Metoder för diagnos av trombofili: hur och var man ska testas

För människokroppens normala funktion är en optimal balans viktig i allt, från organens arbete till hela systems funktion. Blod spelar en avgörande roll i livet, och inte bara hälsan utan även människolivet beror på cirkulationssystemet.

Modern medicin känner till många patologier som påverkar cirkulations- och kärlsystemet, en av dem är trombofili. Denna artikel kommer att diskutera vad denna sjukdom är, såväl som svårigheterna med diagnosen..

Trombofili - vad är det och hur det manifesterar sig

Mänskligt blod är en komplex kemisk substans med flytande aggregeringstillstånd, det cirkulerar genom hela kroppen och förser organ och vävnader med syre, liksom essentiella näringsämnen. Blodets kemi är utformad så att en viss balans konstant upprätthålls och en vital substans kan färdas genom venerna utan problem.

Om någon form av skada uppstår, till exempel skada på ett kärl, leder det till blödning. I detta fall aktiveras blodkoagulationsprocessen, där vissa ämnen deltar, de kallas koagulationsfaktorer. När denna process aktiveras bildas en blodpropp vid bristningsstället - en tromb som överlappar det skadade området och förhindrar att blodet lämnar.

När blödningen har stoppats utlöses en omvänd process som avbryter blodkoagulering för att undvika att onödiga blodproppar bildas. Mekanismen för blodkoagulering och återgång av sitt ursprungliga aggregeringstillstånd med de initiala parametrarna för fluiditet kallas hemostas. Så länge homeostasprocesser fungerar korrekt kommer blodkoagulering aldrig att förekomma i kärlbädden..

Trombofili är en patologisk process där de beskrivna koagulationsmekanismerna är utom kontroll, det vill säga hemostasesystemets funktion störs. Detta ökar blodpropp och skapar en tendens att bilda blodproppar..

Utvecklingen av trombofili leder till bildandet av flera blodproppar, varför sjukdomen utgör ett allvarligt hot mot kroppens vitala funktioner. Den största faran är att bildandet av en för stor blodpropp kan blockera vilket kärl som helst; de farligaste manifestationerna av denna art är förknippade med en stroke eller hjärtinfarkt. Men även om blodflödet blockeras i benet hotar det med allvarliga problem, vävnadsnekros etc..

Om vi ​​pratar om hur trombofili manifesterar sig, åtföljs patologin av följande kliniska tecken:

  • Arytmi - hjärtslag blir vanligare på grund av att blodets viskositet stiger, det blir svårare för hjärtat att pumpa det och det är nödvändigt att göra fler sammandragningar per minut.
  • Andningsstörningar associerade med den tidigare faktorn. Det blir svårare för en person med trombofili att andas, andfåddhet uppstår och obehag i bröstet kan uppstå när man försöker ta djupt andetag.
  • Svullnad i extremiteterna - detta symptom orsakas av det faktum att det på grund av en kränkning av blodcirkulationen försämras utflödet av lymf, vilket hotar med stillastående processer. Svullnad förvärras vanligtvis på kvällen, efter en hård dags arbete eller efter intensiv fysisk ansträngning.
  • Kännande av stickningar, löpande kryp och smärta i fötterna, liksom vadmusklerna, eftersom det är i dessa områden i nedre extremiteter som blodproppar är mest benägna att bilda.
  • Olika patologier för reproduktionsfunktion hos kvinnor, oförmåga att bli gravid, samt för tidig graviditetsavslutning.

Enligt statistik vet de flesta inte alls att de har trombofili förrän symtomen förvärras eller en stor tromb bildas.

Dessutom lär en kvinna ofta först om sjukdomen under graviditeten eller när hon försöker bli gravid..

Indikationer för analys

Tromboflebit är farlig inte bara för dess komplikationer och sannolikheten för blodpropp. Faran ligger också i att sjukdomen ofta förblir gömd och utvecklas hela tiden, och symtomen kan vara frånvarande eller knappa alls. När det gäller indikationerna för diagnos av trombofili uppstår behovet av en undersökning i sådana fall:

Trombofili: orsaker och konsekvenser

  • En ogynnsam familjehistoria av sjukdomen - fall där trombofili upptäcktes hos en av de närmaste blodsäktingarna. Vi pratar om föräldrar, syskon eller barn till patienten. Ett sådant behov uppstår på grund av det faktum att en av de främsta orsakerna till utvecklingen av patologi är en genetisk predisposition, trombofili överförs av ärftlighet.
  • Anledningen till att diagnostiseras för utveckling av trombofili är också fall då en släkting diagnostiserades med trombos före 50 års ålder. I det här fallet spelar inte orsaken till trombosen någon roll, eftersom själva patologin kan indikera en genetisk predisposition för sådana problem..
  • Återkommande fall av trombos med bildandet av blodproppar av någon lokalisering. Poängen är att om patienten tidigare genomgick trombosbehandling, men ett återfall inträffade och bildandet av blodproppar registrerades igen, kan orsaken till återfallet vara trombofili..
  • Det är mycket viktigt att diagnostisera den diskuterade patologiska processen om det är nödvändigt att utföra komplexa kirurgiska operationer. Denna faktor låter dig inte bara upptäcka trombofili utan också utesluta oväntade problem under operationen, för att förbereda dig för dem i förväg. Dessutom aktiveras hemostasmekanismen efter operationen och om patienten åtminstone har en benägenhet för trombofili, hotar detta bildandet av blodproppar efter operationen..
  • Om en person snart kommer att genomgå hormonbehandling med starka eller aggressiva läkemedel, kan läkaren också behöva testas för trombofili för att utesluta komplikationer och risker under behandlingsperioden.
  • Indikationen för diagnostik planerar uppfattningen av ett barn eller själva graviditeten. Detta görs för att minimera risken för missfall och andra problem och därigenom skydda modern och det ofödda barnet..
  • Dessutom genomförs en analys för trombofili nödvändigtvis vid nedsatt reproduktionsfunktion hos kvinnor. vi pratar om infertilitet, missfall, blekning av graviditeten, för tidig födsel eller brist på resultat under in vitro-befruktning.

Diagnosens finesser

Det finns inga tydliga yttre tecken som indikerar utvecklingen av trombofili, och svullnad, domningar, arytmi och andra symtom från de som beskrivits tidigare kan indikera ett antal andra sjukdomar. För en korrekt diagnos utförs det därför genom att ta tester och genomföra olika laboratorietester. Naturligtvis tas blod för analys, som sedan undersöks med följande metoder:

Avlägsnande av blodproppar från en artär

  • Koagulogram - en studie som låter dig fastställa graden av blodkoagulering, medan blodprovtagning under laboratorieförhållanden görs från en ven.
  • Ett allmänt blodprov (tagit från ett finger) är huvudstudien som utförs för att bestämma nivån av blodplättar och röda blodkroppar i blodet..
  • APTT-mätningar av venöst blod, det vill säga aktiverad partiell tromboplastintid, utförs. Under denna studie skapas förhållanden som framkallar blodkoagulering, laboratorieassistenten måste bestämma hur lång tid det tar att bilda en koagel.
  • Det är också viktigt att mäta protrombintiden, det vill säga bestämma under vilken period blod som tas för analys koaguleras i den yttre miljön, det vill säga under påverkan av externa faktorer.
  • Provtagning med venöst blod kan också krävas för att detektera D-dimer, en nedbrytningsprodukt av fibrin, ett protein som är direkt involverat i processen för trombbildning.

Så ser huvudanalyserna för att kontrollera utvecklingen av trombofili hos en patient ut. Det beskrivna komplexet av diagnostiska åtgärder gör att du kan upptäcka patologi och också ge en förståelse för hur du ska hantera problemet. Detta kräver dock fortfarande ett test för specifika sjukdomsmarkörer, det är mycket viktigt för utnämningen av den mest effektiva och korrekta behandlingen. Testet utförs enligt följande:

  • Analys för det kvantitativa förhållandet mellan innehållet av fibrinogen i blodet.
  • Analys av innehållet av proteiner C och S - proteinföreningar som ansvarar för reglering av blodproppar, det vill säga förhindrar överdriven bildning av blodproppar. det är tack vare detta att det ingående blodet inte tjocknar, behåller sin samlade form och kan fritt cirkulera i kärlen.
  • Blödningstid - den här metoden låter dig också få en uppfattning om koagulationsparametrarna. Under diagnosen görs en grund punktering med en liten nål i fingertoppen eller örsnibben. Vidare mäter laboratorieassistenten den tid under vilken blödningen har upphört och jämför den med indikatorerna för normen.
  • Kontroll av nivån av homocystein, en aminosyra, avvikelser i blodkompositionen som framkallar patologier i det kardiovaskulära systemet.

Notera! De beskrivna diagnostiska metoderna kräver obligatorisk konsultation med en läkare om hur analysen utförs.

I de flesta fall utförs blodprovtagning på fastande mage, och för renheten av vissa studier är det värt att stoppa användningen av vissa läkemedel i förväg, annars kommer testresultaten att vara felaktiga. Dessutom rekommenderas vissa diagnostiska åtgärder inte ens under menstruationen, eftersom det i det här fallet också är fel i resultaten..

Trombofili - vad är denna sjukdom?

  • Trombofili symtom
  • Trombofili diagnos
  • Trombofili tester
  • Trombofili behandling
  • Näring (diet) för trombofili
  • Trombofili under graviditeten - konsekvenser?
  • Ärftlig trombofili
  • Funktioner av trombofili hos ett barn
Trombofili är en benägenhet för bildandet av blodproppar, det vill säga blodproppar lokaliserade i kärlen eller i hjärtat i håligheten.

Blodets förmåga att koagulera är en naturlig försvarsmekanism i kroppen. När kärlets väggar skadas ändrar de närmaste trombocyterna form från plana till sfäriska, fäster vid varandra och täcker skadan. En sådan trombocytplugg hindrar blödning från att utvecklas och förhindrar att skadliga ämnen kommer in i kärlen. Efter att ha fullgjort sin funktion löses blodproppen upp. Kombinationen av dessa processer kallas hemostas - människokroppens system som är ansvariga för att bibehålla blodets flytande tillstånd, förhindra och stoppa blödning och upplösning av blodproppar.

Trombofili är ett brott mot hemostas-systemet, där sannolikheten för trombos ökar - en sjukdom som kännetecknas av bildandet av blodproppar i blodkärlen, det vill säga tromber. Trombofili leder inte alltid till trombos, men det ökar risken för dess förekomst avsevärt. Detta är inte en sjukdom utan ett patologiskt tillstånd som leder till sjukdom.

Trombofili symtom

Viktigt: om du har följande symtom bör du definitivt boka tid hos en specialist. Trombos kan leda till allvarliga konsekvenser, till och med dödsfall. Självmedicinering är i detta fall absolut kontraindicerad..

Vi har redan funnit att trombofili inte kan betraktas som en sjukdom i ordets fulla mening. Detta tillstånd kan leda till sjukdom, men det är det inte. Enligt den internationella statistiska klassificeringen ICD-10 ingår trombofili i gruppen "Andra koagulationsstörningar" under koden D68.

Själva patologin är asymptomatisk, oftast observeras inga manifestationer av trombofili hos patienter. Eventuella symtom i form av ödem och smärta i benen, cyanos i huden, andfåddhet, bröstsmärtor och hjärtrytmstörningar är inte associerade med trombofili utan med trombos av olika etymologier. Emellertid är utseendet på dessa tromboser en konsekvens av trombofili.

Trombofili diagnos

På grund av frånvaron av symtom diagnostiseras inte trombofili vid undersökning av en läkare. Men när trombos uppträder och det finns en misstanke om en ökad tendens hos kroppen att bilda dem, föreskriver läkaren ett antal studier för att identifiera trombofili och bestämma orsaken till dess förekomst. Alla typer av diagnostiska åtgärder för detektion av trombofili kan delas in i två klasser: hårdvara och laboratorium.

Hårdvarutekniker inkluderar:

  • Flebografi. Röntgenundersökning av det venösa systemet med införandet av ett kontrastmedel i blodet. Hjälper till att känna igen blodproppar, tecken på inflammation, tumörer.
  • Doppler-ultraljud. Icke-invasiv blodflödesstudie, som gör det möjligt att bedöma hastigheten på blodrörelsen i olika delar av venerna.
  • Ultraljudsangiografi. Detta är ett ultraljudskomplex som ger en tredimensionell bild av alla mänskliga kärl.
  • Dator- och magnetresonansavbildning. Dessa är de mest exakta metoderna för modern hårdvarudiagnostik, så att du kan återskapa en tredimensionell modell av blodkärl..

Vilka tester man ska ta för trombofili?

Laboratorieforskningsmetoder är grunden för att diagnostisera både den faktiska förekomsten av trombofili hos en patient och orsaken till dess förekomst. Om läkaren misstänker trombofili ordineras en av följande typer av tester:

  • Allmän blodanalys. Detta rutinprov hjälper till att identifiera ett ökat antal röda blodkroppar och blodplättar och att uppskatta förhållandet mellan röda blodkroppsvolym och total blodvolym.
  • D-dimer. Det är en nedbrytningsprodukt av fibrin, ett protein som syntetiseras i levern. Dess koncentration visar aktiviteten för bildandet och förstörelsen av blodproppar..
  • Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). Imitation av blodproppsprocessen. Visar effektiviteten av intern koagulation.
  • Protrombintid (PTT). En indikator på den yttre vägen för blodkoagulation. Vanligtvis ordineras APTT och PTT i kombination.
  • Antitrombin III. Antitrombin III är ett naturligt antikoagulantia. En låg avläsning indikerar möjlig trombofili..
  • Fibrinogen. Detta protein, upplöst i blodplasma, är involverat i koagulationsprocessen. Hög koncentration är ett av tecknen på trombofili.
  • Homocystein. En aminosyra som syntetiseras från metionin, en annan aminosyra som kommer in i människokroppen tillsammans med animaliska produkter: kött, mjölk, ägg. En hög nivå indikerar ökade blodproppar..
  • Lupus antikoagulant. Indikerar vanligtvis närvaron av en autoimmun sjukdom. Dess närvaro indikerar också en ökad risk för blodproppar..
  • Antifosfolipidantikroppar. Leda till förstörelse av elementen i cellmembran. Deras överskott är en indikator på antifosfolipidsyndrom, där sannolikheten för trombos ökar..
  • Genetisk forskning. Identifiera förändringar i gener, visa orsaken till trombofili i dess ärftliga natur.

När ett trombofili-test ordineras och vad det kan berätta för dig?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd i det mänskliga cirkulationssystemet, där det finns en hög risk för trombbildning i kärlstrukturerna. Detta händer eftersom de naturliga processerna för hemostas störs och blodkoagulering ökar markant. Som ett resultat är blodkoagulering inte var och när det behövs, vilket framkallar blodproppar. De senare kan i sin tur utvecklas i alla kärl i människokroppen, vilket ger upphov till de farligaste patologierna.

På grund av trombofili utvecklas ofta vävnadsnekros eller kronisk venös insufficiens. Allvarligare konsekvenser av sjukdomen är hjärnskador på stroke och hjärtinfarkt. Med tanke på detta bör alla problem med hjärt-kärlsystemet behandlas med rätt ansvarsnivå. Idag ska vi prata om vad en analys för trombofili är, hur den utförs och vad som är dess norm.

När en analys är schemalagd?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av en kränkning av blodkoagulationssystemet

Trombofili är en mycket farlig patologi som kan förstås från det material som presenterats tidigare. Av kursens natur är denna sjukdom obemärklig och sällan uttalad. Patienter med trombofili vet som regel inte om dess förlopp förrän trombosen förvärras eller dess komplikationer uppträder..

Med hänsyn till detta tillstånd är det viktigt att ange behovet av förebyggande undersökningar av kroppen för en tendens till denna patologi.

I modern medicin finns det få specialiserade möten för analys av trombofili. De viktigaste indikationerna inkluderar:

  • förekomsten av patologi hos nära släktingar
  • förloppet av sådana trombotiska sjukdomar och deras komplikationer
  • uppskjuten trombos eller risker för dess utveckling
  • behovet av en operation som kan framkalla trombos
  • långvarig användning av vissa läkemedel (hormonella läkemedel, p-piller, etc.)
  • själva faktumet av graviditet eller problem under dess gång

I princip finns det verkligen få möten för diagnostik. Trots detta kan behovet av dess genomförande bestämmas av både en professionell läkare och personen själv. Återigen är förebyggande diagnostik av stor betydelse för människors långa och högkvalitativa liv..

Behöver du förberedelser för studien?

Blod för analys måste tas från kubitalvenen på morgonen på fastande mage

En analys för trombofili är ett blodprov, under vilket diagnostikern provocerar processerna för dess koagulation. Det finns många typer av sådan diagnostik, men i vilket fall som helst är kärnan i en sådan grundlig undersökning av humant biomaterial.

Analysen kräver ingen specialberedning. Tillräckligt ofta:

  1. donera blod på morgonen
  2. gör det på fastande mage
  3. rök inte några timmar innan studien
  4. ge upp alkohol och feta livsmedel 1-2 dagar innan du tar biomaterial
  5. utesluta fysisk och psyko-emotionell stress dagen innan diagnosen

Dessutom är det viktigt att varna diagnostikern om de läkemedel som tas, om någon. Man bör komma ihåg att vissa läkemedel ökar eller tvärtom minskar blodkoagulering. För en korrekt tolkning av resultaten kommer det inte att vara överflödigt att ge diagnosen en sjukdomshistoria. Så närvaron av trombos och liknande patologier kan indirekt indikera trombofili..

Ovanstående beredning gäller endast analyser som syftar till att identifiera blodpatologier. Under andra sjukdomar i kroppen, åtföljd av störningar i hjärtats eller blodkärlens funktion, föreskrivs ofta ytterligare diagnostik, vilket också möjliggör upptäckt av trombofili. Naturligtvis kan de förberedande förfarandena för sådana studier ha en specifik bildning. Behovet av specialutbildning bör klargöras direkt med diagnostikern några dagar före diagnosen.

Typer av undersökningar för trombofili

Trombofili diagnos innehåller flera tester

Som nämnts tidigare görs baslinjetrombofili-testet genom ett blodprov..

I de flesta fall utförs två typer av undersökningar för att identifiera denna patologi:

  • Ett allmänt blodprov som syftar till att identifiera de grundläggande indikatorerna för biomaterialets tillstånd (nivån av erytrocyter, blodplättar etc.).
  • Avancerat blodantal som krävs för att bestämma dess koagulerbarhet.

Ofta tas biomaterial till forskning både från fingan och från venen. Omfattande diagnostik för att detektera trombofili inkluderar följande procedurer:

  • Koagulogram - en omfattande studie av humant venöst blod.
  • APTT - skapande av artificiella förhållanden för koagulation av biomaterial.
  • Bestämning av protrombinindex är ett mått som är nödvändigt för en korrekt diagnos av koagulationsstörningar.
  • Undersökning av blodsubstansens reaktion på nedbrytningen av vissa proteiner (D-dimer, fibrinogener, proteiner S, etc.) - åtgärder för att bestämma orsaken till problem med koagulering av biomaterial.

I princip är en analys av trombofili alltid ett komplex av specifika studier. Dess fokus är att identifiera problem med hemostas. Modern medicin har avancerat ganska långt, så det är mycket lätt att identifiera patologiska processer i blodsubstansen..

Trombofili diagnostiseras sällan i folkhälsoanläggningar. För att klara en sådan analys måste människor som regel kontakta betalda laboratorier och diagnostiska centra. Kostnaden för forskning i sådana organisationer beror på hur komplex den kommer att bli..

Diagnos av genetisk blodpatologi

Tester för genetisk trombofili syftar till att detektera genpolymorfism

Om genetisk trombofili misstänks krävs ett noggrant och mycket specifikt blodprov. Specificiteten hos denna typ av patologi beror på att mutationer i blodsubstansen uppträder på gennivå och ärftligt överförs till patienten. Ovanstående tester för trombofili kan endast identifiera förvärvade blodsjukdomar, men inga medfödda skador.

Ett polymeraskedjereaktionstest (PCR) krävs för att korrekt diagnostisera genetisk trombofili. En sådan diagnos är av mer global karaktär eftersom den undersöker både de specifika indikatorerna för blodkoagulerbarhet och processerna i den på genetisk nivå.

Analyser av en sådan formation åtföljs nödvändigtvis av följande tester:

  • bestämning av Leiden-mutationen;
  • kontroll av förtromberade mutationer;
  • detektera mutationer av MTHFR-genen och vissa plasminogener.

En kumulativ studie av genstrukturen i blod gör att vi kan identifiera dess polymorfism. Detta tillstånd provocerar en annan variation av gener, vilket är felaktigt och provocerar en kränkning i processerna för blodbildning. Det är polymorfism som indikerar genetisk trombofili, varför det är så viktigt att identifiera denna sjukdom.

En specifik analys av den betraktade arten har ett syfte - att bestämma närvaron eller frånvaron av mutationsprocesser i blodsubstansen.

Själva faktumet med nedsatt koagulering upptäcks som regel i förväg och kräver ingen bekräftelse. Tyvärr är det omöjligt att eliminera genmutationen, så patienten ordineras en korrigerande behandling. Kärnan i detta är inte att eliminera den grundläggande orsaken till problemet med blodkoagulering, utan att eliminera riskerna för trombbildning. Med en kompetent metod för behandling upplever personer med genetisk trombofili inte betydande obehag och lever i många år.

Möjliga resultat

Analysen dechiffreras av en hematolog

Många läkare är inblandade i utnämningen av test för trombofili och deras specifika bildning: kirurger, allmänna terapeuter, flebologer och andra specialister. Avkodning av resultaten av sådan diagnostik är emellertid hematologens privilegium. Endast denna läkare har den kunskap som krävs för en korrekt diagnos. Hematologen bestämmer också ofta den fortsatta behandlingen för patienten och svårighetsgraden av hans sjukdom..

I resultaten av analysen för trombofili kan du hitta ett stort antal specifika indikatorer. Deras slutliga lista beror på vilken typ av diagnostik som utförs och laboratorieprocedurer som implementerats i processen..

Att dechiffrera resultaten av en sådan undersökning är inte ett enkelt förfarande och kräver viss kunskap, därför bör det alltid utföras av en professionell läkare. När du gör en diagnos är det minst att tänka på:

  • patienthistoria
  • hans tillstånd vid studiens gång
  • funktioner i ett visst fall (läkemedel som tas av ämnet, typ av analys utförd, etc.)

Efter avkodning gör hematologen en korrekt diagnos av patienten med motiveringen för slutsatserna. Beroende på diagnosens resultat bestäms ytterligare möten för den undersökta personen. Trombofilibehandling inkluderar ofta kost, medicinering och livsstilsjusteringar. Ibland kompletteras receptlistan med något annat..

Fara för trombofili

Trombofili kan orsaka flebotrombos

I slutet av dagens artikel kommer vi igen att uppmärksamma fenomenet trombofili. Det har redan noterats ovan att denna patologi är en kränkning av hemostas i blodsubstansen, vilket framkallar felaktig blodkoagulation.

Resultatet av detta tillstånd i cirkulationssystemet är blockering av kärlstrukturer av koaguler av biomaterial, vilket kan orsaka de farligaste komplikationerna..

Det anses vara relativt ofarliga konsekvenser av trombofili:

  1. trombos av varierande svårighetsgrad
  2. problem med strukturen av kärlstrukturer
  3. blodinsufficiens av olika slag, vilket framkallar vävnadsnekros

Konsekvenserna av de noterade tillstånden kan vara ännu farligare sjukdomar. Trombofili leder ofta till en stroke eller hjärtinfarkt, naturligtvis, om den inte behandlas ordentligt och behandlas tillräckligt.

Det är viktigt att vara särskilt uppmärksam på problem med blodproppar under graviditeten. Eftersom kvinnokroppen upplever enorm stress under graviditeten kan trombbildning under denna tid inträffa när som helst. Naturligtvis ökar förekomsten av trombofili riskerna flera gånger..

I de flesta kliniska fall, när en gravid kvinna hade trombofili, fanns det missfall eller för tidig födsel.

Med tanke på sådan statistik är det bättre för blivande mödrar som lider av sjukdom att inte ta risker och regelbundet undersökas på kliniken. Dessutom är en omfattande och högkvalitativ metod för behandling av trombofili viktigt, liksom minimering av potentiella komplikationer. Som praxis visar, kan du spåra ett patologiskt tillstånd att undvika de mest fruktansvärda konsekvenserna för någon gravid flicka..

Mer information om trombocili finns i videon:

De kanske viktigaste bestämmelserna om dagens artikel har upphört. Trombofili är ett farligt fenomen, så det är oacceptabelt att ignorera dess närvaro. Endast analyser i tid, välorganiserad behandling och ett integrerat tillvägagångssätt för att bli av med sjukdomen kan ge maximala garantier när det gäller frånvaron av komplikationer.

I annat fall är konsekvenserna av patologi en tidsfråga och de kan utvecklas spontant. Vi hoppas att det presenterade materialet har hjälpt alla läsare av vår resurs att förstå risken för trombofili och diagnosmetoder. Jag önskar er hälsa och framgångsrik behandling för alla sjukdomar, och bättre - fullständig frånvaro av sådana!

Hittat ett misstag? Välj det och tryck på Ctrl + Enter för att berätta för oss.

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys för att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylär genetisk studie av generna av blodkoagulationsfaktorer, trombocytreceptorer, fibrinolys, folsyraomsättning, förändringar i aktiviteten som direkt eller indirekt orsakar en tendens till ökad trombbildning..

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur man förbereder sig ordentligt för studien?

Ingen förberedelse krävs.

Mer om forskning

Som ett resultat av olika patologiska processer kan blodproppar bildas i kärlen, vilket blockerar blodflödet. Detta är den vanligaste och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, vilket i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, kranskärlssjukdom, stroke, lungemboli etc..

Hemostasesystemet inkluderar faktorer för blodets koagulations- och antikoagulationssystem. I normalt tillstånd är de i jämvikt och ger blodets fysiologiska egenskaper, vilket förhindrar ökad trombbildning eller omvänt blödning. Men under påverkan av externa eller interna faktorer kan denna balans brytas..

Vid utvecklingen av ärftlig trombofili är som regel gener av blodkoagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som styr metabolismen av folsyra, inblandade. Störningar i detta utbyte kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av nivån av homocystein i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koagulationsfaktor 5 (F5), även kallad Leiden. Det manifesteras av resistansen hos faktor 5 mot aktiverat protein C och en ökning av hastigheten för trombinbildning, vilket resulterar i att blodkoagulationsprocesserna ökar. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivån för denna koagulationsfaktor. I närvaro av dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: att ta orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet, etc..

Bärare av sådana mutationer har stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxthämning.

En benägenhet för trombos kan också bero på en mutation i FGB-genen som kodar för beta-underenheten av fibrinogen (genetisk markör FGB (-455GA). Resultatet är en ökning av fibrinogensyntes, vilket resulterar i att risken för perifer och kranskärl, risken för tromboemboliska komplikationer under graviditet, förlossning och under postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är trombocytreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorgenen för kollagen (ITGA2 807 C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenen för kollagen ökar vidhäftningen av blodplättar till det vaskulära endoteliet och till varandra, vilket leder till ökad trombbildning. När man analyserar den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att avslöja effektiviteten eller ineffektiviteten av trombocytbehandling med aspirin. Vid störningar orsakade av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt, ischemisk stroke..

Trombofili kan inte bara associeras med störningar i blodkoagulationssystemet, utan också mutationer i generna i det fibrinolytiska systemet. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en hämmare av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och därmed ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolier. Mutation av SERPINE1-genen observeras också i vissa komplikationer av graviditeten (missfall, fördröjd fosterutveckling).

Förutom mutationer i faktorerna för koagulations- och antikoagulationssystem, anses förhöjda homocysteinnivåer vara en signifikant orsak till trombofili. Med överdriven ackumulering har det en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas på skadeplatsen och överskott av kolesterol kan sätta sig där. Dessa processer leder till vaskulär igensättning. För höga homocysteinnivåer (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både artärer och vener). En av anledningarna till ökningen av homocysteinnivåerna är en minskning av aktiviteten hos enzymer som säkerställer dess metabolism (MTHFR-genen inkluderades i studien). Förutom den genetiska risken för att utveckla hyperhomocysteinemi och associerade sjukdomar gör närvaron av förändringar i denna gen det möjligt att bestämma predispositionen för en ogynnsam graviditetsförlopp (fetoplacental insufficiens, neuralrörsstängning och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln ordineras folsyra och vitaminer B6, B12 som profylax. Varaktigheten av behandlingen och dosen av läkemedel kan bestämmas baserat på genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna hos patienten..

Det är möjligt att misstänka en ärftlig benägenhet för trombofili med en familje- och / eller personlig historia av trombotiska sjukdomar (djup venetrombos, åderbråck, etc.) och även i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditeten, under postpartumperioden.

En omfattande molekylär genetisk studie gör att du kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska dispositionen är det möjligt att förhindra utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar genom förebyggande åtgärder i rätt tid..

Riskfaktorer för trombofili:

  • sängstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive de som är relaterade till arbete, en stillasittande livsstil;
  • användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
  • övervikt;
  • historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
  • en kateter i den centrala venen;
  • uttorkning;
  • kirurgiska ingrepp;
  • skada;
  • rökning;
  • onkologiska sjukdomar;
  • graviditet;
  • samtidig hjärt-kärlsjukdomar, maligna tumörer.

När studien är planerad?

  • Om det finns en familjehistoria av tromboembolism.
  • Om det finns en historia av trombos.
  • Med trombos under 50 år, upprepad trombos.
  • Vid trombos i alla åldrar i kombination med en familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos från andra lokaliseringar (hjärnkärl, portalvener).
  • För trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 år.
  • Vid användning av hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med trombos i anamnesen, 2) med släktingar i första grad av förhållande som hade trombos eller ärftlig trombofili.
  • Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, placentinsufficiens, trombos under graviditeten och i början av förlossningen etc.).
  • När du planerar graviditet av kvinnor som lider av trombos (eller i fallet med trombos hos deras första grads släktingar).
  • Under sådana högriskförhållanden som kavitetskirurgi, långvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillasittande livsstil.
  • Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdom (tidiga hjärtinfarkt och stroke).
  • Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna tumörer.

Vad resultaten betyder?

Baserat på resultaten av en omfattande studie av tio signifikanta genetiska markörer utfärdas en genetikerns slutsats som gör det möjligt att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar som trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt eller sannolikheten för komplikationer i samband med nedsatt hemostas under graviditeten, välj riktning för optimal förebyggande, och redan existerande kliniska manifestationer för att förstå i detalj deras orsaker.

Genetiska markörer

Litteratur

  • Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk terapi och graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaserade kliniska riktlinjer för 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januari.
  • Gohil R. et al., Genen av venös tromboembolism. En metaanalys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofili tester

    Trombofili-tester görs för att upptäcka en genetisk predisposition (GP) för blodproppar hos patienter. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de låter dig ta reda på orsakerna till blodproppar, förutsäga utvecklingen av trombotiska komplikationer och därmed minska frekvensen av de vanligaste sjukdomarna som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att snabbt upptäcka trombofili under graviditeten. Med tanke på patientens diagnos kommer läkaren att kunna ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln..

    Orsaker och symtom

    Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regleringsmekanismer som begränsar bildandet av blodproppar..

    Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade blodkärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), som är ansvariga för att reglera hemorheologi och hemostas. När dessa processer störs börjar blodproppar bildas utan någon uppenbar anledning och blockerar blodflödet till de omgivande vävnaderna. Denna tendens mot ökad bildning av blodproppar kallas hematogen trombofili..

    Om en patient har trombofili beror de kliniska manifestationerna på blodproppar, graden av cirkulationsstörningar, samtidig patologi, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomet är den frekventa bildningen av blodproppar, ömhet i stället för deras lokalisering och ökande svullnad. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

    Sjukdomstyper

    Ärftlig trombofili

    De viktigaste tecknen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som finns från födseln. Den största förutsättningen för medfödd form visas när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. De vanligaste avvikelserna är:

    • brister i antitrombin III och protein C och S, som är ansvariga för ökad koagulering,
    • faktor V Leiden, som förhindrar fritt blodflöde.

    Förvärvad trombofili

    Det förekommer i äldre ålder och härrör från autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till minskat blodflöde genom vener och artärer. Onormal koagulering kan förekomma efter större operationer, vaskulär kateterisering, långvarig immobilisering, under graviditet och användning av hormonella p-piller..

    När test behövs?

    Screening och testning av genetisk trombofili bör göras under omständigheter som:

    • återtrombos,
    • enkel eller multipel trombos i relativt ung ålder,
    • graviditetsplanering,
    • komplikationer som uppstår när man bär ett barn,
    • onkologiska och systemiska sjukdomar,
    • konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

    Vilka analyser utförs?

    För studien tas venöst blod som innehåller genetiska markörer för trombofili, information om kompositionen, viskositet och koagulation. För detta genomgår patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den inkluderar definitionen av parametrar som:

    • koagulationstid,
    • APTT,
    • protrombinindex,
    • tromboserad tid,
    • fibrinogenkoncentration,
    • fibrinolytisk aktivitet,
    • aktiverad omcalceringstid,
    • period av lys (upplösning) av euglobulinproppen,
    • antitrombinaktivitet,
    • koagulationsfaktorer,
    • D-dimer och andra.

    En separat undersökning föreskrivs om en genetisk mutation misstänks för att identifiera genpolymorfism och bekräfta en medfödd predisposition för sjukdomen. Detta kräver utförande av specifika analyser. Bestämning av formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja en behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analysen för ärftlig trombofili inkluderar upptäckt av de vanligast ärvda polymorfierna:

    • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, etc.,
    • antitrombin 3-mutation,
    • protein C och S-brist,
    • MTHFR-gen,
    • gen av hämmare av plasminogenaktivator PAI-1 4G / 5G, etc..

    Analyser kan genomföras i laboratorier där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med hjälp av ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". När du planerar en graviditet utförs screeningtest. Huvudkravet för beredning är avhållsamhet från mat i 8 timmar före analysen. Differentiell diagnos är ibland nödvändig för att skilja sjukdomen från hemofili.

    Avkodningsanalys, normer och avvikelser

    Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utveckling av en sjukdom, men det orsakar en större risk för dess utveckling, särskilt när den utsätts för olika yttre faktorer.

    Genotypen av polymorfism hos en patient kan representeras av följande alternativ:

    • GG - norm,
    • A / A - homozygot,
    • G / A - heterozygot.

    Trombofiliatestresultat indikerar närvaron eller frånvaron av mutationen. Ett blodprov kan visa följande resultat:

    • Inga mutationer identifierade.
    • Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en förändrad struktur, därför är sannolikheten för sjukdomens manifestation hög.
    • Heterozygot. Betyder att patienten är bärare av en förändrad gen och att sannolikheten för sjukdomen är låg.

    Avkodningen av analysen genom genpolymorfism visas i tabellen:

    namnIngen läkareAllmänläkare är närvarandeHög risk att utveckla trombofili
    Fibrinogen nivåG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-faktorG AA A
    F2
    Plasminogenaktivatorinhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G

    Baserat på dessa data bildas en prognostisk slutsats om en persons genetiska benägenhet för utveckling av trombofili och graden av risk för trombos. När man undersöker blod i laboratoriet används olika metoder, så indikatorerna kan skilja sig något. Utvärdering av resultaten bör utföras i enlighet med riktlinjerna för det enskilda laboratoriet av en hematolog. Hastigheten för enskilda indikatorer för blodkoagulation visas i tabellen:

    Blodprov för trombofili

    hudläkare / Erfarenhet: 44 år


    Publiceringsdatum: 2019-07-05

    urolog / Erfarenhet: 27 år

    Med en sjukdom som trombofili bildas blodproppar i patientens blod, som blir en blodpropp och täcker kärlets lumen. Oftast läggs sådana förändringar på genetisk nivå. I detta fall bildas blodproppar spontant på grund av vilka sannolikheten för ischemi, stroke, lungemboli är mycket hög..

    Hos en frisk person är blodproppens ordning strikt reglerad. Detta innebär att processen regleras och vid behov utlöses de mekanismer som är ansvariga för blodförtunnning. Under deras inflytande resorberas blodproppar när det inte finns något hot om blodförlust på grund av skador på blodkärlens väggar.

    Vad analysen visar

    Ett blodprov för trombofili är nödvändigt för att identifiera en ärftlig benägenhet för blodproppar. För detta bestäms blodets sammansättning, dess viskositet och koagulerbarhet. Huvudprovet för trombofili är ett koagulogram. När den körs bestäms det:

    • Tid som krävs för att blodet ska koagulera.
    • Protrombinindex.
    • Fibrinogenkoncentration.
    • Antitrombinaktivitet.

    En allmän analys tas för att bestämma antalet blodplättar och erytrocyter per volymenhet.

    APTT-mätningar, i detta fall skapas förhållanden för blodet som bidrar till snabbare koagulering. Tiden för vilken en fullfjädrad koagel bildas mäts.

    Protrombintid är en parameter som låter dig ta reda på hur länge blodet koaguleras under normala förhållanden i den yttre miljön.

    D-dimer är nedbrytningsprodukterna av fibrin och protein, som är involverade i koagulationsprocessen.

    Alla dessa indikatorer gör det möjligt att upptäcka närvaron av trombofili, men dessa data räcker inte för att ordinera en fullfjädrad behandling..

    Dessutom utförs följande tester:

    • Mät volymen av fibrinogen.
    • Bestäm nivån av proteinerna C och S. Dessa strukturer är proteinföreningar som är ansvariga för processen för koagulering. De tillåter inte att blod bildar ett alltför stort antal blodproppar, vilket resulterar i att blodet inte koagulerar helt efter skador på kärlet utan fortsätter att cirkulera genom kärlen.
    • Blödningstid. Det är en tidsparameter som ger en uppfattning om hur lång tid det tar att stoppa mindre blödning..
    • Kontroll av homocystein- och aminosyranivåer och andra faktorer som, om de är onormala, leder till förändringar i hjärtat.

    Indikationer för analys

    Ett blodprov för trombofili ordineras till patienter i följande fall:

    • Om det finns en historia av trombos.
    • I närvaro av en ärftlig benägenhet.
    • Kvinnor som har tagit hormoner under lång tid, särskilt p-piller.
    • Gravida kvinnor där en tidigare graviditet slutade i missfall på grund av placentinsufficiens, fostertillväxthämning.
    • Efter IVF, oavbruten graviditet.
    • Lider av onkologiska sjukdomar, patologier i samband med störningar i immunsystemet, med diabetes mellitus och fetma.
    • Vid operationer på stora fartyg, svåra infektioner, omfattande skador.

    Analysen rekommenderas om patienten är orolig för arytmi, ödem, muskelkramper och domningar i extremiteterna.

    Förberedelse för förfarandet

    När du förbereder dig för analysen måste ett antal regler följas:

    • Rökning är förbjuden före blodprovtagning.
    • Inför undersökningen får du inte dricka alkohol.
    • Fettmat utesluts från kosten på några dagar.
    • Fysisk aktivitet är förbjuden inför undersökningen.

    En vecka före blodprovtagning bör läkemedlen avbrytas, förutom de utan vilka patienten inte kan klara sig utan. I detta fall anges läkemedlets namn och dess dos på analysformuläret..

    Ett blodprov visar förvrängda data om blod togs från kvinnor under menstruationen.

    Efter att ha tagit läkemedel som påverkar blodets tillstånd kan koagulationsförmågan både minska och öka. Dessa läkemedel inkluderar orala preventivmedel, aspirin. Tiden för att stoppa testblödningen kan öka med brist på vitaminer och spårämnen i kroppen.

    För studien används venöst blod som tas på fastande mage..

    Normer och tolkning av resultatet

    Blodprov utförs enligt olika metoder, därför kan resultaten från olika laboratorier skilja sig åt. Detta måste beaktas vid avkodning av analysen..

    Med ett normalt koagulogram är blodvärdena följande:

    • Protrombinindex från 72 till 120%.
    • Trombintid 11 till 18 sekunder.
    • Koagulation från 5 till 10 minuter.
    • Aktiverad omcalceringstid från 50 till 70 minuter.
    • Antitrombin 3 72-126%.
    • Fibrinogen B Negativ.
    • Trombotest 4-5 grader.
    • D-dimer från 250 till 500 ng / ml.

    En liten avvikelse i en eller annan riktning anses inte vara en patologi, varje fall betraktas av en läkare på individuell basis.

    Trombofili förlängs

    Studieinformation

    En studie av 12 genetiska faktorer för trombofili används för att bedöma risken för trombos och andra komplikationer hos personer i riskzonen.

    Studien inkluderar analys av 12 parametrar:

    • Koagulationsfaktor II (F2-trombin).
    • Koagulationsfaktor V (F5 Leiden-faktor), Faktor V Leiden.
    • Koagulationsfaktor VII (F7 proconvertin).
    • Koagulationsfaktor XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (koagulationsfaktor 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (trombocytglykoprotein IIIa), ITGB3.
    • Plasminogenaktivatorhämmare SERPINE1 (PAI1).
    • Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR).
    • Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR).
    • Metioninsyntas MTR.
    • Metioninsyntasreduktas MTRR.

    Trombofili är en predisposition för bildandet av blodproppar (blodproppar) i lumen i ett kärl av ärftlig eller förvärvad natur. Blodproppar blockerar blodflödet och orsakar kranskärlssjukdom, lungemboli, stroke och hjärtinfarkt.

    För utveckling av trombofili är mutationer i vissa gener ansvariga för koagulationsfaktorer, trombocytfaktorer och fibrinrolysfaktorer (antikoaguleringssystem). Hos friska människor är blodets koagulations- och antikoagulationssystem i balans, vilket förhindrar bildning av blodproppar och överdriven blödning. I vissa patologier, inklusive trombofili, störs balansen.

    Det finns ingen behandling för trombofili, men det finns effektiva förebyggande åtgärder som kan förhindra utvecklingen av komplikationer.

    Analysen är en molekylär genetisk studie av generna av koagulationsfaktorer, fibrinolys, trombocytreceptorer, vars förändring i aktiviteten orsakar en tendens till ökad trombbildning. Vid utvecklingen av sjukdomen kan gener av enzymer som ansvarar för metabolismen av folsyra vara inblandade. Mutationer i dem leder till aterosklerotiska och trombotiska förändringar i kärlen..

    Indikationer för studiens syfte

    • Familjhistoria av ärftlig tromboembolism.
    • Tromboshistoria:
    • enkel trombos upp till 50 år;
    • upprepad trombos;
    • ett fall av trombos i alla åldrar med en familjehistoria;
    • trombos av ovanlig lokalisering (portal, mesenteric, cerebral vener);
    • trombos av okänd etiologi efter 50 år.
    • Hög risk situationer:
    • massiva kirurgiska ingrepp;
    • långvarig immobilisering
    • onkologiska sjukdomar;
    • kemoterapi.
    • Ischemisk stroke.
    • Hjärt-kärlsjukdomar.
    • Förskriver standardbehandling mot trombocyter.
    • Användning av hormonell preventivmedel eller hormonbehandling.
    • Planera graviditet hos kvinnor med tromboshistoria, 1: a släktingar med diagnostiserad ärftlig trombofili eller familjehistoria av tromboemboliska komplikationer.
    • Komplicerad obstetrisk historia.
    Kontraindikationer och begränsningar

    Det finns inga absoluta kontraindikationer.

    Förberedelse för forskning

    • Du måste donera blod på fastande mage efter 8 timmars fasta.
    • Dagen innan du tar det biologiska materialet rekommenderas att du ger upp alkohol, tar mediciner, äter fet mat och tung fysisk ansträngning..
    • 1–2 timmar före studien bör du avstå från att dricka kaffe, starkt te och sockerhaltiga kolsyrade drycker, röka.
    • Det rekommenderas inte att testas dagen efter massage, sjukgymnastik, ultraljud och röntgenundersökningar.
    Forskningsmetod

    PCR Realtid.

    Resultatpresentationsformat, enheter [och analysator, om möjligt]

    Resultaten presenteras i form av närvaro eller frånvaro av ersättning för varje punkt. Analysator DT-96.

    F2: 20210 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygot mutation), Leu / Leu (homozygot mutation).

    FGB: -455 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (heterozygot mutation), T / T (homozygot mutation).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normal), Leu / Pro (heterozygot mutation), Pro / Pro (homozygot mutation).

    PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygot mutation), 4G / 4G (homozygot mutation).

    Analytiska indikatorer

    Mängden analyserat DNA måste vara minst 1,0 ng.