfa-talassemi;
  • beta-talassemi.

Enligt svårighetsgraden särskiljs thalassemi:

  • mild;
  • medium;
  • svår grad.

Varianter av hemoglobin

Det finns fysiologiska typer av hemoglobin och patologiska.

Hemoglobin, som kan vara normalt hos människor, inkluderar:

  • HbP - primitivt hemoglobin, förekommer i embryot mellan 7-12 veckors livstid;
  • HbF - fetalt hemoglobin, innehåller två alfa- och två gammakedjor, uppträder efter 12 veckors intrauterin utveckling, hos vuxna är dess innehåll mindre än 1%;
  • HbA - vuxenhemoglobin, andelen är 97%, innehåller två alfa- och två betakedjor;
  • HbA2 - vuxenhemoglobin, andelen är 2%, innehåller två alfa- och två delta-kedjor,
  • HbO2 - oxihemoglobin, bildas när syre binds i lungorna;
  • HbCO2 - karbohemoglobin, bildat genom bindning av koldioxid i vävnader.

Patologiska former av hemoglobin inkluderar:

  • HbS - hemoglobin, bestämd i sigdcellanemi;
  • MetHb - metemoglobin, innehåller en trivalent järnjon när den normalt är bivalent. Denna form bildas med användning av sulfonamider, nitrater, vitaminbrist.Metemoglobin kan inte binda syre, vilket resulterar i vävnadshypoxi;
  • HbCO - karboxihemoglobin, bildas när det finns ett överskott av kolmonoxid i den inandade luften. Det finns i blod i små koncentrationer, men dess nivå kan öka beroende på egenskaperna hos den inandade luften.

Epidemiologi

På ett annat sätt kallas thalassemi ibland medelhavsanemi. Detta gäller mest betatestalassemi, som oftast finns i Medelhavet, Nordafrika och västra Asien. Alfa-thalassemia är vanligt i Sydasien och Västafrika.

Frekvens av förekomst

Thalassemia ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att det påverkar både pojkar och flickor lika. Den recessiva karaktären antyder att barn med talassemi förekommer i familjer där mamma och pappa båda är bärare av mutationer. Även om de kanske inte ens är medvetna om sin bärare, eftersom symtomen ibland är osynliga.

I genomsnitt är förekomsten 1 per 100 000 personer och kan variera beroende på region. Betatalassemi är vanligare än alfa.

Alfa-thalassemia

Det finns fyra genregioner som kodar för syntesen av alfakedjan av hemoglobin. I närvaro av en genetisk defekt (mutation) förekommer alfa-thalassemia i dem. Det finns flera former av alfa-thalassemia.

Homozygot

Med den störs syntesen av alfa-underenheter i alla fyra regionerna i genen. Resultatet är hemoglobin, som helt och hållet består av betakedjor. Det kallas också Barts hemoglobin. Sådant hemoglobin har hög affinitet för syre. Detta innebär att det har svårt att ge syre till vävnader. Som ett resultat saknas denna gas, vilket leder till utveckling av hjärtsvikt, ödem, droppig och som ett resultat intrauterin fosterdöd..

H-hemoglobinopati

H-hemoglobinopati är en form där syntesen av alfakedjan störs i tre regioner av genen. Som ett resultat av ett överskott av beta-underenheter bildas HbH. Det har också en ganska hög affinitet för syre, det är inte stabilt, det oxiderar lätt.

Närvaron av sådant hemoglobin i erytrocyter förändrar erytrocytmembranet, åtföljd av utveckling av hemolytisk anemi, det vill säga ökad nedbrytning av röda blodkroppar. Denna form av alfa-thalassemia manifesterar sig vid 1 års ålder i form av hemolytisk anemi. Det finns tecken på anemiskt syndrom, en förstorad mjälte. I blodprov ökade värdena av retikulocyter, vilket indikerar en ökad regenerativ förmåga hos benmärgen att återställa förstörda celler. Erytrocyter är hypokroma och målliknande.

Alfa-thalassemia mindre

Alfa-thalassemia minor är en form där syntesen av 1 eller 2 alfakedjor försämras. Med denna form finns det inga allvarliga kliniska manifestationer. Mild anemi (mikrocytisk, hypokrom) i blodet.

Trots det faktum att 1 eller 2 gener som är ansvariga för syntesen av alfa-subenheter störs leder det inte till sådana allvarliga störningar som till exempel i beta-talassemi.

Betatalassemi

Betatalassemi uppstår när syntesen av beta-underenheter försämras. På grund av mutationer bildas hemoglobin, där betakedjorna ersätts med alfa. Alfa-tetramerer bildas i erytrocyter. Retikuloendotelialsystemet tar bort dem från röda blodkroppar, de är skadade och hemolys uppstår.

Som ett resultat av mutationer i betakedjegenen finns det större och mindre beta-thalassemier.

Beta-thalassemia mindre

Mindre (mindre) beta-talassemi är en heterozygot form som kännetecknas av en mild kurs.

I laboratorieanalyser:

  • antalet sideroblaster är normalt eller ökat;
  • hypokrom mikrocytisk anemi;
  • anisocytos - olika erytrocyter i storlek;
  • poikilocytos - erytrocyter av olika former;
  • ökat antal retikulocyter;
  • järn är normalt;
  • ökade nivåer av indirekt bilirubin.

Hos patienter med en liten form av beta-talassemi ökar nivån av HbA2 (upp till 6%, normen är upp till 3%) och HbF (upp till 7%, i normen - mindre än 1%).

Thalassemia major

Thalassemia major (Cooley's anemia) - homozygot, anses vara en allvarlig progressiv form av beta-thalassemia. Liksom andra former av talassemi manifesteras det av blekhet i huden, en ökning av mjälten. De förekommer vid 1 års ålder. Ett inslag i Cooleys anemi är benförändringar: utskjutande kindben, smala ögonslitsar, en fyrkantig skalle, en platt näsbro. Dessa barn har dålig fysisk utveckling..

I laboratorietester noteras det:

  • ökat innehåll av sideroblaster;
  • låga frekvenser av MCV, MCH, MCHS, vilket indikerar hypokrom mikrocytisk anemi;
  • anisocytos;
  • poikilocytos - i form av ett mål, schizocyter;
  • basofil punktering av erytrocyter;
  • ökad osmotisk resistens hos erytrocyter;
  • en ökning av okonjugerat bilirubin;
  • överskott av järnhalt, upp till dess avsättning i organ (hemosideros).

Beta-thalassemia major kännetecknas av en ökning av blodinnehållet i fetalt (HbF) hemoglobin upp till 70%, vilket bekräftas av elektrofores.

Vanliga kliniska tecken på talassemi

  1. Hemolytisk anemi leder till blekhet, slöhet och ibland till och med gulning av huden.
  2. Buken kommer att förstoras på grund av splenomegali (medverkan av mjälten).
  3. Vissa former av talassemi har bendeformiteter.
  4. Hos barn med talassemi är det en fördröjning i fysisk utveckling på grund av syrebrist för vävnadstillväxt och utveckling..
  5. På grund av den ökade absorptionen av järn i tarmen och frekventa blodtransfusioner ökar detta element i blodet, det deponeras i organ och vävnader (till exempel hjärta, lever), vilket stör deras arbete.

Thalassemia diagnos

När man diagnostiserar talassemi kan man inte fokusera på bara en klinik, speciellt eftersom det inte alltid kan vara till exempel i milda former. För en korrekt diagnos är det därför nödvändigt att "titta" inuti kroppen och utvärdera de processer som äger rum i den. Laboratorieblodprover hjälper till med detta..

Anemi indikeras av låga nivåer av hemoglobin och röda blodkroppar. Mikroskopisk undersökning av ett blodutstryk avslöjar de röda blodkropparnas form och deras hemoglobininnehåll. Det vill säga den mikrocytiska hypokroma naturen hos anemi kommer att bekräftas..

Hemoglobinelektrofores gör det möjligt att bedöma hur dess fraktionerade sammansättning har förändrats (förhållandet mellan HbA, HbA2, HbF och varandra).

En ultraljudsundersökning visar en ökning av mjälten.

Röntgenstrålar används för att undersöka bendeformiteter.

Punktering av benmärgen gör det möjligt att bedöma hematopoiesprocesserna och göra en slutsats om processens svårighetsgrad.

Den huvudsakliga forskningen som kan bekräfta förekomsten av talassemi är molekylär genetisk analys. Identifierad mutation i alfa- eller beta-kedjegenen indikerar talassemi.

Ett biokemiskt blodprov kommer att bestämma ett antal indikatorer som kan öka med talassemi, till exempel indirekt bilirubin. Bedömning av järnmetabolismen i kroppen möjliggör en differentiell diagnos mellan järnbristanemi och talassemi.

Innan behandlingen påbörjas är det nödvändigt att genomföra en genetisk studie för att bestämma typen av mutation och ytterligare prognos för sjukdomsutvecklingen..

Thalassemia behandling

Thalassemia är en ärftlig sjukdom, så det finns bara symptomatisk behandling.

Behandling för talassemi beror på formen. I milda former utförs inte terapi. Vid behov utförs blodtransfusion. Patienter med beta-thalassemi måste övervaka nivån av järn i blodet, i händelse av överskott bör de ordineras järnbindande läkemedel..

Patienter med svåra former ordineras en blodtransfusion i kombination med läkemedel som tar bort järn från kroppen. Hemoglobin hålls vid 100 g / l.

Om symtomen inte lindras efter blodtransfusion kan kirurgi göras för att ta bort mjälten.

Vilka är komplikationerna med talassemi?

  1. Ansamlingen av överflödigt järn i organ och vävnader, vilket leder till ett funktionsfel i deras arbete.
  2. Efter borttagning av mjälten (ett organ i immunsystemet) tenderar patienter med talassemi att bli smittsamma.
  3. Försenad fysisk utveckling hos barn.
  4. Uppkomsten av hjärtsvikt.

Prognos

Prognosen är gynnsam i närvaro av milda former av talassemi. Sådana patienter har sällan komplikationer, de behöver inte konstant terapi. Med korrekt behandling av svåra former kan negativa resultat undvikas.

Slutsats

Så, sammanfattande, vad man ska komma ihåg:

  • talassemi är en ärftlig sjukdom, vars allvarliga former kan manifestera sig hos barn under det första eller andra leveåret, och lungorna kan vara asymptomatiska även hos vuxna;
  • laboratorieindikatorer som är karakteristiska för thalassemi är: låga nivåer av hemoglobin och erytrocyter, med ett normalt eller ökat järninnehåll, anisocytos, poikilocytos, en ökning av innehållet av indirekt bilirubin och antalet sideroblaster;
  • de viktigaste kliniska tecknen är blek hud, en ökning av mjälten, bendeformiteter och förseningar i fysisk utveckling hos barn;
  • prognosen för sjukdomen är i allmänhet gynnsam, symptomatisk behandling utförs.

Vi har lagt ned mycket ansträngningar för att få dig att läsa den här artikeln, och vi skulle gärna höra din feedback som betyg Författaren kommer med glädje att se att du var intresserad av detta material. tacka!

Thalassemia - typer, beskrivning, orsaker till sjukdomen

Thalassemia avser ett antal genetiska blodproblem. För att förstå vad talassemi är måste du förstå hur blodet fungerar. Hemoglobin är den komponent som transporterar syre till röda blodkroppar. Den består av två olika proteiner - alfa och beta. Om människokroppen inte producerar tillräckligt med något av dessa proteiner bildas inte röda blodkroppar ordentligt och kan inte bära tillräckligt med syre. Som ett resultat utvecklar en person anemi, som kan börja i tidig ålder och fortsätta under hela livet..

Thalassemia är en grupp relaterade störningar som delar ett antal vanliga och distinkta egenskaper. Skillnaderna mellan typerna av thalassemi bestämmer de symtom som en person upplever med utvecklingen av denna sjukdom..

På grund av den dominerande spridningen av sjukdomen bland Medelhavskontingenten kallas talassemi, eller snarare dess olika typer, medelhavsanemi..

Alfa-thalassemia

Människor vars hemoglobin inte producerar tillräckligt med alfa-protein lider av alfa-thalassemia.

Det finns flera typer av alfa-thalassemia:

1. Asymptomatisk.

Detta tillstånd orsakar vanligtvis inga hälsoproblem eftersom alfaproteinet är mycket lågt. Hemoglobins funktion försämras inte i detta fall. En person med denna sjukdom kallas en "tyst bärare". Sådana människor kan få barn med tecken på alfa-thalassemia..

2. Mutation av alfahemoglobin.

Det observeras främst på Jamaica, där detta blodtillstånd först upptäcktes. Dessa patienter har vanligtvis inga hälsoproblem..

3. Mild alfa-thalassemia.

4. Syndrom av H-hemoglobin.

I detta tillstånd har patienter allvarliga hälsoproblem, till exempel en förstorad mjälte, virusinfektioner. Denna form av sjukdomen är uppkallad efter onormalt hemoglobin H, som förstör röda blodkroppar.

5. Kroniskt H-hemoglobin.

Ett syndrom som är farligare för människors hälsa, vilket leder till uppkomsten av allvarlig anemi, problem med inre organ.

6. Homozygot H-hemoglobin.

Detta symptom observeras hos barn vars föräldrar är bärare av den kroniska formen av H-hemoglobin.

En annan form av alfa-thalassemia kallas fetal dropsy. I detta tillstånd har den nyfödda inte alfa-gener i DNA som omvandlar gammaglobiner som produceras av kroppen till Barts hemoglobin.

De flesta barn med detta tillstånd dör före eller omedelbart efter födseln. I några extremt sällsynta fall tillåter intrauterina blodtransfusioner att barn med droppande kan födas levande, men dessa barn behöver livslång blodtransfusion och läkarvård..

Betatalassemi

Människor vars hemoglobin inte producerar tillräckligt med beta-protein utvecklar beta-talassemi. Sjukdomen är vanligare hos människor med medelhavs ursprung, till exempel italienare, greker, såväl som invånare på Arabiska halvön, Iran, Afrika, Sydostasien och södra Kina.

Det finns tre typer av beta-thalassemia, som sträcker sig från mild till svår beroende på deras effekter på kroppen.

Typer av beta-talassemi

1. Beta-thalassemia mindre.

Bristen på beta-protein är inte tillräckligt stor för att orsaka problem med normal hemoglobinfunktion. En person med detta tillstånd är helt enkelt en genetisk bärare av tecknen på talassemi, och ur läkarens synvinkel är han praktiskt taget frisk. Eventuellt mild järnbristanemi.

Som med mild alfa-thalassemia, misstänker läkare ofta små beta-thalassemia-celler för järnbristanemi och ordinerar järntillskott.

2. Mellanlig thalassemi.

En tillräckligt hög nivå av brist på beta-protein i hemoglobin, vilket orsakar måttlig anemi, bendeformitet, mjältförstoring.

3. Betatalassemi av tredje graden (Cooleys anemi).

Den allvarligaste formen av beta-thalassemia, där beta-protein saknas helt från hemoglobin. Denna form av sjukdomen är en förutsättning för regelbundna blodtransfusioner. Sådana omfattande blodtransfusioner leder till överbelastning av järn. Detta är en förutsättning för kelationsbehandling, som syftar till att förhindra tidig död på grund av multipelt organsvikt..

Andra former av talassemi

1. Delta-beta-thalassemia är en annan form av beta-thalassemia, som kännetecknas av en fullständig frånvaro eller minskning av syntesnivån för delta- och beta-globinkedjor med en kompenserande ökning av uttrycket av syntesen av gammakedjor. Förekomsten av denna form av sjukdomen är okänd, men den är vanligast i Grekland och Italien..

Den heterozygota formen av sjukdomen är kliniskt symptomfri, med mild mikrocytos och ökade hemoglobin-HbA2-nivåer. Hos patienter med heterozygot ärftlig beta-talassemi produceras endast gammaglobin med bildandet av HbF.

2. E-beta-talassemi.

Hemoglobin E är en av de vanligaste onormala hemoglobinerna. Sjukdomen drabbar människor i sydöstra asiater som kambodjaner, vietnameser och thailändare. I kombination med beta-thalassemi orsakar hemoglobin E måttlig till svår anemi, vilket liknar beta-thalassemia intermedia.

3. Segel-beta-talassemi.

Det orsakas av en kombination av beta-talassemi och hemoglobin S, ett onormalt hemoglobin som är karakteristiskt för personer med sigdcellsjukdom. Denna sjukdom är typisk för greker, turkar, italienare. Ju mer betaglobin betagenen producerar, desto svårare är sjukdomen och dess symtom..

Thalassemia symptom

Mild talassemi orsakar vanligtvis inga symtom. Om symtom förekommer, liknar de mild anemi..

De mest uttalade symtomen på Cooleys anemi. De dyker upp under barnets andra år. Förutom manifestationerna av järnbristanemi är följande symtom möjliga:

  • frekventa virusinfektioner
  • blekhet;
  • dålig aptit;
  • gulsot;
  • förstoring av inre organ.

Hemoglobinopati

1. Strukturella defekter i hemoglobinmolekylen.

Det händer så att mutationer förändrar en av aminosyrorna. Oftast är en sådan förändring ofarlig och bryter inte vare sig hemoglobinmolekylernas struktur eller funktion. Men det händer också att en förändring av en aminosyra drastiskt stör hemoglobinmolekylens beteende och leder till sjukdom.

2. Minska produktionen av en av de två underenheterna av hemoglobinmolekyler.

Lika mängder hemoglobin alfa- och betakedjor är väsentliga för normal blodfunktion. En obalans i hemoglobinkedjan skadar och förstör röda blodkroppar, vilket leder till anemi.

3. Onormala anslutningar av normala underenheter.

En alfa-kedja-underenhet och en beta-kedja-underenhet kombineras för att producera normalt hemoglobin. I svåra fall börjar globinsubenheterna att kombineras i grupper om fyra. De är funktionellt inaktiva och transporterar inte syre. Samtidigt försämras alfa-underenheterna snabbt i frånvaro av en partner som beta.

Ärftlig uthållighet av fetalt hemoglobin (NPFH)

Persistens (persistens) av fetalt hemoglobin (HPFH) är ett tillstånd där produktionen av fetalt hemoglobin (hemoglobin F) fortsätter till vuxen ålder..

Fosterhemoglobin är den huvudsakliga typen av hemoglobin som produceras i fostret i livmodern. Närvaron av ett sådant element i kroppen tillåter, med en tillräckligt liten mängd blod i fostrets kropp, att utföra en syretillförselfunktion.

När en baby föds ersätts hemoglobin-F med hemoglobin-A, dess mer "vuxna" form. Om ersättningen inte sker helt indikerar detta talassemi..

Orsaker

NPFG orsakas av mutationer i β-globingenerna. Andelen sådana mutationer är vanligtvis 10-15%. Detta tillstånd är mestadels symptomfritt och detekteras under screening orsakad av en annan blodsjukdom.

Baserat på material:
1.Pr Renzo GALANELLO, Dr Raffaella ORIGA
2.Gretchen Holm, George Krucik, MD
3. The Cooley's Anemia Foundation
4.National Institutes of Health, Department of Health and Human Services
5.wikipedia.org

Varför laserhårborttagning på sommaren kan vara farligt för din hälsa?

Thalassemia

Talassemi, bokstavligen "havsanemi", inträffar när gener som är ansvariga för syntesen av peptider som utgör hemoglobin muteras och sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet förändrade gener. Det speciella med denna anemi är att patienten måste hantera överflödigt järnintag..

Vad är talassemi och varför inträffar det

Thalassemia är en genetisk blodsjukdom. En otillräcklig mängd hemoglobin, ett protein som ansvarar för transporten av syre och koldioxid, bildas. Den består av fyra peptider. 90% av hemoglobinmolekylerna innehåller två alfa-globiner och två beta-globiner (hemoglobin A eller A1), 2,5% innehåller delta-kedjor (hemoglobin A2) istället för betakedjor, och resten är hemoglobin A, som har åldrats i erytrocyter under operation ( hemoglobin A3). Med en mutation i generna som ansvarar för syntesen av en av globinerna störs hemoglobinkompositionen. Dessa förändringar leder till döden av röda blodkroppar..

Orsaker och riskfaktorer för utveckling av sjukdomen

Thalassemia är en ärftlig sjukdom, det vill säga mutationen överförs från förälder till barn. Om någon av släktingarna led av denna patologi ökar risken för att utveckla sjukdomen..

Den andra riskfaktorn är etnicitet. Thalassemia är vanligast i Afrika, Centralasien och Medelhavsländerna, där den upptäcktes (översatt från grekiska "thalassemia" är "havsanemi"). Det finns två huvudtyper av talassemi: alfa och beta. I det första fallet påverkar mutationen generna som är ansvariga för syntesen av alfa-globiner, i det andra - beta.

Alfaglobiner kodas av fyra gener. Sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet patologiskt förändrade DNA-regioner:

  • 1 förändrad gen är asymptomatisk. Men med henne blir en person bärare av sjukdomen och kan ge den vidare till sina barn;
  • 2 gener - mild sjukdomsförlopp;
  • 3 gener - allvarlig sjukdomsförlopp;
  • 4 gener är en sällsynt typ av sjukdom som är dåligt kompatibel med livet. De flesta av fostren dör under den intrauterina utvecklingsperioden, och de födda barnen i grund och botten dör strax efter födseln eller behöver livslång behandling. I vissa fall kan de botas genom benmärgstransplantation..

Betaglobiner kodas av en enda gen, som är lokaliserad på kromosom 11. Om den defekta genen endast finns i en kromosom av ett par är sjukdomen mild (talassemi mindre). Skador på båda kromosomerna leder till ett mycket allvarligt tillstånd som kallas thalassemia major eller Cooley's sjukdom (Cooley's anemia).

ICD-10-koder (internationell klassificering av sjukdomar 10 revision):

  • alfa-talassemi - D56.0
  • beta-talassemi - D56.1
  • delta beta talassemi - D56.2
  • transport av tecken på talassemi - D56.3
  • ärftlig uthållighet av fetalt hemoglobin (NPFH) - D56.4
  • andra talassemier - D56.8
  • talassemi, ospecificerad D56.9

Symtom och tecken på talassemi

I de flesta fall detekteras talassemi vid fosterdiagnostikstadiet. Om det behövs startar behandlingen omedelbart utan att vänta på symtom. Om sjukdomen inte upptäcks genom prenatal diagnos förväntas följande symtom:

  • blekhet eller gulhet hos slemhinnorna;
  • långsam tillväxt
  • mörk urin
  • förstoring av buken
  • deformation av ben, särskilt ben i skallen.

Tidpunkten för de första tecknen på talassemi beror till stor del på typen av sjukdom och antalet mutationer. Hos vissa barn registreras symtom strax efter födseln, hos andra under de första två åren av livet..

Thalassemia diagnos

Thalassemia-symtom är mer eller mindre karakteristiska. För att göra en definitiv diagnos behöver läkaren laboratorieresultat. Ett fullständigt blodtal krävs för misstänkt talassemi. Det visar ett minskat antal röda blodkroppar, små, ljusa, olika i form och storlek. Förutom mogna celler kommer utstrykningen att innehålla många av deras föregångare - sprängningar. Dessutom kan andra specifika blodprover förskrivas för att bestämma svårighetsgraden av störningarna (biokemisk analys, bestämning av järnbindningsförmågan hos plasma eller serumferritin). Molekylära tester (PCR) har också utvecklats för att bestämma närvaron av mutationer.

Ultraljud används för att bedöma levern och mjälten, och röntgen används för att identifiera patologi i benvävnad.

Hos ett barn kan talassemi diagnostiseras i graviditetsstadiet. Denna studie rekommenderas särskilt för föräldrar som är sjuka eller kan vara bärare av sjukdomen. Det finns två diagnostiska metoder:

  1. korionisk villusbiopsi - utförs vid 11: e graviditetsveckan;
  2. fostervattensprov (urval av fostervätska) - ordineras vid den 16: e veckan.

Thalassemia behandling

Bestämd efter typ och svårighetsgrad. Med måttliga symtom ordineras inte behandling. Ibland ges endast blodtransfusioner. Detta behövs främst efter operation, förlossning eller för att förhindra eventuella komplikationer. Människor med beta-thalassemi behöver oftare blodtransfusioner. För att normalisera överflödiga järnnivåer ordineras de också specifika läkemedel som binder och tar bort järn..

Med allvarliga och allvarliga former av sjukdomen finns det två behandlingsmetoder:

  • frekventa blodtransfusioner (en gång varannan vecka), som kombineras med att ta mediciner som tar bort överflödigt järn från kroppen;
  • Benmärgstransplantation är den enda metoden som hjälper till att bota en person av talassemi helt. Tyvärr är transplantation inte alltid framgångsrik..

Thalassemia-läkemedel ordineras endast för att korrigera symtom och komplikationer. Det finns ingen läkemedelsbehandling för själva sjukdomen..

Komplikationer av talassemi

Möjliga komplikationer av sjukdomen:

  • överflödigt järn, som ingår i hemoglobin. Ansamlingen av detta element i kroppen leder till skador på hjärtat, levern, endokrina systemet;
  • känslighet för infektioner. Särskilt sant för patienter som har fått bort mjälten;
  • bendeformation associerad med en ökning av benmärgsvolymen. Oftast påverkar denna process skallen i benen, mindre ofta benen. De blir tunnare och går sönder oftare;
  • splenomegali är en utvidgning av mjälten, där defekta erytrocyter huvudsakligen dör. Om mjälten är mycket förstorad tas den bort. Denna operation kallas en splenektomi;
  • tillväxthämning och pubertet;
  • hjärtsjukdom (kronisk hjärtsvikt och arytmier) kan utvecklas med svår sjukdom.

Rätt livsstil vid sjukdom

Det finns enkla tips som hjälper människor med talassemi att bättre hantera sina symtom..

  • använd inte vitamin- och mineralkomplex eller kosttillskott som innehåller järn;
  • balanserad varierad kost;
  • förebyggande av infektionssjukdomar, främst vaccination.

Prognos för talassemi

För mild talassemi är prognosen mycket bra. Dessa patienter behöver inte pågående behandling och komplikationer är extremt sällsynta. I måttliga till svåra former är prognosen också bra, men regelbundna blodtransfusioner och järnbindande läkemedel behövs. Sådana läkemedel är mycket viktiga, eftersom det största antalet dödsfall hos thalassemipatienter är förknippade med ackumuleringen av detta element i kroppen. Patienter med benkomplikationer kan behöva operation.

Förebyggande av talassemi

Thalassemia är en ärftlig sjukdom. Därför, om en eller båda föräldrarna är sjuka, är det nödvändigt att rådfråga en genetiker i graviditetsplaneringsstadiet..