Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys för att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylär genetisk studie av generna av blodkoagulationsfaktorer, trombocytreceptorer, fibrinolys, folsyraomsättning, förändringar i aktiviteten som direkt eller indirekt orsakar en tendens till ökad trombbildning..

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur man förbereder sig ordentligt för studien?

Ingen förberedelse krävs.

Mer om forskning

Som ett resultat av olika patologiska processer kan blodproppar bildas i kärlen, vilket blockerar blodflödet. Detta är den vanligaste och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, vilket i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, kranskärlssjukdom, stroke, lungemboli etc..

Hemostasesystemet inkluderar faktorer för blodets koagulations- och antikoagulationssystem. I normalt tillstånd är de i jämvikt och ger blodets fysiologiska egenskaper, vilket förhindrar ökad trombbildning eller omvänt blödning. Men under påverkan av externa eller interna faktorer kan denna balans brytas..

Vid utvecklingen av ärftlig trombofili är som regel gener av blodkoagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som styr metabolismen av folsyra, inblandade. Störningar i detta utbyte kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av nivån av homocystein i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koagulationsfaktor 5 (F5), även kallad Leiden. Det manifesteras av resistansen hos faktor 5 mot aktiverat protein C och en ökning av hastigheten för trombinbildning, vilket resulterar i att blodkoagulationsprocesserna ökar. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivån för denna koagulationsfaktor. I närvaro av dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: att ta orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet, etc..

Bärare av sådana mutationer har stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxthämning.

En benägenhet för trombos kan också bero på en mutation i FGB-genen som kodar för beta-underenheten av fibrinogen (genetisk markör FGB (-455GA). Resultatet är en ökning av fibrinogensyntes, vilket resulterar i att risken för perifer och kranskärl, risken för tromboemboliska komplikationer under graviditet, förlossning och under postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är trombocytreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorgenen för kollagen (ITGA2 807 C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenen för kollagen ökar vidhäftningen av blodplättar till det vaskulära endoteliet och till varandra, vilket leder till ökad trombbildning. När man analyserar den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att avslöja effektiviteten eller ineffektiviteten av trombocytbehandling med aspirin. Vid störningar orsakade av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt, ischemisk stroke..

Trombofili kan inte bara associeras med störningar i blodkoagulationssystemet, utan också mutationer i generna i det fibrinolytiska systemet. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en hämmare av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och därmed ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolier. Mutation av SERPINE1-genen observeras också i vissa komplikationer av graviditeten (missfall, fördröjd fosterutveckling).

Förutom mutationer i faktorerna för koagulations- och antikoagulationssystem, anses förhöjda homocysteinnivåer vara en signifikant orsak till trombofili. Med överdriven ackumulering har det en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas på skadeplatsen och överskott av kolesterol kan sätta sig där. Dessa processer leder till vaskulär igensättning. För höga homocysteinnivåer (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både artärer och vener). En av anledningarna till ökningen av homocysteinnivåerna är en minskning av aktiviteten hos enzymer som säkerställer dess metabolism (MTHFR-genen inkluderades i studien). Förutom den genetiska risken för att utveckla hyperhomocysteinemi och associerade sjukdomar gör närvaron av förändringar i denna gen det möjligt att bestämma predispositionen för en ogynnsam graviditetsförlopp (fetoplacental insufficiens, neuralrörsstängning och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln ordineras folsyra och vitaminer B6, B12 som profylax. Varaktigheten av behandlingen och dosen av läkemedel kan bestämmas baserat på genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna hos patienten..

Det är möjligt att misstänka en ärftlig benägenhet för trombofili med en familje- och / eller personlig historia av trombotiska sjukdomar (djup venetrombos, åderbråck, etc.) och även i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditeten, under postpartumperioden.

En omfattande molekylär genetisk studie gör att du kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska dispositionen är det möjligt att förhindra utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar genom förebyggande åtgärder i rätt tid..

Riskfaktorer för trombofili:

  • sängstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive de som är relaterade till arbete, en stillasittande livsstil;
  • användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
  • övervikt;
  • historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
  • en kateter i den centrala venen;
  • uttorkning;
  • kirurgiska ingrepp;
  • skada;
  • rökning;
  • onkologiska sjukdomar;
  • graviditet;
  • samtidig hjärt-kärlsjukdomar, maligna tumörer.

När studien är planerad?

  • Om det finns en familjehistoria av tromboembolism.
  • Om det finns en historia av trombos.
  • Med trombos under 50 år, upprepad trombos.
  • Vid trombos i alla åldrar i kombination med en familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos från andra lokaliseringar (hjärnkärl, portalvener).
  • För trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 år.
  • Vid användning av hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med trombos i anamnesen, 2) med släktingar i första grad av förhållande som hade trombos eller ärftlig trombofili.
  • Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, placentinsufficiens, trombos under graviditeten och i början av förlossningen etc.).
  • När du planerar graviditet av kvinnor som lider av trombos (eller i fallet med trombos hos deras första grads släktingar).
  • Under sådana högriskförhållanden som kavitetskirurgi, långvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillasittande livsstil.
  • Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdom (tidiga hjärtinfarkt och stroke).
  • Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna tumörer.

Vad resultaten betyder?

Baserat på resultaten av en omfattande studie av tio signifikanta genetiska markörer utfärdas en genetikerns slutsats som gör det möjligt att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar som trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt eller sannolikheten för komplikationer i samband med nedsatt hemostas under graviditeten, välj riktning för optimal förebyggande, och redan existerande kliniska manifestationer för att förstå i detalj deras orsaker.

Genetiska markörer

Litteratur

  • Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk terapi och graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaserade kliniska riktlinjer för 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januari.
  • Gohil R. et al., Genen av venös tromboembolism. En metaanalys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Analys för genetisk trombofili

    Trombofili är en genetiskt bestämd, ökad förmåga hos blodet att bilda patologiska blodproppar i blodkärlen eller i hjärtkaviteten. Det klassificeras som en sjukdom med "sen manifestation": det kan manifestera sig i vuxenlivet, under graviditeten och orsaka akuta tillstånd som tromboembolism, intrauterin fosterdöd, hjärtinfarkt eller stroke.

    Forskning om transport av trombofil genpolymorfism kan göras på Women's Medical Center på Zemlyanoy Val. För att göra detta måste du klara ett allmänt blodprov, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - dessa är obligatoriska tester, de gör det möjligt för dig att upptäcka patologi.

    I det andra diagnosfasen differentieras och konkretiseras sjukdomen med hjälp av specifika analyser:

    1. Lupus antikoagulant (VA).
    2. Antifosfolipidantikroppar (APL).
    3. Testning av 8 gener för mutationer och polymorfismer, inklusive faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

    Alla dessa studier gör det möjligt att få ett genetiskt pass för trombofili..

    Kostnad för trombofili-test *

    • 4 000 R Inledande konsultation med en hemostasiolog
    • 3 000 Р Upprepat samråd med en hemostasiolog
    • 1000 R 1300 R Hemostasiogram (koagulogram)
    • 700 R Kliniskt blodprov
    • 1300 R D-dimer (kvantitativ)
    • 1300 R D-dimer (Ceveron)
    • 400 R APTT-test
    • 1 200 R antitrombin III
    • 300 R Fibrinogen
    • 500 R Lupus antikoagulant (VA)
    • 1 300 R antifosfolipidantikroppar (APA) IgG
    • 1 000 Р-analys för en mutation i faktor V-genen (FV Leiden)
    • 1 000 R-analys för en mutation i faktor II-genen (protrombin)
    • 1 000 R-analys för mutation i JAK2-genen
    • 1 000 R-analys för polymorfism i faktor II-genen (protrombin)
    • 1 000 R-analys för polymorfism i faktor I-genen (fibrinogen)
    • 1 000 R-analys för polymorfism i genen för faktor XII (Hageman-faktor)
    • 1 000 R-analys för polymorfism i MTHFR-genen
    • 1 000 R-analys för polymorfism i glykoproteingenen GpIba
    • 300 R blodprov

    Beräkning av behandlingskostnaden Alla priser

    * Patienter över 18 år accepteras.

    Varför testas de för ärftlig trombofili?

    Varje person uppmanas att genomgå genetisk kartläggning (genstudier) och utesluta en ärftlig tendens till trombbildning.

    Riskfaktorer som aktiverar trombofili-gener hos en helt frisk person är:

    • operationer i området för stora stora kärl - på höftleden, bäckenorganen;
    • metaboliska störningar i kroppen - diabetes mellitus, fetma;
    • hormonersättningsterapi, när man planerar IVF, tar preventivmedel;
    • hypodynamia - begränsning av fysisk aktivitet;
    • graviditet och postpartumperioden.

    Analysen för genetisk trombofili är särskilt relevant vid planering av graviditet, IVF. Hos gravida kvinnor stiger nivån av koagulationsfaktorerna 1, 5 och 8, och aktiviteten hos antikoaguleringsmekanismen minskar tvärtom. Med en ärftlig tendens till trombos kan dessa fysiologiska förändringar i kroppen framkalla återkommande missfall, placentainsufficiens, placentaavbrott, intrauterin tillväxthämning och andra obstetriska komplikationer.

    Att veta om patientens tendens till venös trombos, kommer läkaren att kunna ordinera antikoagulantbehandling, rekommendera en diet och den blivande mamman med genetisk trombofili kommer att kunna ge kompetent graviditetsstöd.

    Specialister

    obstetriker-gynekolog, hemostasiolog, läkare i medicinska vetenskaper

    hemostasiolog, kandidat för medicinska vetenskaper

    Hur man tar ett blodprov för trombofili

    Genetisk analys utförs 1 gång, dess resultat är giltiga under en persons liv. Blod för forskning om ärftlig trombofili tas från en ven på morgonen, oavsett måltid.

    Villkor för testresultat - 7-10 dagar.

    Video om förebyggande av komplikationer hos gravida kvinnor med trombofili

    Avkodning av analysen för trombofili

    Med trombofili får en person från sina föräldrar 1 normal och 1 förändrad kopia av genen (heterozygot mutation) eller 2 muterade gener på en gång. Den andra varianten av polymorfism - homozygot, indikerar en hög risk för trombos.

    Analysen för trombofili inkluderar studier av åtta gener som är ansvariga för hemostasmekanismerna - blodkoagulationssystemet:

    1. Gen F13A1 - polymorfism av den 13: e koagulationsfaktorn orsakar en tendens till hemorragiskt syndrom, hemartros, trombos.
    2. ITGA2 - en förändring av integringenen indikerar risken för ischemisk stroke och trombos under den postoperativa perioden.
    3. Serpin1-gen - mutation av denna DNA-region är ogynnsam för graviditet: det framkallar vanligt missfall, frysning och intrauterin fostertillväxthämning, gestos.
    4. F5, Leiden-faktor - påverkar graviditeten under andra och tredje trimestern, bildar en tendens till trombos i artärerna och venerna i nedre extremiteterna.
    5. FGB - fibrinogen polymorfism indikerar risken för stroke, missfall och fostrets hypoxi.
    6. ITGB3 - genmutation möjliggör förekomst av tromboembolism, hjärtinfarkt och spontan abort.
    7. F7 - den sjunde plasmafaktorn är ansvarig för hemorragiska syndrom hos nyfödda.
    8. F2 - en förändring i två protrombingener är en indirekt orsak till tromboembolism, stroke, postoperativa och obstetriska komplikationer.

    Var ska man testa för genetisk trombofili

    Detaljerad diagnostik av trombofili och andra genetiska mutationer av hemostas utförs i MLC: s experimentella laboratorium. Här kan du få råd från en genetiker, hemostasiolog och gå igenom alla nödvändiga studier när du planerar en graviditet.

    Blodprov utförs med elektroniska analysatorer och specifika reagens, vilket garanterar deras 100% noggrannhet. Du kan ta reda på kostnaden och boka en tid för en undersökning hos administratören av Women's Medical Center.

    En obehaglig överraskning från släktingar - ärftlig trombofili

    Tendensen att utveckla trombos (ofta venös), som är förknippad med genfel, kallas ärftlig trombofili. Det manifesteras av den patologiska bildningen av blodkroppar och koagulationsfaktorer. Hos patienter finns det en blockering av blodproppar i kärl med olika lokalisering. Under graviditeten är de första tecknen på sjukdomen möjliga med komplikationer i form av för tidig födsel..

    Trombofili riskfaktorer

    Med en ärftlig benägenhet för ökad blodkoagulering är det oftast brist på proteinerna S, C och antitrombin 3. De minskar bildningen av blodproppar, och när det är bristfälligt finns det en accelererad bildning av en blodpropp. Dessutom kan patienter ha strukturella abnormiteter av fibrinogen och andra koagulationsfaktorer.

    Många av dessa störningar förblir odiagnostiserade och visar inte kliniska tecken förrän provocerande faktorer uppstår:

    • långvarig vistelse i statisk position (sängstöd, immobilisering efter skada, operation);
    • professionell aktivitet i samband med långvarig sittande eller stående på ben, bär tunga laster;
    • stillasittande livsstil;
    • fetma;
    • graviditet;
    • kirurgiska ingrepp, omfattande vävnadsskador under trauma, anslutning av en venkateter till den centrala venen;
    • vätskeförlust under behandling med diuretika, diarré eller kräkningar;
    • rökning;
    • alkoholmissbruk;
    • maligna tumörer;
    • hjärtsjukdomar och blodkärl
    • hormonellt preventivmedel.

    Och här är mer om diagnosen tromboflebit i nedre extremiteterna.

    Gener som en grundläggande faktor i ärftlig form

    Den genetiskt bestämda formen av sjukdomen är oftast förknippad med ett brott mot bildandet av koagulationsfaktor 5. Det kallas Leiden-mutationen. Med denna anomali blir faktor 5 okänslig för nedbrytning av enzymet och förblir aktiv, vilket ökar blodproppsbildningshastigheten. Den andra koagulationsfaktorn (protrombin) produceras utöver en kromosomfel, detta förskjuter balansen mot trombbildning.

    En ökning av syntesen av aminosyran homocystein är också en av varianterna av den familjära formen av trombofili. En hög koncentration av denna förening i blodet har en traumatisk effekt på kärlväggen, vars resultat är utseendet på en blodpropp. En ökning av koncentrationen av homocystein anses vara en av sjukdomsmarkörerna:

    • ateroskleros;
    • ischemi i myokardiet och hjärnan;
    • utplånande endarterit;
    • venös trombos.

    Genstörningar kan uppstå inte bara med ärftlig trombofili, mutationer kan också påverka kromosomapparaten på grund av yttre faktorer:

    • joniserande strålning;
    • förgiftning med kemikalier;
    • förorening av mat och vatten med bekämpningsmedel;
    • kontakt med petroleumprodukter;
    • användning av läkemedel;
    • äta mat med konserveringsmedel och färgämnen, genetiskt modifierade livsmedel.

    Screening för ärftlig trombofili

    Indikationer för bestämning av blodkoagulationsfaktorer och samtidig trombofili av biokemiska parametrar kan behövas i följande fall:

    • hjärtsjukdomar och blodkärl hos nära släktingar (frekvent trombos eller tromboembolism i venösa kärl, stroke eller hjärtinfarkt i medelåldern);
    • venetrombos, särskilt upprepad; Mutationer i hemostasgener
    • användning av preventivpiller eller hormoner för behandling hos kvinnor som har drabbats av venös trombos eller har ärftlig trombofili i familjen;
    • tidigare spontan abort, misslyckande i placentablodcirkulationen, venös trombos under graviditeten eller omedelbart efter förlossningen;
    • planera graviditet i närvaro av en belastad ärftlighet för trombofili;
    • före omfattande operationer;
    • med hypodynami;
    • professionell statisk belastning (kontorsarbete, behovet av långvarig stående eller lyftande vikter);
    • maligna tumörer.

    Blodprov

    För att avgöra det ökade hotet om trombbildning, tilldelas patienter ett omfattande blodprov, som inkluderar bestämning av:

    • protrombin och internationellt normaliserat förhållande (viktigt vid behandling med antikoagulantia);
    • D-dimernivå (återspeglar koaguleringstillståndet och antikoaguleringssystemets aktivitet); Biokemiska blodprov
    • aktiverad partiell tromboplastintid (imiterar bildandet av en tromb under laboratorieförhållanden, beror på närvaron av plasmafaktorer och ämnen som hämmar bildandet av blodproppar);
    • fibrinogen (förvandlas till fibrintrådar, som är vävda i ett nät för styrkan av en tromb);
    • Antitrombin 3 (håller blodet flytande);
    • trombintid (återspeglar bildningen av fibrin från fibrinogen);
    • blodlipider - triglycerider, totalt kolesterol och dess fraktioner (för att upptäcka antifosfolipidsyndrom);
    • homocystein.

    Markörer

    För att studera den genetiska predispositionen för trombofili utförs en analys av venöst blod och skrapning av munslemhinnans epitel. De erhållna uppgifterna återspeglar den identifierade mutationen och gendiversiteten (polymorfism). Dessa avvikelser kan öka risken för blodproppar under ogynnsamma förhållanden. Flera gener undersöks:

    • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, sjunde, trettonde (F13A1), fibrinogen (FGB);
    • antagonist för plasminogenaktivator PAI-1 (serpin);
    • trombocytreceptorer för kollagen ITGA2 eller ITGB3 (alfa- och betaintegrin).

    Ärftlig trombofili och graviditet

    När mutationer finns i gener under graviditeten ökar risken för blodproppar. Detta är farligt för att fostra ett barn, eftersom kvinnor har under denna period en fysiologisk ökning av koagulationssystemet för att skydda kroppen från blodförlust under förlossningen. Därför, med genetiska abnormiteter, uppstår ofta blockering av placentakärlen, vilket leder till negativa konsekvenser:

    • tidigt missfall
    • för tidig födsel;
    • otillräcklig blodtillförsel till fostret;
    • försenad utveckling av organ hos ett barn;
    • avskiljning av moderkakan
    • venös trombos och cerebrovaskulär olycka hos den blivande mamman;
    • återkommande missfall.

    Behandling för ärftlig trombofili

    Om en sjukdom upptäcks rekommenderas först och främst att följa följande regler:

    • utesluta en lång vistelse i stillastående läge (paus för lätt uppvärmning), lyft vikter;
    • att delta i medicinsk gymnastik, simning;
    • ha på sig kompressionstrumpor, strumpor (särskilt under graviditet och under förlossning);
    • genomföra självmassage med applicering av venotoniska geler (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • bygg en diet ordentligt.

    För läkemedelsbehandling av trombofili, använd:

    • antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • blodplättmedel (Tiklid, acetylsalicylsyra, Dipyridamol, Wessel Douay F);
    • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Diet med en tendens till trombos

    Livsmedel som ökar blodviskositeten bör uteslutas helt från kosten. Dessa inkluderar:

    • feta kött, slaktbiprodukter, bacon, köttbuljonger, gelat kött;
    • kaffe, svart te, choklad;
    • hård ost, helmjölk;
    • spenat och löv selleri;
    • alla kryddiga och feta livsmedel;
    • halvfabrikat, konserver.

    För att tunna blodet måste menyn innehålla:

    • lingon, tranbär eller viburnum fruktdryck;
    • kompott med svart chokeberry, katrinplommon, torkade aprikoser;
    • tång, musslor, räkor;
    • ingefära;
    • Granatäpple-juice;
    • gröt av bovete, korn och havregryn;
    • datum.
    Blodförtunnande produkter

    Ärftlig trombofili uppträder när kroppen har defekter i generna som är involverade i bildandet av koagulationsfaktorer eller ämnen med antikoagulerande aktivitet. Tecken på sjukdomen är återkommande blockeringar av de venösa kärlen. Denna patologi är särskilt farlig för gravida kvinnor på grund av det ökade hotet om för tidig födelse och fosterskador..

    Och här är mer om förebyggande av trombos i vener och kärl i nedre extremiteterna.

    Individer från riskgrupper rekommenderas att genomgå en undersökning, inklusive en lipidprofil och ett koagulogram, samt test för markörer för genetisk trombofili. Doserad fysisk aktivitet, medicinering och antitrombotisk diet rekommenderas för behandling och förebyggande av komplikationer..

    Användbar video

    Titta på videon om trombofili och graviditet:

    En avriven blodpropp är ett allvarligt hot mot människor. Förebyggande av venös och vaskulär trombos kan minska risken för ett dödligt hot. Hur förhindrar man trombos? Vilka är de mest effektiva lösningarna mot det??

    Att dricka nypon för blodkärl, att stärka hjärtat är mycket användbart. Det hjälper också aktivt hjärnkärlen och minskar därmed risken för att utveckla många farliga patologier..

    Inte alla läkare kan enkelt svara på hur man skiljer mellan trombos och tromboflebit, flebotrombos. Vad är den grundläggande skillnaden? Vilken läkare du ska kontakta?

    En ganska viktig indikator på blod är hematokrit, vars hastighet skiljer sig åt hos barn och vuxna, hos kvinnor i normalt tillstånd och under graviditet, liksom hos män. Hur tas analysen? Vad du behöver veta?

    I många situationer, såsom trombofili, är syrebehandling hemma nödvändig. Långvarig behandling kan utföras hemma med hjälp av specialanordningar. Men först bör du veta exakt indikationer, kontraindikationer och möjliga komplikationer från sådana behandlingsmetoder..

    Sinkumar ordineras för att förhindra bildning av blodproppar, användningen bör ske under överinseende av en läkare. Kontraindikationer mot piller inkluderar graviditet. Att välja vilket som är bättre - Warfarin eller Sinkumar, fördelen ges till den första.

    En extremt farlig flytande tromb skiljer sig åt genom att den inte gränsar till väggen utan flyter fritt genom venerna i den underlägsna vena cava, i hjärtat. För behandling kan rekanalisering tillämpas.

    Bestäm proteinet i blodet med misstankar om många patologier, inklusive onkologi. Analysen hjälper till att bestämma hastigheten, ökade indikatorer för reaktiva c- och protein-s. Det är värt att förstå betydelserna: blod för eosinofilt katjoniskt protein, totalt. Tjocknar blod eller inte?

    Bestäm protrombintiden för analys av plasmakoagulationssystemet. Detta hjälper till att identifiera sannolikheten för blodproppar. Snabbtestet tas till exempel från kvinnor under graviditeten. Hur stor är indikatorns hastighet? Vad händer om ökat, minskat?

    Trombofili förlängs

    Studieinformation

    En studie av 12 genetiska faktorer för trombofili används för att bedöma risken för trombos och andra komplikationer hos personer i riskzonen.

    Studien inkluderar analys av 12 parametrar:

    • Koagulationsfaktor II (F2-trombin).
    • Koagulationsfaktor V (F5 Leiden-faktor), Faktor V Leiden.
    • Koagulationsfaktor VII (F7 proconvertin).
    • Koagulationsfaktor XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (koagulationsfaktor 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (trombocytglykoprotein IIIa), ITGB3.
    • Plasminogenaktivatorhämmare SERPINE1 (PAI1).
    • Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR).
    • Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR).
    • Metioninsyntas MTR.
    • Metioninsyntasreduktas MTRR.

    Trombofili är en predisposition för bildandet av blodproppar (blodproppar) i lumen i ett kärl av ärftlig eller förvärvad natur. Blodproppar blockerar blodflödet och orsakar kranskärlssjukdom, lungemboli, stroke och hjärtinfarkt.

    För utveckling av trombofili är mutationer i vissa gener ansvariga för koagulationsfaktorer, trombocytfaktorer och fibrinrolysfaktorer (antikoaguleringssystem). Hos friska människor är blodets koagulations- och antikoagulationssystem i balans, vilket förhindrar bildning av blodproppar och överdriven blödning. I vissa patologier, inklusive trombofili, störs balansen.

    Det finns ingen behandling för trombofili, men det finns effektiva förebyggande åtgärder som kan förhindra utvecklingen av komplikationer.

    Analysen är en molekylär genetisk studie av generna av koagulationsfaktorer, fibrinolys, trombocytreceptorer, vars förändring i aktiviteten orsakar en tendens till ökad trombbildning. Vid utvecklingen av sjukdomen kan gener av enzymer som ansvarar för metabolismen av folsyra vara inblandade. Mutationer i dem leder till aterosklerotiska och trombotiska förändringar i kärlen..

    Indikationer för studiens syfte

    • Familjhistoria av ärftlig tromboembolism.
    • Tromboshistoria:
    • enkel trombos upp till 50 år;
    • upprepad trombos;
    • ett fall av trombos i alla åldrar med en familjehistoria;
    • trombos av ovanlig lokalisering (portal, mesenteric, cerebral vener);
    • trombos av okänd etiologi efter 50 år.
    • Hög risk situationer:
    • massiva kirurgiska ingrepp;
    • långvarig immobilisering
    • onkologiska sjukdomar;
    • kemoterapi.
    • Ischemisk stroke.
    • Hjärt-kärlsjukdomar.
    • Förskriver standardbehandling mot trombocyter.
    • Användning av hormonell preventivmedel eller hormonbehandling.
    • Planera graviditet hos kvinnor med tromboshistoria, 1: a släktingar med diagnostiserad ärftlig trombofili eller familjehistoria av tromboemboliska komplikationer.
    • Komplicerad obstetrisk historia.
    Kontraindikationer och begränsningar

    Det finns inga absoluta kontraindikationer.

    Förberedelse för forskning

    • Du måste donera blod på fastande mage efter 8 timmars fasta.
    • Dagen innan du tar det biologiska materialet rekommenderas att du ger upp alkohol, tar mediciner, äter fet mat och tung fysisk ansträngning..
    • 1–2 timmar före studien bör du avstå från att dricka kaffe, starkt te och sockerhaltiga kolsyrade drycker, röka.
    • Det rekommenderas inte att testas dagen efter massage, sjukgymnastik, ultraljud och röntgenundersökningar.
    Forskningsmetod

    PCR Realtid.

    Resultatpresentationsformat, enheter [och analysator, om möjligt]

    Resultaten presenteras i form av närvaro eller frånvaro av ersättning för varje punkt. Analysator DT-96.

    F2: 20210 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygot mutation), Leu / Leu (homozygot mutation).

    FGB: -455 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (heterozygot mutation), T / T (homozygot mutation).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normal), Leu / Pro (heterozygot mutation), Pro / Pro (homozygot mutation).

    PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygot mutation), 4G / 4G (homozygot mutation).

    Analytiska indikatorer

    Mängden analyserat DNA måste vara minst 1,0 ng.

    Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning av polymorfismer i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Servicekostnad:RUB 4900 * Beställ
    Period för utförande:5 - 12 kd.
    • Premiumklass (för kvinnor 30+) - I 42 810 gnid. Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att upptäcka störningar i olika organ och system i kroppen, främst kännetecknande för denna ålder. Att beställa
    Att beställa Som en del av komplexet är billigareDen angivna perioden inkluderar inte dagen för att ta biomaterialet

    Minst 3 timmar efter sista måltid. Du kan dricka vatten utan gas.

    Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

    Forskning om polymorfier i gener:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismer i gener som kodar plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet ökar sannolikheten för venös trombos och associerade komplikationer, främst i venerna i nedre extremiteterna, såväl som i hjärn-, mesenterisk-, lever- och portalvenerna. Samtidig identifiering av flera genetiska faktorer som är predisponerade för trombofila tillstånd ökar avsevärt risken för trombos. Till exempel ökar samtidig detektion av riskalleler i F2- och F5-generna hos en patient risken för att utveckla trombos med 22 gånger, och deras separata bestämning endast två gånger.

    Kunskapen om att en person har medfödd trombofili, blandad trombofili eller helt enkelt en ökad genetisk risk för trombos påverkar signifikant:

    • för preoperativ förberedelse och postoperativ hantering;
    • förberedelse och hantering av graviditet och förlossning;
    • om utveckling av individuellt förebyggande av trombos och utnämning av ett antal läkemedel etc..

    Det är nödvändigt att komma ihåg ytterligare faktorer som ökar risken för att utveckla trombofili:

    • högt blodtryck;
    • sklerotiska vaskulära förändringar;
    • höga kolesterolnivåer;
    • dåliga vanor (missbruk av alkoholhaltiga drycker, rökning, etc.);
    • allvarliga patologiska processer och sjukdomar (maligna tumörer, strålningssjuka, sjukdomar i inre organ, särskilt levern).

    Denna studie syftar till att identifiera polymorfa mutationer i gener som aktiverar eller inaktiverar olika länkar i blodkoagulationssystemet och ökar eller minskar sannolikheten för venös trombos..

    Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci utförs genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

    Fördelarna med metoden:

    • högt prediktivt värde för identifierade riskfaktorer;
    • noggrannheten för att bestämma genotypen;
    • analys för närvaron av mutationer räcker för att utföra en gång i livet.

    INDIKATIONER FÖR STUDIER:

    • Pre-symptomatisk bestämning av risken för att utveckla venös trombos;
    • Återkommande fall av venös tromboembolism;
    • Det första avsnittet av venös tromboembolism före 50 års ålder;
    • Den första episoden av venös tromboembolism i frånvaro av miljöfaktorer i alla åldrar;
    • Första avsnittet av venös tromboembolism med ovanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener, etc.);
    • Den första episoden av venös tromboembolism hos personer i alla åldrar som har förstegrads släktingar (föräldrar, barn, systrar, bröder) med trombos under 50;
    • Den första episoden av venös tromboembolism som inträffade under graviditeten, under postpartumperioden eller när du tar orala preventivmedel;
    • Oförklarlig intrauterin fosterdöd under graviditetens andra eller tredje trimester, abnormiteter i moderkakans struktur och funktion, förlossningens patologi, försenad fosterutveckling;
    • Den första episoden av venös tromboembolism, medan du tar hormonbehandling.
    • Ischemisk hjärtsjukdom, arteriell hypertoni, ateroskleros eller venös trombos;
    • Antifosfolipidsyndrom.

    TOLKNING AV RESULTAT:

    För varje polymorfism i svarsformuläret i kolumnen "Resultat" anges dess alleliska tillstånd: "Heterozygote" eller "Homozygote".

    Ett exempel på ett forskningsresultat. Polymorfismer i gener som kodar för plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

    ParameterResultat
    Polymorfism i F2-genen (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfism i F5-genen (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfism i F7-genen (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfism i FGB-genen (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfism i SERPINE1-genen (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratoriekommentar. Samma polymorfism, som är en riskfaktor för en sjukdom / tillstånd, kan ha en skyddande effekt på andra sjukdomar. För att tolka resultaten krävs samråd med en specialistläkare.
    Labanteckning. Det finns inga referensvärden för denna studie..
    • Om någon av dina släktingar har 1 eller 2 förhållanden (1 förhållande: mor, far; 2 förhållanden: systrar, bröder, mormor, farfar) genetiska faktorer som har anlag för trombofila tillstånd har identifierats, ange denna information.
    • Identifiering av en genetisk predisposition bestämmer endast en ökad risk för att utveckla sjukdomen, och inte dess obligatoriska utveckling, sådana patienter visas dispensary observation och primär förebyggande.
    • När polymorfismer detekteras i generna som kodar för plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet rekommenderas regelbunden laboratorieundersökning enligt program 300006 Hemostasisystem (screening) och andra laboratorietester.
    • Om nödvändigt, enligt forskningsresultaten, dras en slutsats av en genetiker (servicekod 181014).
    • Slutsatsen för en genetiker utförs endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
    • Genetikern beskriver resultatet inom tio arbetsdagar efter det att gentestet är klart.
    • Slutsatsen från en genetiker innehåller en förklaring av betydelsen av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer associerade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utvecklingen av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i överenskommelse med den behandlande läkaren).

    Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.

    "[" serv_cost "] => sträng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => sträng (3)" 392 "[10] => sträng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matris (3) < ["cito"]=>sträng (1) "N" ["own_bmat"] => sträng (2) "12" ["namn"] => sträng (22) "Blod med EDTA" >> ["inom"] => array (1) < [0]=>matris (5) < ["url"]=>sträng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premiumklass (för kvinnor 30+) - I" ["serv_cost" ] => sträng (5) "42810" ["opisanie"] => sträng (2303) "

    Detta program är en del av en omfattande laboratorieundersökning utformad för kvinnor över 30 år för att identifiera störningar i olika organ och system i kroppen, huvudsakligen kännetecknande för denna åldersgrupp: fullständigt blodtal, biokemiska markörer för inflammation, diagnostik av leverfunktion, hjärt-kärlsjukdomar system, njurar, sköldkörtel, mage, bukspottkörtel, tarmar, typ 2-diabetes mellitus, risken för åderförkalkning, studier av könshormoner, bedömning av statusen för olika vitaminer, bedömning av immunsystemets tillstånd vid allergiska sjukdomar, parasitiska sjukdomar, tumörmarkörer; genetisk predisposition för graviditetskomplikationer, trombos, bröst- och äggstockscancer.

    Indikationer för studiens syfte:

    • utvidgad förebyggande undersökning av kvinnor över 30 år.

    Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.

    "[" catalog_code "] => sträng (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial och tillgängliga metoder för att ta:
    En typPå kontoret
    Blod med EDTA
    Förberedelse för forskning:

    Minst 3 timmar efter sista måltid. Du kan dricka vatten utan gas.

    Forskningsmetod: Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

    Forskning om polymorfier i gener:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismer i gener som kodar plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet ökar sannolikheten för venös trombos och associerade komplikationer, främst i venerna i nedre extremiteterna, såväl som i hjärn-, mesenterisk-, lever- och portalvenerna. Samtidig identifiering av flera genetiska faktorer som är predisponerade för trombofila tillstånd ökar avsevärt risken för trombos. Till exempel ökar samtidig detektion av riskalleler i F2- och F5-generna hos en patient risken för att utveckla trombos med 22 gånger, och deras separata bestämning endast två gånger.

    Kunskapen om att en person har medfödd trombofili, blandad trombofili eller helt enkelt en ökad genetisk risk för trombos påverkar signifikant:

    • för preoperativ förberedelse och postoperativ hantering;
    • förberedelse och hantering av graviditet och förlossning;
    • om utveckling av individuellt förebyggande av trombos och utnämning av ett antal läkemedel etc..

    Det är nödvändigt att komma ihåg ytterligare faktorer som ökar risken för att utveckla trombofili:

    • högt blodtryck;
    • sklerotiska vaskulära förändringar;
    • höga kolesterolnivåer;
    • dåliga vanor (missbruk av alkoholhaltiga drycker, rökning, etc.);
    • allvarliga patologiska processer och sjukdomar (maligna tumörer, strålningssjuka, sjukdomar i inre organ, särskilt levern).

    Denna studie syftar till att identifiera polymorfa mutationer i gener som aktiverar eller inaktiverar olika länkar i blodkoagulationssystemet och ökar eller minskar sannolikheten för venös trombos..

    Bestämning av nukleotidsekvensen för motsvarande genetiska loci utförs genom pyrosekvensering med användning av reagens och utrustning från Qiagen (Tyskland).

    Fördelarna med metoden:

    • högt prediktivt värde för identifierade riskfaktorer;
    • noggrannheten för att bestämma genotypen;
    • analys för närvaron av mutationer räcker för att utföra en gång i livet.

    INDIKATIONER FÖR STUDIER:

    • Pre-symptomatisk bestämning av risken för att utveckla venös trombos;
    • Återkommande fall av venös tromboembolism;
    • Det första avsnittet av venös tromboembolism före 50 års ålder;
    • Den första episoden av venös tromboembolism i frånvaro av miljöfaktorer i alla åldrar;
    • Första avsnittet av venös tromboembolism med ovanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener, etc.);
    • Den första episoden av venös tromboembolism hos personer i alla åldrar som har förstegrads släktingar (föräldrar, barn, systrar, bröder) med trombos under 50;
    • Den första episoden av venös tromboembolism som inträffade under graviditeten, under postpartumperioden eller när du tar orala preventivmedel;
    • Oförklarlig intrauterin fosterdöd under graviditetens andra eller tredje trimester, abnormiteter i moderkakans struktur och funktion, förlossningens patologi, försenad fosterutveckling;
    • Den första episoden av venös tromboembolism, medan du tar hormonbehandling.
    • Ischemisk hjärtsjukdom, arteriell hypertoni, ateroskleros eller venös trombos;
    • Antifosfolipidsyndrom.

    TOLKNING AV RESULTAT:

    För varje polymorfism i svarsformuläret i kolumnen "Resultat" anges dess alleliska tillstånd: "Heterozygote" eller "Homozygote".

    Ett exempel på ett forskningsresultat. Polymorfismer i gener som kodar för plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

    ParameterResultat
    Polymorfism i F2-genen (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfism i F5-genen (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfism i F7-genen (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfism i FGB-genen (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfism i SERPINE1-genen (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratoriekommentar. Samma polymorfism, som är en riskfaktor för en sjukdom / tillstånd, kan ha en skyddande effekt på andra sjukdomar. För att tolka resultaten krävs samråd med en specialistläkare.
    Labanteckning. Det finns inga referensvärden för denna studie..
    • Om någon av dina släktingar har 1 eller 2 förhållanden (1 förhållande: mor, far; 2 förhållanden: systrar, bröder, mormor, farfar) genetiska faktorer som har anlag för trombofila tillstånd har identifierats, ange denna information.
    • Identifiering av en genetisk predisposition bestämmer endast en ökad risk för att utveckla sjukdomen, och inte dess obligatoriska utveckling, sådana patienter visas dispensary observation och primär förebyggande.
    • När polymorfismer detekteras i generna som kodar för plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet rekommenderas regelbunden laboratorieundersökning enligt program 300006 Hemostasisystem (screening) och andra laboratorietester.
    • Om nödvändigt, enligt forskningsresultaten, dras en slutsats av en genetiker (servicekod 181014).
    • Slutsatsen för en genetiker utförs endast för tjänster som utförs i CMD-laboratoriet.
    • Genetikern beskriver resultatet inom tio arbetsdagar efter det att gentestet är klart.
    • Slutsatsen från en genetiker innehåller en förklaring av betydelsen av den identifierade genotypen, möjliga patogenetiska mekanismer associerade med utvecklingen av vissa tillstånd, individuella risker för utvecklingen av patologiska tillstånd och rekommendationer för förebyggande, diagnos och möjliga metoder för patienthantering (i överenskommelse med den behandlande läkaren).

    Vi uppmärksammar det faktum att tolkningen av forskningsresultat, diagnos samt utnämning av behandling, i enlighet med Federal Law No. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" daterad 21 november 2011, måste utföras av en läkare med lämplig specialisering.

    Genetisk analys för trombofili: varför behövs den och vad den visar

    Vi berättar vem som behöver genomgå denna undersökning och varför samt hur den genomförs och hur man korrekt dechiffrerar resultaten.

    Trombofili är en sjukdom förknippad med en ökad förmåga hos blodet att bilda blodproppar. På grund av patologiska processer i kärlen bildas blodproppar spontant och blockerar blodflödet. Olika störningar i blodkoagulationssystemet som har uppstått kan bero på genetiska egenskaper (detta är anledningen till behovet av att genomföra en genetisk analys för trombofili). Resultatet kan vara spontana blodproppar, vilket utgör ett allvarligt hot som orsakar ischemi, stroke, hjärtinfarkt, lungemboli och andra livshotande tillstånd..

    Under kroppens normala funktion säkerställs beständigheten i den inre miljön - homeostas, en av funktionerna är reglering av trombbildning. Kroppen förhindrar blodförlust vid skador på kärlen, förhindrar överdriven bildning av blodproppar och främjar dess resorption. Om homeostasisystemet misslyckas utvecklas trombofili - ett potentiellt farligt tillstånd för hälsan som kan kännas i alla åldrar.

    Vad är undersökningen för?

    En genetisk analys för trombofili, en studie som kommer att identifiera markörer för blodproppar, hjälper till att bestämma förekomsten av en ärftlig sjukdom och risken för komplikationer. Tack vare denna undersökning är det möjligt att identifiera de befintliga riskerna i tid och vidta nödvändiga åtgärder i tid för att minimera dem..

    I den ärftliga formen av trombofili spelas en viktig roll av genpolymorfism som reglerar koagulationsprocesserna. Olika variationer av samma gen kan vara ansvariga för uppkomsten av samma drag. Bland de "synderna" av trombofili:

    • Koaguleringsgener som kodar för fibrinogen eller protrombin;
    • Gener som är ansvariga för vaskulär ton;
    • Gen av trombocytglykoprotein, glykoprotein, etc.

    På grund av deras stora antal är diagnosen ofta svår..

    Dessutom kan polymorfism vara av två typer: heterozygot och homozygot. I ett fall finns det en transport av en "ogynnsam" gen. I den andra varianten är situationen ganska allvarlig, en person är ägare till två recessiva eller dominerande gener som ansvarar för uppkomsten av vissa tecken. Dessutom kommer det inte nödvändigtvis att finnas mutationer, varianten kan mycket väl representera en naturlig variation. Genom att göra en genetisk analys för trombofili är det därför möjligt att identifiera förändringar som är associerade med genpolymorfism, ordinera nödvändiga läkemedel som kan minska risken för komplikationer och bestämma åtgärder för att förhindra dem..

    Vem rekommenderas trombofili-testet?

    För att utesluta en ärftlig tendens till trombos rekommenderas att man genomgår en undersökning:

    • Patienter med någon tromboshistoria;
    • Människor, bland vilka nära släktingar det finns patienter med trombolytiska komplikationer under 50 år;
    • Gravida kvinnor och kvinnor som planerar att bli gravid eller ta orala preventivmedel under lång tid. Trombofiliundersökning för gravida kvinnor rekommenderas om den föregående graviditeten åtföljdes av trombos, slutade i spontant missfall efter tio veckors graviditet, samt med en komplicerad obstetrisk historia: placentinsufficiens, placentavbrott, fostertillväxthämning etc..
    • Efter misslyckade IVF-försök;
    • Med en befintlig onkologisk sjukdom, sjukdomar av autoimmunt ursprung, med metaboliska sjukdomar (diabetes mellitus, fetma);
    • Om det finns en historia av operationer i området för stora stora fartyg, allvarliga skador, infektioner.

    Analysen för genetisk trombofili som förberedelse för IVF, liksom vid planering av befruktning är särskilt relevant. Så du kan förhindra vanligt missfall, fosterdöd under prenatalperioden, utvecklingspatologier, uppkomst av trombos under postpartumperioden, liksom andra allvarliga obstetriska komplikationer. Efter att resultaten av den genetiska analysen för trombofili har mottagits kommer specialisten att kunna ordinera nödvändig behandling och den gravida kvinnan kommer att kunna stödja graviditeten..

    Mer om rollen av trombofili och immunsjukdomar vid missfall:

    Hur testas trombofili?

    För undersökning kan venöst blod tas på morgonen på fastande mage eller (buccal) buccal epitel. Denna metod är lämplig för att undersöka barn. Innan du gör en analys rekommenderas att skölj munhålan med kokt vatten. Materialet för forskning tas med en bomullspinne, så obehagliga känslor utesluts. Det genetiska testet för trombofili utförs en gång, resultatet är klart på 7-14 dagar och gäller under hela livet.

    Avkodning av analysen för trombofili

    Vid avkodning av studien beaktas uppgifterna om förekomsten av befintliga sjukdomar och allmän hälsa. Beroende på symtomen förskrivs en studie av vissa indikatorer. Av de mest rekommenderade:

    • En hämmare av plasminogenaktivator - en av huvudkomponenterna i det antikoagulerande systemet, utförs för att bestämma effektiviteten hos genen som är ansvarig för processen för fibrinolys och nedbrytning av blodproppar. Med hjälp av analysen kan du identifiera en persons benägenhet för hjärtinfarkt, ateroskleros, ischemi, preeklampsi, insulinresistens och till och med fetma. Avkodning av resultatet:

    5G 5G - anses vara normen

    5G 4G - mellannivå

    4G 4G - nivån höjs. Under undersökningen bestäms endast genpolymorfism, det finns inga normindikatorer.

    • Fibrinogennivåer är viktiga för blodproppar. Analysen låter dig bestämma polymorfismen för genen som är ansvarig för fibrinogenindexet, vilket är viktigt vid avvikelser under graviditeten, och på basis av analysen kan man anta en stroke, tromboembolism, trombos. Analystolkning:

    G G - indikatorer är normala

    G A - nivån av fibrinogen ökar måttligt

    A A - betydande överskott av nivån.

    • Koagulationsfaktor 13 - tjänar till att bestämma arbetet i kroppens koagulationssystem, liksom närvaron av genetisk trombofili. Resultatet visar:

    G G - om den normala aktiviteten för F13-proteinet

    G T - måttligt lägre aktivitet

    T T - aktiviteten minskar avsevärt. I gruppen patienter med T T-genotypen är patologi mycket mindre vanligt.

    • Koagulationsfaktor 5 är en speciell komponent i blodet som är ansvarig för koagulation. Låter dig diagnostisera Leiden-mutationen, som är ansvarig för utvecklingen av tromboembolism, trombos, preeklampsi och andra komplikationer i samband med graviditet, stroke. Används också för att bestämma risken för tromboemboliska komplikationer vid förskrivning av hormonella läkemedel.

    G G - koncentrationen av ämnet är normal, genotypen predisponerar inte för ökad koagulation, det finns ingen genetisk trombofili

    G A - litet överskott av koncentration, det finns en benägenhet för trombos

    A A - indikatorerna överskrids, genotypen predisponerar för ökad blodpropp.

    • Faktornivå 2 - rekommenderas för patienter om hormonbehandling förväntas. Faktorn är en föregångare till trombin - en substans som är involverad i koagulationsprocessen, är närvarande i ett inaktivt tillstånd. Tack vare analysen är det möjligt att bestämma predispositionen för utveckling av trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, både när man tar hormoner och under graviditet.

    G G - det finns ingen ökad blodkoagulation, ingen genetisk trombofili

    G A - det finns en benägenhet för trombos

    A A - hög risk för trombos.

    Förutom genetiska markörer kan samtidig test också ordineras, inklusive till exempel:

    • Markören för trombbildning D-dimer är ett proteinfragment som uppträder under trombens nedbrytning, dess mängd indikerar aktiviteten för att bryta ner blodproppar. Testet används för att diagnostisera DIC för övervakning under antikoagulantbehandling. Indikatorer på 0-0,55 μg / ml anses vara normen. Ett kraftigt överskott kan indikera tromboembolism eller spridd intravaskulär koagulation, och förekommer också i onkologi, hjärt- och leverpatologi, efter skador och tidigare operationer. Under graviditeten ökar indikatorerna och ökar med tredje trimestern. Hos äldre människor, liksom hos patienter med reumatoid artrit, är en ökning av nivån av D-dimer möjlig, därför är diagnosen trombofili inte alltid informativ.
    • APTT - aktiverad partiell tromboplastintid - bestämmer den tid under vilken en tromb bildas. Dess värde indikerar inte så mycket om den existerande genetiska trombofilin som om koagulationssystemets arbete, en ökning av värdena indikerar en tendens till blödning.

    Det finns ett antal andra markörer, hur mycket forskning som behövs bestäms av läkaren med hänsyn till indikationerna för studien. På vanligt sätt dechiffreras inte resultaten för genotypen, det finns inga tillåtna / oacceptabla normer. När det gäller resultaten finns det många nyanser, så det är bättre att överlåta tolkningen av analyser till en specialist.

    Är det värt att göra?

    Ärftlig trombofili kräver att en person är uppmärksam på sin hälsa. För att förhindra manifestationer av sjukdomen bör vissa regler följas, du kan behöva ta mediciner. Om samma gen ärvs från två föräldrar, är en genetisk analys för trombofili särskilt motiverad. I vilket fall som helst, efter att ha undersökts, får en person information om sin hälsa och olika risker, vilket hjälper till att undvika komplikationer som är livshotande. Som man säger: förvarnad är underarmad!

    Oksana Matiash, allmänläkare